BRCA 1/2 გენის მუტაციის დადგენა ქსოვილში, NGS მეთოდით

BRCA 1/2 გენის მუტაციის დადგენა ქსოვილში, NGS მეთოდით

ფასი: 2000 ₾

კვლევის შესახებ

BRCA1/2 სიმსივნის შემაკავებელ ანუ სიმსივნის სუპრესორ გენებს მიეკუთვნებიან, რომლებიც დაკავშირებული არიან სარძევე ჯირკვლის, საკვერცხის, პანკრეასის და პროსტატის კიბოს განვითარების მაღალ რისკთან. BRCA1 ან BRCA2 გენის მუტაციის მქონე ქალბატონების დაახლოებით 60 %-ს სიცოცხლის განმავლობაში შესაძლოა განუვითარდეს სარძევე ჯირკვლის კიბო. BRCA1 გენის მუტაციის მატარებელი ქალების 39%-58%-ს სიცოცხლის განმავლობაში უვითარდება საკვერცხის კიბო, ხოლო BRCA2-ის მუტაციის დროს ეს რისკი 13%-29%-ს შეადგენს.


BRCA1/2 ტესტი, იკვლევს სიმსივნის სუპრესორი ანუ შემაკავებელი გენების BRCA1 და BRCA2 მუტაციებს, რათა შეფასდეს მემკვიდრეობითი კიბოს განვითარების რისკი და ასევე განისაზღვროს ძუძუს კიბოს მქონე პაციენტებში PARP ინჰიბიტორების ეფექტურობა. ტესტი შესაძლებელს ხდის დროულად იქნეს აღმოჩენილი ძუძუს, საკვერცხის, პანკრეასის ან პროსტატის კიბოსადმი მიდრეკილება და ასევე, ხელს უწყობს სიმსივნით დაავადებული პაციენტებისათვის პერსონალიზირებულ მკურნალობას დანიშვნა.

ინტერპრეტაცია

გარკვეული (სპეციფიური) გენის/გენების მუტაციის აღმოჩენა ადასტურებს კლინიკურ მდგომარეობას და დაავადებას.

ტესტის მეთოდოლოგია

ახალი თაობის სექვენირების (Next Generation Sequencing – NGS) მეთოდი

მასალის ტიპი

პარაფინის ბლოკი, ფორმალინში ფიქსირებული ქსოვილი ან ორგანო

კვლევის შესრულების დრო

25 დღე

ქვეყანა

თურქეთი

ავტორი და წყარო

გამოყენებული წყაროები:


  • MedlinePlus.gov
  • cancer.gov



კვლევის კატეგორია

თურქეთი
Phone