კვლევის შესახებ
არაინვაზიური პრენატალური ტესტი - Noninvasive prenatal testing (NIPT) ახალი თაობის სკრინინგული გამოკვლევაა. ტესტი ავლენს ნაყოფის ქრომოსომულ დარღვევებს დედის სისხლში არსებული თავისუფალი ფეტალური (ნაყოფის) დნმ-ის საფუძველზე. ორსულობის დროს, ნაყოფის (ფეტალური) თავისუფალი დნმ-ი პლაცენტიდან გადადის დედის სისხლში და ცირკულირებს დედის დნმ-თან ერთად. მაღალი სიზუსტის შედეგებიის მისაღებად NIPT Panorama 1 ტესტის დროს გამოიყენება სპეციალურ SNP ტექნოლოგია . NIPT Panorama შეიძლება ჩატარდეს ორსულობის მეცხრე კვირიდან და საშუალებას იძლევა განისაზღვროს ნაყოფის სქესი და ქრომოსომული ანომალიები, მათ შორის:
- ტრისომიები როგორიცაა დაუნის სინდრომი (21-ე ქრომოსომა), ედვარდსის სინდრომი (მე-18 ქრომოსომა), პატაუს სინდრომი(მე-13 ქრომოსომა)
- სასქესო ქრომოსომის ანეუპლოიდია, როგორიცაა მონოსომია X (ტერნერის სინდრომი), XXY სინდრომი (კლაინფელტერის სინდრომი), სამმაგი X სინდრომი, XYY სინდრომი (იაკობის სინდრომი)
რეზუს უარყოფით ორსულებში შესაძლებელია დამატებით ნაყოფის რეზუს ფაქტორის განსაზღვრა (RhD) წინასწარი მოთხვნის შემთხვევაში.
რა შემთხვევაში უნდა ჩაიტაროთ კვლევა?
კვლევის ჩატარება შესაძლებელია ორსულლობის მე-9 კვირიდან და რეკომენდებულია შემდეგ შემთხვევებში:
- პროფილაქტიკურად ყველა ორსულში
- ორსულის ასაკი აღემატება 35 წელს
- თანდაყოლილი ანომალიების განვითარების ოჯახური ისტორია
- ინ-ვიტრო განაყოფიერება
- წინა ორსულობის პერიოდში დიაგნოსტირებული ნაყოფის ქრომოსომული დაავადებები
- მშობიარობის შემდეგ გამოვლენილი ქრომოსომული ანომალიები
- ულტრასონოგრაფიით დაფიქსირებული ნაყოფის განვითარების დარღვევები
ინტერპრეტაცია
არაინვაზიური პრენატალური ტესტი - Noninvasive prenatal testing (NIPT)ახალი თაობის სკრინინგული გამოკვლევაა.
დადებითი შედეგი მიუთითებს ქრომოსომული დარღვევის მაღალ ალბათობაზე და საჭირებს დამატებითი კვლევების ჩატარებას (ამნიოტურ სითხეში ქრომოსომულ აბერიაციებზე გამოკვლევა, ქორიონული ბიოფსია და სხვა).
უარყოფითი შედეგი მიუთითებს ნაყოფის ქრომოსომული დაავადებების დაბალ რისკზე.
კვლევასთან ერთად ასევე ხშირად იტარებენ შემდეგ გამოკვლევებს:
- ამნიოცენტეზი
- ქორიონული ბიოფსია (CVS)
- ულტრასონოგრაფია
- ქრომოსომული ანალიზი
- ორმაგი ტესტი
- სამმაგი ტესტი
როგორ მოვემზადოთ კვლევისთვის?
განსაკუთრებული მომზადებას არ საჭიროებს. კვლევის ჩატარება შესაძლებელია ორსულობის მე-9 კვირიდან
მასალის ტიპი
სისხლი
კვლევის შესრულების დრო
ქვეყანა
აშშ