თრომბოფილიის მიმართ გენეტიკური წინასწარგანწყობის დადგენა (PAI-1 4G/5G, Factor V Leiden, Factor II G20210A, MTHFR C677T, MTHFR A1298C)

კვლევის შესახებ

Information icon

Factor II (G20210A) გენის პოლიმორფიზმის გენოტიპირება (Prothrombin G20210A) არის მოლეკულურ-გენეტიკური (PCR) კვლევა, რომელიც ავლენს პროთრომბინის (შედედების II ფაქტორის) გენში არსებულ G20210A მუტაციურ ვარიანტს.

პროთრომბინი (II ფაქტორი) არის გლიკოპროტეინი, რომელიც სისხლის შედედების (კოაგულაციის) კასკადის ერთ-ერთი მთავარი კომპონენტია. G20210A მუტაციის მქონე პირებში აღინიშნება პროთრომბინის ჰიპერპროდუქცია, რაც განაპირობებს სისხლის შედედების გაზრდილ მიდრეკილებას და ვენური თრომბოემბოლიური გართულებების რისკს.

აღნიშნული ვარიანტი წარმოადგენს მემკვიდრეობითი თრომბოფილიის ერთ-ერთ ყველაზე გავრცელებულ ეტიოლოგიურ ფაქტორს. იგი მემკვიდრეობით გადაეცემა აუტოსომურ-დომინანტური ტიპით; ინდივიდი შესაძლოა იყოს ჰეტეროზიგოტი (მუტაციური ალელის ერთი ასლი) ან ჰომოზიგოტი (ორი ასლი) – ჰომოზიგოტებში თრომბოზის განვითარების ალბათობა უფრო მაღალია.

გენეტიკური ვარიანტის არსებობა არ გულისხმობს თრომბოზის გარდაუვალ განვითარებას; იგი მიუთითებს მხოლოდ რისკ-ფაქტორის არსებობაზე, რომელიც პოტენციურად მწვავდება გარემო ფაქტორების (თამბაქოს მოხმარება, ორსულობა, ჰორმონული თერაპია, ხანგრძლივი იმობილიზაცია) ზემოქმედებით.

რა შემთხვევაში უნდა ჩაიტაროთ კვლევა?

Information icon

კვლევის ჩატარება რეკომენდებულია შემდეგ შემთხვევებში:


• ვენური თრომბოემბოლიის (ღრმა ვენების თრომბოზი, ფილტვის ემბოლია) ეპიზოდი, განსაკუთრებით ახალგაზრდა ასაკში ან მიზეზის გარეშე;

• ვენური თრომბოზის ან თრომბოფილიის ოჯახური ანამნეზი;

• რეციდივირებადი (განმეორებადი) თრომბოზები;

• თრომბოზი არატიპურ ლოკალიზაციაში (ცერებრული, ვისცერული ვენები);

• ორსულობის განმეორებითი დაკარგვა, გართულებები ან მათი დაგეგმვის ეტაპი;

• ჰორმონული კონტრაცეპციის ან ჰორმონ-ჩანაცვლებითი თერაპიის დაწყებამდე - რისკის შეფასებისთვის;

• ცნობილი მუტაციის მქონე პაციენტის ახლო ნათესავების გამოკვლევა.

როგორ მოვემზადოთ კვლევისთვის?

Information icon

კვლევისთვის სპეციალური მომზადება არ არის საჭირო.

კვლევის მეთოდოლოგია

Information icon
Factor II G20210A მუტაციის დადგენა სისხლში. ანალიზი ეფუძნება რეალურ დროში პოლიმერაზული ჯაჭვური რეაქციის (PCR) მეთოდს, პროდუქტის გაძლიერებული ფლუორესცენტური გამოვლენით.

კვლევის შესრულების დრო

Information icon
5 დღე
Phone