გაფართოებული თანდაყოლილი გულის ანომალიების პანელი Dx

გაფართოებული თანდაყოლილი გულის ანომალიების პანელი Dx

ფასი: 2940 ₾

კვლევის შესახებ

გენეტიკური პანელი მიზნად ისახავს გულის თანდაყოლილი ანომალიებთან დაკავშირებული გენების მუტაციების გამოვლენას. მოიცავს 100-ზე მეტ გენს, რომლებიც პასუხისმგებელნი არიან გულის სხვადასხვა სტრუქტურული დეფექტისა თუ სინდრომის განვითარებაზე. NGS (შემდეგი თაობის სექვენირება) მეთოდით ხდება გენომის სამიზნე რეგიონების გაანალიზება.

აღნიშნული პანელი მოიცავს შემდეგ გენებს: A2ML1, ABCC9, ABL1, ACTA2, ACTB, ACTC1, ACTG1, ACVR1, ACVR2B, ADAMTS10, ADAMTS17, ADNP, AFF4, AHI1, AK7, ALG9, AMER1, ANKRD1, ANKS6, ARHGAP31, ARID1A, ARID1B, ARL13B, ARL2BP, ARL6, ARMC4, ASXL2, B3GLCT, B9D1, B9D2, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BCL9L, BCOR, BRAF, BRIP1, C21orf59, C2CD3, CBL, CC2D2A, CCBE1, CCDC103, CCDC114, CCDC151, CCDC22, CCDC28B, CCDC39, CCDC40, CCDC65, CCNO, CD96, CDC42, CDK13, CDKN1C, CEP104, CEP120, CEP164, CEP290, CEP41, CEP57, CEP83, CFAP53, CFC1, CHD4, CHD7, CHUK, CITED2, CPLANE1, CREBBP, CRELD1, CSPP1, DCDC2, DCHS1, DDX11, DDX59, DHCR7, DLL4, DNAAF1, DNAAF2, DNAAF3, DNAAF5, DNAH1, DNAH11, DNAH5, DNAH6, DNAH9, DNAI1, DNAI2, DNAJB13, DNAL1, DNMT3A, DOCK6, DPH1, DRC1, DYNC2H1, DYNC2LI1, DYX1C1, ECE1, EFTUD2, EHMT1, ELN, EOGT, EP300, EPHB4, ERCC4, ESCO2, EVC, EVC2, EXOC8, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FLNA, FLT4, FOXC1, FOXC2, FOXH1, FTO, G6PC3, GALNT11, GAS8, GATA4, GATA5, GATA6, GDF1, GJA1, GJA5, GLIS2, GPC3, HAAO, HAND1, HES7, HNRNPK, HOXA1, HRAS, HYDIN, IFT122, IFT140, IFT172, IFT27, IFT43, IFT52, IFT57, IFT80, INPP5E, INTU, INVS, IQCB1, JAG1, KANSL1, KAT6A, KAT6B, KDM6A, KIAA0556, KIAA0586, KIAA0753, KIF11, KIF14, KIF7, KMT2D, KRAS, KYNU, LEFTY2, LRRC6, LTBP2, LTBP4, LZTFL1, LZTR1, MAD2L2, MAP2K1, MAP2K2, MAP3K7, MCIDAS, MCTP2, MED13L, MED25, MEGF8, MEIS2, MGP, MID1, MKKS, MKS1, MMP21, MYCN, MYH11, MYH6, MYH7, MYRF, NAA10, NAA15, NEK1, NEK2, NEK8, NF1, NFE2L2, NHS, NIPBL, NKX2-5, NKX2-6, NME8, NODAL, NOTCH1, NOTCH2, NPHP1, NPHP3, NPHP4, NR2F2, NRAS, NSD1, NSDHL, OFD1, PALB2, PBX1, PDE6D, PDGFRA, PIBF1, PIGA, PIGL, PIGN, PIGO, PIH1D3, PITX2, PKD1L1, PKD2, PLD1, POC1A, PPP1CB, PQBP1, PRDM6, PRKD1, PTPN11, RAB23, RAD21, RAD51, RAD51C, RAF1, RARB, RBFOX2, RBM10, RBPJ, RECQL4, RERE, RFWD3, RIT1, ROR2, RPGR, RPGRIP1L, RPL11, RPL15, RPL26, RPL27, RPL35A, RPL5, RPS10, RPS17, RPS19, RPS24, RPS26, RPS29, RPS6KA3, RRAS, RSPH1, RSPH3, RSPH4A, RSPH9, SALL1, SALL4, SCLT1, SDCCAG8, SEMA3E, SETBP1, SETD5, SLC2A10, SLX4, SMAD2, SMAD4, SMAD6, SMARCA2, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SMC1A, SMC3, SMG9, SON, SOS1, SOS2, SOX11, SPAG1, SPECC1L, STRA6, STRADA, TAB2, TBX1, TBX2, TBX20, TBX3, TBX5, TCTEX1D2, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TFAP2B, TGDS, TKT, TLL1, TMEM107, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM260, TMEM67, TRAF7, TRAP1, TRIM32, TRRAP, TTC21B, TTC25, TTC8, TWIST1, UBE2T, UBR1, USP9X, WDPCP, WDR19, WDR34, WDR35, WDR60, WNT5A, XRCC2, ZEB2, ZFPM2, ZIC3, ZMYND10, ZNF423.

