კვლევის შესახებ
HDCT (Heritable Disorders of Connective Tissue) პანელი მოიცავს შემაერთებელი ქსოვილის ფართო სპექტრის მემკვიდრეობითი დარღვევების გამომწვევ გენებს. ამ დაავადებებს ახასიათებს სახსრების, კანის, სისხლძარღვების, ძვლებისა და სხვა შემაერთებელ ქსოვილოვანი სტრუქტურების ანომალიები.
აღნიშნული პანელი მოიცავს შემდეგ გენებს: ACTA2, ADAMTS2, AEBP1, ALDH18A1, ATP6V0A2, ATP6V1E1, ATP7A, B3GALT6, B3GAT3, B4GALT7, BGN, CBS, CHST14, COL11A1, COL11A2, COL12A1, COL1A1, COL1A2, COL2A1, COL3A1, COL4A1, COL5A1, COL5A2, COL9A1, COL9A2, COL9A3, DSE, EFEMP2, ELN, FBLN5, FBN1, FBN2, FKBP14, FLNA, LOX, LTBP4, MAT2A, MED12, MFAP5, MYH11, MYLK, NOTCH1, PLOD1, PRDM5, PRKG1, PYCR1, RIN2, SKI, SLC2A10, SLC39A13, SMAD2, SMAD3, SMAD4, TAB2, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TNXB, ZNF469
კვლევა სრულდება ამერიკაში მდებარე წამყვან საერთაშორისო გენეტიკურ ლაბორატორიაში, რომელიც აკრედიტებულია საერთაშორისო სტანდარტების შესაბამისად და მუშაობს თანამედროვე, მაღალტექნოლოგიური მეთოდებით, რაც უზრუნველყოფს გენეტიკური ანალიზების მაქსიმალურ სიზუსტესა და სანდოობას.
ლაბორატორიას მრავალწლიანი გამოცდილება აქვს იშვიათი და რთული გენეტიკური დაავადებების დიაგნოსტიკაში. მისი კვლევები ფართოდ გამოიყენება მსოფლიოს წამყვანი კლინიკებისა და სპეციალისტების მიერ.
ჩატარებული მილიონობით ტესტი და დაგროვილი მონაცემთა ბაზა ქმნის მყარ საფუძველს ზუსტი და მტკიცებულებაზე დაფუძნებული შედეგების მისაღებად.
რა შემთხვევაში უნდა ჩაიტაროთ კვლევა?
კვლევის ჩატარება რეკომენდებულია:
• სახსრების ჰიპერმობილობის, კანის ჰიპერელასტიურობის ან კანჭის მყესის ანომალიების დროს;
• ელერს-დანლოს, მარფანის ან ლოი-დიცის სინდრომის ეჭვისას;
• აორტის ანევრიზმის ახალგაზრდა ასაკში;
• ოჯახში შემაერთებელი ქსოვილის დაავადების ისტორიის არსებობისას;
• კომპლექსური პოლიორგანული სინდრომის გასარკვევად.
ასევე კვლევის ჩატარება რეკომენდებულია, როცა ეჭვია შემდეგ დაავადებებზე:
• Congenital Contractural Arachnodactyly
• Cutis Laxa
• Ehlers-Danlos Syndrome
• Homocystinuria due to Cystathionine Beta-Synthase Deficiency
• Loeys-Dietz syndrome (LDS)
• Marfan Syndrome/LDS/Related Disorders
• Multiple Epiphyseal Dysplasia (MED)
• Occipital Horn Disease
• Arterial Tortuosity syndrome
• Shprintzen-Goldberg syndrome
• Stickler syndrome
• Thoracic Aortic Aneurysm and Dissection (TAAD) and Related Disorders
• Non-ocular stickler (STL3) / otospondylomegaepiphyseal dysplasia (OSMED)/ DFNA13/ DFNB53
• Brittle Cornea syndrome
• Fibrochondrogenesis
• Classical Ehlers-Danlos syndrome
• Vascular Ehlers-Danlos syndrome
• Marshall syndrome
• Spondyloepiphyseal dysplasia spectrum disorders
• Weissenbach-Zweymuller syndrome
ინტერპრეტაცია
პათოგენური ან სავარაუდოდ პათოგენური ვარიანტის აღმოჩენა ადასტურებს კონკრეტული სინდრომის ან დეფექტის გენეტიკურ საფუძველს. შედეგების ინტერპრეტაცია მოითხოვს კლინიკური სურათის, ოჯახური ანამნეზისა და ინსტრუმენტული გამოკვლევების გათვალისწინებას.
გაითვალისწინეთ, რომ კვლევის შედეგის შეფასება უნდა მოხდეს შესაბამისი პროფილის ექიმის მიერ.
კვლევასთან ერთად ასევე ხშირად იტარებენ შემდეგ გამოკვლევებს:
• ექოკარდიოგრაფია;
• გულ-სისხლძარღვთა სისტემის MRI;
• სახსრების რენტგენი ან MRI;
• ოფთალმოლოგიური გამოკვლევა;
როგორ მოვემზადოთ კვლევისთვის?
სპეციფიკური მომზადება არ არის საჭირო.
მასალის ტიპი
კვლევის შესრულების დრო
ქვეყანა
ავტორი და წყარო
• ნინო ღულათავა - სამედიცინო დირექტორი;
• თეა ნათელაური - ონკოლოგი, ონკო-გენეტიკოსი;
• ლევან არჯევანიძე - კომერციული დირექტორი.
