კვლევის შესახებ
სრული ეგზონის სექვენირება (WES) არის ფართომასშტაბიანი გენეტიკური კვლევა, რომელიც იკვლევს ადამიანის ყველა მაკოდირებელ ელემენტს ანუ ეგზონს - დაახლოებით 20 000 გენს, რომლებიც ცილებს აკოდირებენ.WES გამოიყენება იშვიათი დაავადებების და რთულად დიაგნოსტირებადი გენეტიკური დარღვევების აღმოჩენისთვის, რადგან დაავადების გამომწვევი ცნობილი მუტაციების უმეტესობა სწორედ, რომ ეგზონებში გვხვდება.
რა შემთხვევაში უნდა ჩაიტაროთ კვლევა?
სრული ეგზონის სექვენირება რეკომენდირებულია, როდესაც სიმპტომების საფუძველზე ეჭვი არის გენეტიკურ დაავადებაზე. მაგალითად:
- განვითარების შეფერხება;
- მულტისისტემური დარღვევა;
- ინტელექტუალური შეზღუდვა;
- აუტისტური სპექტრის აშლილობა;
- უცნობი ეტიოლოგიის ეპილეფსია;
- გენეტიკური პათოლოგიის ოჯახური ისტორია;
- იშვიათი დაავადებები
- და სხვა.
ინტერპრეტაცია
გარკვეული (სპეციფიური) გენის/გენების მუტაციის აღმოჩენა ადასტურებს კლინიკურ მდგომარეობას და დაავადებას.
კვლევასთან ერთად ასევე ხშირად იტარებენ შემდეგ გამოკვლევებს:
სრული გენომის სექვენირება (WGS), კლინიკური სიმპტომის მიხედვით მიზნობრივი გენების პანელი.
როგორ მოვემზადოთ კვლევისთვის?
განსაკუთრებული მომზადება საჭირო არ არის.
ტესტის მეთოდოლოგია
მასალის ტიპი
სისხლი
კვლევის შესრულების დრო
ქვეყანა
ჰოლანდია
ავტორი და წყარო
გამოყენებული წყაროები:
Medgenome.com