კვლევის შესახებ
ელერს-დანლოს სინდრომი (EDS) წარმოადგენს შემაერთებელი ქსოვილის მემკვიდრეობითი დარღვევების ჯგუფს, რომლებიც ძირითადად გავლენას ახდენენ კანზე, სახსრებსა და სისხლძარღვებზე. ეს პანელი NGS მეთოდით გამოავლენს EDS-ის სხვადასხვა ტიპთან დაკავშირებულ გენებს, ასევე ოსტეოგენეზის იმპერფექტას.
აღნიშნული პანელი მოიცავს შემდეგ გენებს: COL1A1, COL3A1, COL5A1, COL5A2
კვლევა სრულდება ამერიკაში მდებარე წამყვან საერთაშორისო გენეტიკურ ლაბორატორიაში, რომელიც აკრედიტებულია საერთაშორისო სტანდარტების შესაბამისად და მუშაობს თანამედროვე, მაღალტექნოლოგიური მეთოდებით, რაც უზრუნველყოფს გენეტიკური ანალიზების მაქსიმალურ სიზუსტესა და სანდოობას.
ლაბორატორიას მრავალწლიანი გამოცდილება აქვს იშვიათი და რთული გენეტიკური დაავადებების დიაგნოსტიკაში. მისი კვლევები ფართოდ გამოიყენება მსოფლიოს წამყვანი კლინიკებისა და სპეციალისტების მიერ.
ჩატარებული მილიონობით ტესტი და დაგროვილი მონაცემთა ბაზა ქმნის მყარ საფუძველს ზუსტი და მტკიცებულებაზე დაფუძნებული შედეგების მისაღებად.
რა შემთხვევაში უნდა ჩაიტაროთ კვლევა?
კვლევის ჩატარება რეკომენდებულია:
• კანის ჰიპერელასტიურობის, ჭრილობების ცუდი შეხორცებისა ან კანის სიფხვიერის დროს;
• სახსრების ჰიპერმობილობის ან განმეორებადი დისლოკაციების შემთხვევაში;
• ოჯახში EDS-ის ისტორიის არსებობისას;
• ძვლების სიმყიფის ან ოსტეოგენეზის იმპერფექტას ეჭვისას;
• აუხსნელი სისხლდენებისა და ჩალურჯებების განვითარებისას.
ასევე კვლევის ჩატარება რეკომენდებულია, როცა ეჭვია შემდეგ დაავადებებზე:
• Caffey disease
• Arthrochalasia Ehlers-Danlos Syndrome
• Ehlers-Danlos Syndrome
• Osteogenesis Imperfecta (OI)
• Classical Ehlers-Danlos syndrome
• Vascular Ehlers-Danlos syndrome
ინტერპრეტაცია
პათოგენური ან სავარაუდოდ პათოგენური ვარიანტის აღმოჩენა ადასტურებს კონკრეტული სინდრომის ან დეფექტის გენეტიკურ საფუძველს. შედეგების ინტერპრეტაცია მოითხოვს კლინიკური სურათის, ოჯახური ანამნეზისა და ინსტრუმენტული გამოკვლევების გათვალისწინებას.
გაითვალისწინეთ, რომ კვლევის შედეგის შეფასება უნდა მოხდეს შესაბამისი პროფილის ექიმის მიერ.
კვლევასთან ერთად ასევე ხშირად იტარებენ შემდეგ გამოკვლევებს:
• კანის ბიოფსია (კოლაგენის ანალიზი);
• სახსრების გამოკვლევა (Beighton სკორი);
• ექოკარდიოგრაფია (სისხლძარღვოვანი ტიპის EDS-ისთვის);
• აორტის MRI;
• დერმატოლოგის კონსულტაცია;
• ფიზიოთერაპევტის/ორთოპედის კონსულტაცია.
როგორ მოვემზადოთ კვლევისთვის?
სპეციფიკური მომზადება არ არის საჭირო.
მასალის ტიპი
კვლევის შესრულების დრო
ქვეყანა
ავტორი და წყარო
• ნინო ღულათავა - სამედიცინო დირექტორი;
• თეა ნათელაური - ონკოლოგი, ონკო-გენეტიკოსი;
• ლევან არჯევანიძე - კომერციული დირექტორი.
