კვლევის შესახებ
პანელი გამოავლენს ოჯახური ჰიპერქოლესტეროლემიის (FH) გამომწვევ გენების (LDLR, APOB, PCSK9 და სხვ.) მუტაციებს. FH არის ყველაზე გავრცელებული მონოგენური დისლიპიდემია, რომელიც მკვეთრად ზრდის კარდიოვასკულარული დაავადების ადრეული განვითარების რისკს.
აღნიშნული პანელი მოიცავს შემდეგ გენებს: APOB, LDLR, LDLRAP1, PCSK9
კვლევა სრულდება ამერიკაში მდებარე წამყვან საერთაშორისო გენეტიკურ ლაბორატორიაში, რომელიც აკრედიტებულია საერთაშორისო სტანდარტების შესაბამისად და მუშაობს თანამედროვე, მაღალტექნოლოგიური მეთოდებით, რაც უზრუნველყოფს გენეტიკური ანალიზების მაქსიმალურ სიზუსტესა და სანდოობას.
ლაბორატორიას მრავალწლიანი გამოცდილება აქვს იშვიათი და რთული გენეტიკური დაავადებების დიაგნოსტიკაში. მისი კვლევები ფართოდ გამოიყენება მსოფლიოს წამყვანი კლინიკებისა და სპეციალისტების მიერ.
ჩატარებული მილიონობით ტესტი და დაგროვილი მონაცემთა ბაზა ქმნის მყარ საფუძველს ზუსტი და მტკიცებულებაზე დაფუძნებული შედეგების მისაღებად.
რა შემთხვევაში უნდა ჩაიტაროთ კვლევა?
კვლევის ჩატარება რეკომენდებულია:
• LDL ქოლესტეროლის გამოხატული მატებისას (>4.9 მმოლ/ლ ზრდასრულებში);
• ადრეული (40 წლამდე) გულ-სისხლძარღვოვანი დაავადების ოჯახური ისტორიის არსებობისას;
• კანსა ან მყესებზე ქსანტომების (ქოლესტეროლის ნალექი) გამოვლენისას;
• ოჯახში FH-ის დადასტურებული დიაგნოზის არსებობისას;
• სტატინებით მკურნალობისადმი გამოხატული რეზისტენტობის შემთხვევაში.
ასევე კვლევის ჩატარება რეკომენდებულია, როცა ეჭვია შემდეგ დაავადებებზე:
• Familial Hypercholesterolemia
• Dyslipidemia
ინტერპრეტაცია
პათოგენური ან სავარაუდოდ პათოგენური ვარიანტის აღმოჩენა ადასტურებს კონკრეტული სინდრომის ან დეფექტის გენეტიკურ საფუძველს. შედეგების ინტერპრეტაცია მოითხოვს კლინიკური სურათის, ოჯახური ანამნეზისა და ინსტრუმენტული გამოკვლევების გათვალისწინებას.
გაითვალისწინეთ, რომ კვლევის შედეგის შეფასება უნდა მოხდეს შესაბამისი პროფილის ექიმის მიერ.
კვლევასთან ერთად ასევე ხშირად იტარებენ შემდეგ გამოკვლევებს:
• ლიპიდების განსაზღვრა სისხლის შრატში (TCHOL, TG,LDL-CHOL, HDL-CHOL, VLDL-CHOL, AI);
• C-რეაქტიული ცილის განსაზღვრა სისხლის შრატში, რაოდენობრივი (CRP);
• დოპლეროგრაფია;
• კარდიოლოგის კონსულტაცია.
როგორ მოვემზადოთ კვლევისთვის?
სპეციფიკური მომზადება არ არის საჭირო.
მასალის ტიპი
კვლევის შესრულების დრო
ქვეყანა
ავტორი და წყარო
• ნინო ღულათავა - სამედიცინო დირექტორი;
• თეა ნათელაური - ონკოლოგი, ონკო-გენეტიკოსი;
• ლევან არჯევანიძე - კომერციული დირექტორი.
