კვლევის შესახებ
კვლევისთვის მასალა იგზავნება ქალაქ უტრეხტის სამედიცინო აკადემიური ცენტრის UMC Utrecht-ის პათოლოგიურ დეპარტამენტში. University Medical Center Utrecht-ის პათოლოგიური დეპარტამენტი ერთ-ერთი წამყვანი აკადემიური დაწესებულებაა მთელს ევროპაში, რომელიც საერთაშორისო დონეზე წარმოადგენს ინოვაციური ციფრული პათოლოგიის ერთ-ერთ ფლანგს. დეპარტამენტი აღჭურვილია უახლესი, მაღალტექნოლოგიური აპარატურით და დაკომპლექტებულია მაღალი კვალიფიკაციის მქონე პათოლოგანატომთა მრავალპროფილიანი გუნდით. დიაგნოსტიკის პროცესში გამოიყენება თანამედროვე, საერთაშორისო გაიდლაინებში მოცემული რეკომენდაციები და მოლეკულური დიაგნოსტიკის უახლესი მეთოდები, რაც რთული და იშვიათი შემთხვევების დიაგნოსტიკის მაღალ სტანდარტს განაპირობებს.
კვლევის მეთოდია - TSO 500, რომელიც წარმოადგენს Illumina-ს მიერ შემუშავებული ახალი თაობის სეკვენირების (NGS) ანალიზს, რაც ონკოლოგიური კვლევის მიზნებისათვის გამოიყენება. ანალიზი იძლევა ყოვლისმომცველ გენომურ პროფილირებას (CGP) ფორმალინით ფიქსირებული, პარაფინში ჩაყალიბებული (FFPE) სიმსივნური ქსოვილის ნიმუშებიდან.
მოლეკულური პანელი მოიცავს 52 გენის შეფასებას: AKT1, AKT2, ALK, APC, AR, ARAF, BRAF, CCND1, CDK4, CDK6, CDKN2A, CTNNB1, EGFR, ERBB2, ERBB3, ERBB4, ESR1, FBXW7, FGFR1, FGFR2, FGFR3, HRAS, IGF1R, KEAP1, KIT, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, MAP2K4, MDM2, MET, MYD88, NF1, NFE2L2, NOTCH1, NRAS, NTRK1, NTRK2, NTRK3, PDGFRA, PIK3CA, POLD1, POLE, PTEN, RB1, RAF1, RET, RNF43, ROS1, SMAD4, STK11, TP53.
მოლეკულური პანელი ასევე მოიცავს MSI and tumor mutational burden-ს შეფასებას.
რა შემთხვევაში უნდა ჩაიტაროთ კვლევა?
• ლოკალურად გავრცელებული ან მეტასტატური მელანომის შემთხვევაში;
• სამიზნე თერაპიის განსაზღვრისთვის (BRAF, NRAS, KIT);
• იმუნოთერაპიის პროგნოზისთვის (MSI, TMB).
ინტერპრეტაცია
მელანომის სადიაგნოსტიკო NGS პანელი ავლენს კლინიკურად მნიშვნელოვან გენეტიკურ მუტაციებს (განსაკუთრებით BRAF, NRAS, KIT), რომლებიც გამოიყენება სამიზნე თერაპიის შერჩევისთვის. მიკროსატელიტური არასტაბილურობა (MSI) და სიმსივნის მუტაციური ტვირთი (TMB) მნიშვნელოვანია იმუნოთერაპიის ეფექტურობის პროგნოზირებისთვის. მიღებული შედეგები გამოიყენება როგორც მკურნალობის ტაქტიკის, ისე პროგნოზის განსასაზღვრად.
გაითვალისწინეთ, რომ კვლევის შედეგი უნდა შეფასდეს მკურნალი ექიმის მიერ.
კვლევასთან ერთად ასევე ხშირად იტარებენ შემდეგ გამოკვლევებს:
შესაძლოა საჭირო გახდეს იმუნოჰისტოქიმიური კვლევები (მაგ. S100, HMB-45, Melan-A) დიაგნოზის დასადასტურებლად, ხოლო დიაგნოზის დადგენის შემდეგ - მოლეკულური კვლევები (PCR, FISH ან NGS) თერაპიული ტაქტიკის განსასაზღვრად.
როგორ მოვემზადოთ კვლევისთვის?
სპეციფიკური მომზადება არ არის საჭირო.
ტესტის მეთოდოლოგია
მასალის ტიპი
კვლევის შესრულების დრო
ქვეყანა
ავტორი და წყარო
• თეა ნათელაური - ონკოლოგი, ონკო-გენეტიკოსი;
• ნინო ღულათავა - სამედიცინო დირექტორი;
• ლევან არჯევანიძე - კომერციული დირექტორი.