კვლევა სრულდება ამერიკაში მდებარე წამყვან საერთაშორისო გენეტიკურ ლაბორატორიაში, რომელიც აკრედიტებულია საერთაშორისო სტანდარტების შესაბამისად და მუშაობს თანამედროვე, მაღალტექნოლოგიური მეთოდებით, რაც უზრუნველყოფს გენეტიკური ანალიზების მაქსიმალურ სიზუსტესა და სანდოობას.

ლაბორატორიას მრავალწლიანი გამოცდილება აქვს იშვიათი და რთული გენეტიკური დაავადებების დიაგნოსტიკაში. მისი კვლევები ფართოდ გამოიყენება მსოფლიოს წამყვანი კლინიკებისა და სპეციალისტების მიერ.

ჩატარებული მილიონობით ტესტი და დაგროვილი მონაცემთა ბაზა ქმნის მყარ საფუძველს ზუსტი და მტკიცებულებაზე დაფუძნებული შედეგების მისაღებად.

რა შემთხვევაში უნდა ჩაიტაროთ კვლევა?

კვლევის ჩატარება რეკომენდებულია:

• ახლად გამოვლენილი გულის თანდაყოლილი ანომალიის დიაგნოზის გენეტიკური დადასტურებისთვის;

• ოჯახში გულის თანდაყოლილი მანკის ისტორიის არსებობისას;

• სხვა სინდრომული ნიშნების თანხლებისას (სახის დისმორფია, განვითარების შეფერხება);

• გულის მრავლობითი ანომალიის არსებობისას;

• ორსულობის დროს ნაყოფში გულის ანომალიის გამოვლენისას.

ასევე კვლევის ჩატარება რეკომენდებულია, როცა ეჭვია შემდეგ დაავადებებზე:

• CHARGE Syndrome

• Atrial Septal Defect

• Atrioventricular Canal Defect

• Atrioventricular Septal Defect

• Coarctation of the Aorta

• Congenital Heart Defect

• Dextrocardia

• Double Outlet Right Ventricle

• Ebstein Anomaly

• Hypoplastic Left Heart

• Interrupted Aortic Arch

• Laterality Defect

• Left Ventricular Outflow Tract Obstruction

• Patent Ductus Arteriosus

• Patent Foramen Ovale

• Pulmonary Stenosis

• Single Ventricle

• Situs Inversus

• Tetralogy of Fallot

• Total Anomalous Pulmonary Venous Return

• Transposition of the Great Arteries

• Ventricular Septal Defect

• Multiple Congenital Anomalies

• Cantu Syndrome

• Cardiofaciocutaneous Syndrome

• Carpenter Syndrome

• Char Syndrome

• Ellis-van Creveld Syndrome

• Cornelia de Lange Syndrome

• Costello Syndrome

• Alagille syndrome

• Heterotaxy

• Holt-Oram syndrome

• Joubert Syndrome

• Kabuki syndrome (KS)

• Meckel-Gruber Syndrome

• Mowat-Wilson Syndrome

• Noonan Syndrome

• Smith-Lemli-Opitz Syndrome

• Bardet-Biedl Syndrome

• Coffin-Siris syndrome

• Primary Ciliary Dyskinesia

ინტერპრეტაცია

პათოგენური ან სავარაუდოდ პათოგენური ვარიანტის აღმოჩენა ადასტურებს კონკრეტული სინდრომის ან დეფექტის გენეტიკურ საფუძველს. შედეგების ინტერპრეტაცია მოითხოვს კლინიკური სურათის, ოჯახური ანამნეზისა და ინსტრუმენტული გამოკვლევების გათვალისწინებას.

გაითვალისწინეთ, რომ კვლევის შედეგის შეფასება უნდა მოხდეს შესაბამისი პროფილის ექიმის მიერ.

კვლევასთან ერთად ასევე ხშირად იტარებენ შემდეგ გამოკვლევებს:

• ექოკარდიოგრაფია;

• გულ-სისხლძარღვოვანი სისტემის MRI;

• ქრომოსომული ანალიზი (კარიოტიპი);

• Chromosomal Microarray Analysis;

• სხვა გენეტიკური პანელები (ნუნანის, CHARGE და სხვ.).

როგორ მოვემზადოთ კვლევისთვის?

სპეციფიკური მომზადება არ არის საჭირო.

მასალის ტიპი

სისხლი ან ლოყის ნაცხი

კვლევის შესრულების დრო

50 დღის

ქვეყანა

ამერიკა

ავტორი და წყარო

ნინო ღულათავა - სამედიცინო დირექტორი;

• თეა ნათელაური - ონკოლოგი, ონკო-გენეტიკოსი;

ლევან არჯევანიძე - კომერციული დირექტორი.

კვლევის კატეგორია

კვლევები საზღვარგარეთ
Phone