კვლევის შესახებ
Factor II (G20210A) გენის პოლიმორფიზმის გენოტიპირება (Prothrombin G20210A) არის მოლეკულურ-გენეტიკური (PCR) კვლევა, რომელიც ავლენს პროთრომბინის (შედედების II ფაქტორის) გენში არსებულ G20210A მუტაციურ ვარიანტს.
პროთრომბინი (II ფაქტორი) არის გლიკოპროტეინი, რომელიც სისხლის შედედების (კოაგულაციის) კასკადის ერთ-ერთი მთავარი კომპონენტია. G20210A მუტაციის მქონე პირებში აღინიშნება პროთრომბინის ჰიპერპროდუქცია, რაც განაპირობებს სისხლის შედედების გაზრდილ მიდრეკილებას და ვენური თრომბოემბოლიური გართულებების რისკს.
აღნიშნული ვარიანტი წარმოადგენს მემკვიდრეობითი თრომბოფილიის ერთ-ერთ ყველაზე გავრცელებულ ეტიოლოგიურ ფაქტორს. იგი მემკვიდრეობით გადაეცემა აუტოსომურ-დომინანტური ტიპით; ინდივიდი შესაძლოა იყოს ჰეტეროზიგოტი (მუტაციური ალელის ერთი ასლი) ან ჰომოზიგოტი (ორი ასლი) – ჰომოზიგოტებში თრომბოზის განვითარების ალბათობა უფრო მაღალია.
გენეტიკური ვარიანტის არსებობა არ გულისხმობს თრომბოზის გარდაუვალ განვითარებას; იგი მიუთითებს მხოლოდ რისკ-ფაქტორის არსებობაზე, რომელიც პოტენციურად მწვავდება გარემო ფაქტორების (თამბაქოს მოხმარება, ორსულობა, ჰორმონული თერაპია, ხანგრძლივი იმობილიზაცია) ზემოქმედებით.
რა შემთხვევაში უნდა ჩაიტაროთ კვლევა?
კვლევის ჩატარება რეკომენდებულია შემდეგ შემთხვევებში:
• ვენური თრომბოემბოლიის (ღრმა ვენების თრომბოზი, ფილტვის ემბოლია) ეპიზოდი, განსაკუთრებით ახალგაზრდა ასაკში ან მიზეზის გარეშე;
• ვენური თრომბოზის ან თრომბოფილიის ოჯახური ანამნეზი;
• რეციდივირებადი (განმეორებადი) თრომბოზები;
• თრომბოზი არატიპურ ლოკალიზაციაში (ცერებრული, ვისცერული ვენები);
• ორსულობის განმეორებითი დაკარგვა, გართულებები ან მათი დაგეგმვის ეტაპი;
• ჰორმონული კონტრაცეპციის ან ჰორმონ-ჩანაცვლებითი თერაპიის დაწყებამდე - რისკის შეფასებისთვის;
• ცნობილი მუტაციის მქონე პაციენტის ახლო ნათესავების გამოკვლევა.
როგორ მოვემზადოთ კვლევისთვის?
კვლევისთვის სპეციალური მომზადება არ არის საჭირო.