შედეგი უარყოფითი (პათოგენური ვარიანტი არ გამოვლინდა):

BTD გენში დაავადების გამომწვევი ცვლილება არ არის ნაპოვნი. ეს მნიშვნელოვნად ამცირებს ბიოტინიდაზის დეფიციტის ალბათობას, თუმცა სრულად არ გამორიცხავს მას - მეთოდს შესაძლოა გამორჩეს გენის ღრმა ინტრონული უბნების ან მარეგულირებელი (პრომოტორული / პრომოტერული) რეგიონის ცვლილებები, ასევე ზოგიერთი დიდი გადანაწილება.

შედეგი დადებითი (გამოვლინდა პათოგენური ვარიანტები ორივე ალელში):

დადასტურებულია ბიოტინიდაზის დეფიციტი. ვარიანტების ტიპი დამატებით მიუთითებს დაავადების მოსალოდნელ სიმძიმეზე:

• მძიმე (პროფუნდული / ღრმა) დეფიციტი - ფერმენტის აქტივობა თითქმის სრულად დაკარგულია; საჭიროა ბიოტინის უწყვეტი, სიცოცხლის ბოლომდე მიღება;

• ნაწილობრივი დეფიციტი - ფერმენტი ნაწილობრივ მუშაობს; სიმპტომები ხშირად ვლინდება მხოლოდ სტრესის, ინფექციის ან ცხელების ფონზე; ბიოტინის მიღება მაინც რეკომენდებულია.

შედეგი: გამოვლინდა ერთი პათოგენური ვარიანტი (მატარებლობა):

ადამიანი არის ჯანმრთელი მატარებელი - თავად არ ავადდება, მაგრამ შეცვლილი გენი შეიძლება გადასცეს შვილს. ეს ინფორმაცია მნიშვნელოვანია ოჯახის დაგეგმვისთვის და პარტნიორის გამოკვლევისთვის.

შედეგი: გამოვლინდა გაურკვეველი კლინიკური მნიშვნელობის ვარიანტი (VUS):

ნაპოვნია გენეტიკური ცვლილება, რომლის მნიშვნელობა ამჟამად ბოლომდე დადგენილი არ არის. ასეთი შედეგი აუცილებლად უნდა შეფასდეს ფერმენტული აქტივობის მაჩვენებლებთან, კლინიკურ სურათთან და ოჯახის გამოკვლევის მონაცემებთან ერთად.

მნიშვნელოვანია გვახსოვდეს, რომ გენეტიკური კვლევა არ ცვლის ბიოქიმიურ (ფერმენტულ) ტესტს - ორივე ერთმანეთს ავსებს. ასევე, ბიოტინის შემცველი დანამატების მიღებამ შესაძლოა შეცვალოს ზოგიერთი სხვა ლაბორატორიული ტესტის შედეგი (მაგალითად, ჰორმონული / ენდოკრინული კვლევების), რაც ექიმმა უნდა გაითვალისწინოს.

ლაბორატორიული კვლევის შედეგები ყოველთვის უნდა შეფასდეს ექიმის მიერ პაციენტის სამედიცინო ისტორიასთან (ანამნეზურ მონაცემებთან) და სხვა გამოკვლევების შედეგებთან ერთად.

• ბიოტინიდაზას ფერმენტული აქტივობის განსაზღვრა სისხლის შრატში (Biotinidase Enzyme Activity);

• შარდის ორგანული მჟავების ანალიზი (Urine Organic Acids, GC-MS);

• აცილკარნიტინების პროფილი სისხლში (Acylcarnitine Profile, MS/MS);

• ლაქტატის განსაზღვრა სისხლში (Lactate);

• გაზებისა და ელექტროლიტების განსაზღვრა სისხლში (BGA);

• ამიაკის განსაზღვრა სისხლში (NH₃);

• გლუკოზის განსაზღვრა სისხლში (Glucose);

• სისხლის საერთო ანალიზი, ედს (CBC+ESR);

• ღვიძლის ფუნქციური სინჯები (ALT, AST, GGT, ALP, TBIL, DBIL);

• შარდის საერთო ანალიზი (Urinalysis).

გამოყენებული წყაროები:

• medlineplus.gov - Biotinidase deficiency

• arupconsult.com - Biotinidase Deficiency (BTD) Sequencing

• ncbi.nlm.nih.gov - Biotinidase deficiency (Genetic Testing Registry)

• ნინო ღულათავა - სამედიცინო დირექტორი;

• ნინო მურადაშვილი - ჰემატოლოგიის, ბიოქიმიის და იმუნოლოგიის მიმართულების ხელმძღვანელი;

• ლევან არჯევანიძე - კომერციული დირექტორი.