კვლევის შესახებ
კვლევისთვის მასალა იგზავნება ქალაქ უტრეხტის სამედიცინო აკადემიური ცენტრის UMC Utrecht-ის პათოლოგიურ დეპარტამენტში. University Medical Center Utrecht-ის პათოლოგიური დეპარტამენტი ერთ-ერთი წამყვანი აკადემიური დაწესებულებაა მთელს ევროპაში, რომელიც საერთაშორისო დონეზე წარმოადგენს ინოვაციური ციფრული პათოლოგიის ერთ-ერთ ფლანგს. დეპარტამენტი აღჭურვილია უახლესი, მაღალტექნოლოგიური აპარატურით და დაკომპლექტებულია მაღალი კვალიფიკაციის მქონე პათოლოგანატომთა მრავალპროფილიანი გუნდით. დიაგნოსტიკის პროცესში გამოიყენება თანამედროვე, საერთაშორისო გაიდლაინებში მოცემული რეკომენდაციები და მოლეკულური დიაგნოსტიკის უახლესი მეთოდები, რაც რთული და იშვიათი შემთხვევების დიაგნოსტიკის მაღალ სტანდარტს განაპირობებს.
კვლევის მეთოდია - TSO 500, რომელიც წარმოადგენს Illumina-ს მიერ შემუშავებული ახალი თაობის სეკვენირების (NGS) ანალიზს, რაც ონკოლოგიური კვლევის მიზნებისათვის გამოიყენება. ანალიზი იძლევა ყოვლისმომცველ გენომურ პროფილირებას (CGP) ფორმალინით ფიქსირებული, პარაფინში ჩაყალიბებული (FFPE) სიმსივნური ქსოვილის ნიმუშებიდან.
მოლეკულური პანელი მოიცავს 56 გენის შეფასებას: AKT1, AKT2, ALK, APC, AR, ARAF, BRAF, CCND1, CDK4, CDK6, CDKN2A, CTNNB1, EGFR, ERBB2, ERBB3, ERBB4, ESR1, FBXW7, FGFR1, FGFR2, FGFR3, HRAS, IGF1R, KEAP1, KIT, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, MAP2K4, MDM2, MET, MYD88, NF1, NFE2L2, NOTCH1, NRAS, NTRK1, NTRK2, NTRK3, PDGFRA, PIK3CA, POLD1, POLE, PTEN, RB1, RAF1, RET, RNF43, ROS1, SMAD4, STK11, TP53.
მოლეკულური პანელი ასევე მოიცავს MSI and tumor mutational burden-ს შეფასებას.
რა შემთხვევაში უნდა ჩაიტაროთ კვლევა?
• მეტასტატური ან პროგრესული ფილტვის სიმსივნის შემთხვევაში;
• სამიზნე თერაპიის შერჩევისთვის (EGFR, ALK, ROS1, BRAF, MET, RET, NTRK);
• იმუნოთერაპიის პროგნოზისთვის (MSI, TMB).
ინტერპრეტაცია
კვლევა იძლევა ფილტვის სიმსივნის ფართო გენომურ პროფილირების საშუალებას, რაც მნიშვნელოვანია როგორც პროგნოზის განსაზღვრაში, ისე სამიზნე თერაპიის შერჩევისთვის. ფასდება მნიშვნელოვანი გენური ალტერაციები, როგორიცაა: EGFR, KRAS, BRAF, ALK, MET, TP53, PTEN, PIK3CA, FGFR1-3, RET, NTRK1-3 და ა.შ., რომლებიც გამოიყენება სამიზნე თერაპიის თიროზინკინაზას ინჰიბიტორების (EGFR ინჰიბიტორები, ALK/ROS1/RET ინჰიბიტორები, BRAF/MEK კომბინაციები, NTRK ინჰიბიტორები) ასარჩევად. მიკროსატელიტური არასტაბილურობა (MSI) და სიმსივნის მუტაციური ტვირთი (TMB) გამოიყენება იმუნოთერაპიის ეფექტურობის პროგნოზირებისთვის.
გაითვალისწინეთ, რომ კვლევის შედეგი უნდა შეფასდეს მკურნალი ექიმის მიერ.
კვლევასთან ერთად ასევე ხშირად იტარებენ შემდეგ გამოკვლევებს:
იმუნოჰისტოქიმიური მარკერები (PD-L1, Ki-67) სიმსივნის პროგნოზისა და იმუნოთერაპიის გათვალისწინებისთვის.
საჭიროების შემთხვევაში FISH ან PCR კონკრეტული ალტერაციების (ALK, ROS1, RET) დასადგენად, რომლებიც თერაპიულად აქტიურია. კლინიკური კვლევების პირობებში შეიძლება საჭირო გახდეს დამატებითი NGS ან სამიზნე სექვენირება სხვა იშვიათი მუტაციების დასადგენად.
როგორ მოვემზადოთ კვლევისთვის?
სპეციფიკური მომზადება არ არის საჭირო.
ტესტის მეთოდოლოგია
მასალის ტიპი
კვლევის შესრულების დრო
ქვეყანა
ავტორი და წყარო
• თეა ნათელაური - ონკოლოგი, ონკო-გენეტიკოსი;
• ნინო ღულათავა - სამედიცინო დირექტორი;
• ლევან არჯევანიძე - კომერციული დირექტორი.
