ენდომეტრიუმის კარცინომის მოლეკულური პროფილის კვლევა იმუნოჰისტოქიმიური მეთოდით

ფასი: 450 ₾

კვლევის შესახებ

ენდომეტრიუმის კარცინომის მოლეკულური პროფილის კვლევა არის იმუნოჰისტოქიმიური (IHC) კვლევა, რომელიც კიბოს კლასიფიკაციას ახდენს მოლეკულურ ქვეჯგუფებად პროგნოზისა და მკურნალობის ტაქტიკის განსასაზღვრად.

თანამედროვე კლასიფიკაცია (TCGA-ზე დაფუძნებული, WHO 2020) გამოყოფს ენდომეტრიუმის კარცინომის ოთხ მოლეკულურ ჯგუფს:

• POLE-მუტირებული (POLEmut) - ხელსაყრელი პროგნოზით;

• მისხდომის (Mismatch) რეპარაციის ცილების დეფიციტური (MMRd / MSI);

• p53-პათოლოგიური (p53abn) - არახელსაყრელი პროგნოზით;

• სპეციფიკური მოლეკულური პროფილის გარეშე (NSMP).

იმუნოჰისტოქიმია გამოიყენება როგორც ხელმისაწვდომი ჩამნაცვლებელი (სუროგატული) მეთოდი ამ ჯგუფების გამოსავლენად: ფასდება მისხდომის (Mismatch) რეპარაციის (MMR) ცილების (MLH1, PMS2, MSH2, MSH6) იმუნოექსპრესიის სტატუსი და p53 ცილის გამოხატულების პატერნი. POLE-მუტაციის დასადგენად საჭიროა დამატებითი მოლეკულურ-გენეტიკური (სეკვენირების) კვლევა, რომელსაც IHC ვერ ჩაანაცვლებს.

რა შემთხვევაში უნდა ჩაიტაროთ კვლევა?

კვლევის ჩატარება რეკომენდებულია შემდეგ შემთხვევებში:

• ენდომეტრიუმის კარცინომის (საშვილოსნოს შიდა გარსის კიბოს) დადასტურებული დიაგნოზის შემდეგ - მოლეკულური ქვეჯგუფის დასადგენად;

• პროგნოზის შეფასება და მკურნალობის ტაქტიკის (ადიუვანტური თერაპიის) დაგეგმვა;

• MMR/MSI სტატუსის დადგენა (ლინჩის სინდრომის სკრინინგისა და იმუნოთერაპიაზე პასუხის შესაფასებლად);

• p53 სტატუსის დადგენა (აგრესიული, სეროზული ტიპის სიმსივნეების იდენტიფიცირებისთვის);

• რისკის ჯგუფის დაზუსტება ადრეულ სტადიებზე (FIGO სტადიის შესაძლო კორექციისთვის);

• ლინჩის სინდრომის (მემკვიდრული კიბოს) ეჭვის შემთხვევაში.

ინტერპრეტაცია

მოლეკულურ-პათოლოგიური კვლევა არის თვისობრივი — ფასდება ცილების ექსპრესიის ხასიათი, რაც სიმსივნეს ანაწილებს მოლეკულურ ქვეჯგუფებად.

MMR ცილების (MLH1, PMS2, MSH2, MSH6) შენახული ექსპრესია მიუთითებს ნორმალურ (*intact*) სტატუსზე, ხოლო ერთი ან მეტი ცილის ექსპრესიის დაკარგვა მიუთითებს MMR-დეფიციტურ (MMRd) სიმსივნეზე, რომელიც:

• უკავშირდება მიკროსატელიტურ არასტაბილურობას (MSI);

• შესაძლოა ასოცირდებოდეს ლინჩის სინდრომთან (მემკვიდრეობითი წინასწარგანწყობა);

• ხშირად მაღალი მგრძნობელობით ხასიათდება იმუნოთერაპიის მიმართ.

p53 ცილის ექსპრესია შესაძლოა იყოს ნორმალური (ველური ტიპის) ან პათოლოგიური. p53-ის პათოლოგიური ექსპრესია (ძლიერი დიფუზური მომატება, სრული დაკარგვა ან ციტოპლაზმური ექსპრესია) მიუთითებს p53abn ქვეჯგუფზე, რომელსაც ახასიათებს:

• უფრო აგრესიული ბიოლოგიური მიმდინარეობა;

• ხშირი კავშირი სეროზულ ჰისტოლოგიურ ტიპთან;

• არახელსაყრელი კლინიკური პროგნოზი.

POLE-მუტაცია იმუნოჰისტოქიმიურად არ ფასდება და მისი დიაგნოსტირებისთვის საჭიროა მოლეკულურ-გენეტიკური (სეკვენირების) კვლევა; POLE-მუტირებულ სიმსივნურ პროცესებს, როგორც წესი, ხელსაყრელი პროგნოზი ახასიათებს.

სიმსივნის მოლეკულური ქვეჯგუფის საბოლოო განსაზღვრა ხდება ნაბიჯ-ნაბიჯ ალგორითმით, ჰისტოლოგიურ სურათთან და პაციენტის კლინიკურ მონაცემებთან კომპლექსური შეჯერებით.

ლაბორატორიული კვლევის შედეგები ყოველთვის უნდა შეფასდეს კლინიცისტის მიერ პაციენტის ანამნეზურ მონაცემებთან და სხვა დიაგნოსტიკური გამოკვლევების შედეგებთან ერთად.