გრძელი QT სინდრომის გენეტიკურ პანელი ( LQTS) Dx

გრძელი QT სინდრომის გენეტიკურ პანელი ( LQTS) Dx

ფასი: 2100 ₾

კვლევის შესახებ

გრძელი QT სინდრომი (LQTS) არის მემკვიდრეობითი გულის კანალოპათია, რომელიც ახანგრძლივებს გულის ელექტრულ აქტივობას (QT ინტერვალი) და ზრდის სახიფათო არითმიის (torsades de pointes) და უეცარი გულის გაჩერების რისკს. ეს პანელი NGS მეთოდით იკვლევს LQTS-ის ყველა ცნობილ გამომწვევ გენს.

მოიცავს შემდეგ გენებს: AKAP9, ANK2, CACNA1C, CALM1, CALM2, CALM3, CAV3, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNQ1, SCN4B, SCN5A, SNTA1, TRDN

კვლევა სრულდება ამერიკაში მდებარე წამყვან საერთაშორისო გენეტიკურ ლაბორატორიაში, რომელიც აკრედიტებულია საერთაშორისო სტანდარტების შესაბამისად და მუშაობს თანამედროვე, მაღალტექნოლოგიური მეთოდებით, რაც უზრუნველყოფს გენეტიკური ანალიზების მაქსიმალურ სიზუსტესა და სანდოობას.

ლაბორატორიას მრავალწლიანი გამოცდილება აქვს იშვიათი და რთული გენეტიკური დაავადებების დიაგნოსტიკაში. მისი კვლევები ფართოდ გამოიყენება მსოფლიოს წამყვანი კლინიკებისა და სპეციალისტების მიერ.

ჩატარებული მილიონობით ტესტი და დაგროვილი მონაცემთა ბაზა ქმნის მყარ საფუძველს ზუსტი და მტკიცებულებაზე დაფუძნებული შედეგების მისაღებად.

რა შემთხვევაში უნდა ჩაიტაროთ კვლევა?

კვლევის ჩატარება რეკომენდებულია:

• ეკგ-ზე QTc ინტერვალის გახანგრძლივებისას (>450 მწმ მამაკაცებში, >460 მწმ ქალებში);

• სინკოპის ან კარდიაკული ჩერების ახალგაზრდა ასაკში;

• ოჯახში LQTS-ის ან უეცარი სიკვდილის ისტორიის არსებობისას;

• სმენის დარღვევის თანხლებით (ჯერველ-ლანგე-ნელსონის სინდრომი);

• გარკვეული მედიკამენტებით გამოწვეული QT გახანგრძლივებისას.

ასევე კვლევის ჩატარება რეკომენდებულია, როცა ეჭვია შემდეგ დაავადებებზე:

• Long QT Syndrome (LQTS)

ინტერპრეტაცია

პათოგენური ან სავარაუდოდ პათოგენური ვარიანტის აღმოჩენა ადასტურებს კონკრეტული სინდრომის ან დეფექტის გენეტიკურ საფუძველს. შედეგების ინტერპრეტაცია მოითხოვს კლინიკური სურათის, ოჯახური ანამნეზისა და ინსტრუმენტული გამოკვლევების გათვალისწინებას.

გაითვალისწინეთ, რომ კვლევის შედეგის შეფასება უნდა მოხდეს შესაბამისი პროფილის ექიმის მიერ.

კვლევასთან ერთად ასევე ხშირად იტარებენ შემდეგ გამოკვლევებს:

• ელექტროკარდიოგრამა (ეკგ);

• ჰოლტერის 24–48-საათიანი მონიტორინგი;

• სტრეს-ტესტი;

• ოჯახის წევრების ეკგ;

• კარდიოლოგ-ელექტროფიზიოლოგის კონსულტაცია;

• სმენის შეფასება (ოდიომეტრია).

როგორ მოვემზადოთ კვლევისთვის?

სპეციფიკური მომზადება არ არის საჭირო.

მასალის ტიპი

სისხლი ან ლოყის ნაცხი

კვლევის შესრულების დრო

30 დღის

ქვეყანა

ამერიკა

ავტორი და წყარო

ნინო ღულათავა - სამედიცინო დირექტორი;

• თეა ნათელაური - ონკოლოგი, ონკო-გენეტიკოსი;

ლევან არჯევანიძე - კომერციული დირექტორი.

კვლევის კატეგორია

კვლევები საზღვარგარეთ
Phone