კვლევის შესახებ
BRCA1/2 სიმსივნის შემაკავებელ ანუ სიმსივნის სუპრესორ გენებს მიეკუთვნებიან, რომლებიც დაკავშირებული არიან სარძევე ჯირკვლის, საკვერცხის, პანკრეასის და პროსტატის კიბოს განვითარების მაღალ რისკთან. BRCA1 ან BRCA2 გენის მუტაციის მქონე ქალბატონების დაახლოებით 60 %-ს სიცოცხლის განმავლობაში შესაძლოა განუვითარდეს სარძევე ჯირკვლის კიბო. BRCA1 გენის მუტაციის მატარებელი ქალების 39%-58%-ს სიცოცხლის განმავლობაში უვითარდება საკვერცხის კიბო, ხოლო BRCA2-ის მუტაციის დროს ეს რისკი 13%-29%-ს შეადგენს.
BRCA1/2 ტესტი, იკვლევს სიმსივნის სუპრესორი ანუ შემაკავებელი გენების BRCA1 და BRCA2 მუტაციებს, რათა შეფასდეს მემკვიდრეობითი კიბოს განვითარების რისკი და ასევე განისაზღვროს ძუძუს კიბოს მქონე პაციენტებში PARP ინჰიბიტორების ეფექტურობა. ტესტი შესაძლებელს ხდის დროულად იქნეს აღმოჩენილი ძუძუს, საკვერცხის, პანკრეასის ან პროსტატის კიბოსადმი მიდრეკილება და ასევე, ხელს უწყობს სიმსივნით დაავადებული პაციენტებისათვის პერსონალიზირებულ მკურნალობას დანიშვნა.
რა შემთხვევაში უნდა ჩაიტაროთ კვლევა?
ტარდება იმ პირებში, რომლებსაც აქვთ ოჯახური ან პირადი ისტორია ძუძუს ან საკვერცხის კიბოს, ან მათი ახლო ნათესავები არიან დაავადებულნი. რეკომენდებულია აგრეთვე პრევენციული ღონისძიენბების დასაგეგმად მაღალი რისკის მქონე ქალებში.ასევე PARP ინჰიბიტორების დანიშვნის გადასაწყვეტად.
ინტერპრეტაცია
გარკვეული (სპეციფიური) გენის/გენების მუტაციის აღმოჩენა ადასტურებს კლინიკურ მდგომარეობას და დაავადებას.
კვლევასთან ერთად ასევე ხშირად იტარებენ შემდეგ გამოკვლევებს:
მრავალგენიანი კიბოს პანელები (PALB2, CHEK2 და სხვ.), ოჯახის წევრთა კასკადური ტესტირება დადებით პასუხის შემთხვევაში.
როგორ მოვემზადოთ კვლევისთვის?
განსაკუთრებული მომზადება საჭირო არ არის.
მასალის ტიპი
პერიფერიული სისხლი
კვლევის შესრულების დრო
ქვეყანა
თურქეთი
ავტორი და წყარო
გამოყენებული წყაროები:
- MedlinePlus.gov
- cancer.gov
- თეა ნათელაური - ონკოლოგი, ონკო-გენეტიკოსი
- ნინო ღულათავა - სამედიცინო დირექტორი
- ლევან არჯევანიძე - კომერციული დირექტორი