კვლევის შესახებ
კვლევა მოიცავს FBN1 გენის სრულ სექვენირებას და დელეციისა/დუპლიკაციის ანალიზს. FBN1 გენი კოდირებს ფიბრილინ-1 ცილას, რომელიც გადამწყვეტია შემაერთებელი ქსოვილის სიმტკიცისთვის. ამ გენის მუტაციები ძირითადად იწვევს მარფანის სინდრომს.
კვლევა სრულდება ამერიკაში მდებარე წამყვან საერთაშორისო გენეტიკურ ლაბორატორიაში, რომელიც აკრედიტებულია საერთაშორისო სტანდარტების შესაბამისად და მუშაობს თანამედროვე, მაღალტექნოლოგიური მეთოდებით, რაც უზრუნველყოფს გენეტიკური ანალიზების მაქსიმალურ სიზუსტესა და სანდოობას.
ლაბორატორიას მრავალწლიანი გამოცდილება აქვს იშვიათი და რთული გენეტიკური დაავადებების დიაგნოსტიკაში. მისი კვლევები ფართოდ გამოიყენება მსოფლიოს წამყვანი კლინიკებისა და სპეციალისტების მიერ.
ჩატარებული მილიონობით ტესტი და დაგროვილი მონაცემთა ბაზა ქმნის მყარ საფუძველს ზუსტი და მტკიცებულებაზე დაფუძნებული შედეგების მისაღებად.
რა შემთხვევაში უნდა ჩაიტაროთ კვლევა?
კვლევის ჩატარება რეკომენდებულია:
• მარფანის სინდრომის კლინიკური ეჭვის შემთხვევაში;
• ოჯახში FBN1-ასოცირებული დაავადების ისტორიის არსებობისას;
• ლოი-დიცის სინდრომის ეჭვისას;
• TAAD-ის (გულმკერდის აორტის ანევრიზმა/დისექცია) მიზეზის ძიებისას;
• ფართო მარფანის/TAAD პანელის (GE.2.INT.50) ნეგატიური შედეგის შემდეგ FBN1-ის სიღრმისეული ანალიზისთვის.
ასევე კვლევის ჩატარება რეკომენდებულია, როცა ეჭვია შემდეგ დაავადებებზე:
• Loeys-Dietz syndrome (LDS)
• Marfan Syndrome/LDS/Related Disorders
• Thoracic Aortic Aneurysm and Dissection (TAAD) and Related Disorders
ინტერპრეტაცია
პათოგენური ან სავარაუდოდ პათოგენური ვარიანტის აღმოჩენა ადასტურებს კონკრეტული სინდრომის ან დეფექტის გენეტიკურ საფუძველს. შედეგების ინტერპრეტაცია მოითხოვს კლინიკური სურათის, ოჯახური ანამნეზისა და ინსტრუმენტული გამოკვლევების გათვალისწინებას.
გაითვალისწინეთ, რომ კვლევის შედეგის შეფასება უნდა მოხდეს შესაბამისი პროფილის ექიმის მიერ.
კვლევასთან ერთად ასევე ხშირად იტარებენ შემდეგ გამოკვლევებს:
• ექოკარდიოგრაფია;
• გულ-სისხლძარღვოვანი სისტემის MRI;
• ოფთალმოლოგიური გამოკვლევა (ობიექტივის ექტოპიის გამოსარიცხად);
• ანთების მარკერები;
• ზოგადი კარდიოლოგიური სკრინინგი.
როგორ მოვემზადოთ კვლევისთვის?
სპეციფიკური მომზადება არ არის საჭირო.
მასალის ტიპი
კვლევის შესრულების დრო
ქვეყანა
ავტორი და წყარო
• ნინო ღულათავა - სამედიცინო დირექტორი;
• თეა ნათელაური - ონკოლოგი, ონკო-გენეტიკოსი;
• ლევან არჯევანიძე - კომერციული დირექტორი.
