კვლევის შესახებ
პანელი მოიცავს მემკვიდრეობით არითმიებთან დაკავშირებულ მრავალ გენს. NGS მეთოდით ხდება ყველა მიზნობრივი გენის ერთდროული ანალიზი, რაც საშუალებას იძლევა ზუსტად დადგინდეს არითმიის გენეტიკური მიზეზი.
აღნიშნული პანელი მოიცავს შემდეგ გენებს: ABCC9, AKAP9, ANK2, CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, CALM1, CALM2, CALM3, CASQ2, CAV3, CTNNA3, DES, DSC2, DSG2, DSP, FLNC, GATA4, GATA5, GATA6, GJA5, GNB5, GPD1L, HCN4, JUP, KCNA5, KCND3, KCNE1, KCNE5, KCNE2, KCNE3, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNJ8, KCNQ1, LDB3, LMNA, MYL4, NKX2-5, PKP2, PLN, PPA2, RANGRF, RYR2, SCN10A, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SNTA1, TECRL, TGFB3, TMEM43, TRDN, TRPM4, TTN
კვლევა სრულდება ამერიკაში მდებარე წამყვან საერთაშორისო გენეტიკურ ლაბორატორიაში, რომელიც აკრედიტებულია საერთაშორისო სტანდარტების შესაბამისად და მუშაობს თანამედროვე, მაღალტექნოლოგიური მეთოდებით, რაც უზრუნველყოფს გენეტიკური ანალიზების მაქსიმალურ სიზუსტესა და სანდოობას.
ლაბორატორიას მრავალწლიანი გამოცდილება აქვს იშვიათი და რთული გენეტიკური დაავადებების დიაგნოსტიკაში. მისი კვლევები ფართოდ გამოიყენება მსოფლიოს წამყვანი კლინიკებისა და სპეციალისტების მიერ.
ჩატარებული მილიონობით ტესტი და დაგროვილი მონაცემთა ბაზა ქმნის მყარ საფუძველს ზუსტი და მტკიცებულებაზე დაფუძნებული შედეგების მისაღებად.
რა შემთხვევაში უნდა ჩაიტაროთ კვლევა?
კვლევის ჩატარება რეკომენდებულია:
• ახალგაზრდა პაციენტებში გაურკვეველი მიზეზის არითმიის დროს;
• ოჯახში უეცარი გულის გაჩერების ისტორიის არსებობისას;
• სინკოპის განმეორებადი ეპიზოდებისას;
• ეკგ-ზე QT ინტერვალის გახანგრძლივების ან შემოკლების შემთხვევაში;
• ფიზიკური დატვირთვით გამოწვეული არითმიის დროს.
ასევე კვლევის ჩატარება რეკომენდებულია, როცა ეჭვია შემდეგ დაავადებებზე:
• Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia (CPVT)
• Long QT Syndrome (LQTS)
• Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy (ARVC)
• Short QT Syndrome (SQTS)
• Brugada Syndrome
ინტერპრეტაცია
პათოგენური ან სავარაუდოდ პათოგენური ვარიანტის აღმოჩენა ადასტურებს კონკრეტული სინდრომის ან დეფექტის გენეტიკურ საფუძველს. შედეგების ინტერპრეტაცია მოითხოვს კლინიკური სურათის, ოჯახური ანამნეზისა და ინსტრუმენტული გამოკვლევების გათვალისწინებას.
გაითვალისწინეთ, რომ კვლევის შედეგის შეფასება უნდა მოხდეს შესაბამისი პროფილის ექიმის მიერ.
კვლევასთან ერთად ასევე ხშირად იტარებენ შემდეგ გამოკვლევებს:
• ელექტროკარდიოგრამა (ეკგ);
• ჰოლტერის 24–48-საათიანი მონიტორინგი;
• სტრეს-ტესტი (ველოერგომეტრია);
• ექოკარდიოგრაფია;
• კარდიოლოგ-ელექტროფიზიოლოგის კონსულტაცია.
როგორ მოვემზადოთ კვლევისთვის?
სპეციფიკური მომზადება არ არის საჭირო.
მასალის ტიპი
კვლევის შესრულების დრო
ქვეყანა
ავტორი და წყარო
• ნინო ღულათავა - სამედიცინო დირექტორი;
• თეა ნათელაური - ონკოლოგი, ონკო-გენეტიკოსი;
• ლევან არჯევანიძე - კომერციული დირექტორი.
