კვლევის შესახებ
პანელი გამოავლენს მემკვიდრეობითი ჰემორაგიული ტელეანგიექტაზიის (HHT) და მასთან დაკავშირებული მდგომარეობების გამომწვევ გენების მუტაციებს. HHT ხასიათდება მცირე სისხლძარღვების არანორმალური გაფართოებით, რაც იწვევს სისხლდენას სხვადასხვა ორგანოში.
აღნიშნული პანელი მოიცავს შემდეგ გენებს: ACVRL1, ENG, GDF2, RASA1, SMAD4
კვლევა სრულდება ამერიკაში მდებარე წამყვან საერთაშორისო გენეტიკურ ლაბორატორიაში, რომელიც აკრედიტებულია საერთაშორისო სტანდარტების შესაბამისად და მუშაობს თანამედროვე, მაღალტექნოლოგიური მეთოდებით, რაც უზრუნველყოფს გენეტიკური ანალიზების მაქსიმალურ სიზუსტესა და სანდოობას.
ლაბორატორიას მრავალწლიანი გამოცდილება აქვს იშვიათი და რთული გენეტიკური დაავადებების დიაგნოსტიკაში. მისი კვლევები ფართოდ გამოიყენება მსოფლიოს წამყვანი კლინიკებისა და სპეციალისტების მიერ.
ჩატარებული მილიონობით ტესტი და დაგროვილი მონაცემთა ბაზა ქმნის მყარ საფუძველს ზუსტი და მტკიცებულებაზე დაფუძნებული შედეგების მისაღებად.
რა შემთხვევაში უნდა ჩაიტაროთ კვლევა?
კვლევის ჩატარება რეკომენდებულია:
• განმეორებადი ცხვირიდან სისხლდენის (epistaxis) არსებობისას;
• კანსა ან ლორწოვან გარსებზე ტელეანგიექტაზიების (წვრილი გაფართოებული სისხლძარღვები) გამოვლენისას;
• ოჯახში HHT-ის ისტორიის არსებობისას;
• ფილტვის, ღვიძლის ან ტვინის არტერიოვენური მალფორმაციის (AVM) შემთხვევაში;
• გაუგებარი კუჭ-ნაწლავური სისხლდენისას.
ასევე კვლევის ჩატარება რეკომენდებულია, როცა ეჭვია შემდეგ დაავადებებზე:
• Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia (HHT)
• Juvenile Polyposis Syndrome (JPS)
• Osler-Weber-Rendu Syndrome
• Parkes Weber syndrome
ინტერპრეტაცია
პათოგენური ან სავარაუდოდ პათოგენური ვარიანტის აღმოჩენა ადასტურებს კონკრეტული სინდრომის ან დეფექტის გენეტიკურ საფუძველს. შედეგების ინტერპრეტაცია მოითხოვს კლინიკური სურათის, ოჯახური ანამნეზისა და ინსტრუმენტული გამოკვლევების გათვალისწინებას.
გაითვალისწინეთ, რომ კვლევის შედეგის შეფასება უნდა მოხდეს შესაბამისი პროფილის ექიმის მიერ.
კვლევასთან ერთად ასევე ხშირად იტარებენ შემდეგ გამოკვლევებს:
• კუჭ-ნაწლავის ენდოსკოპია;
• ფილტვის CT ანგიოგრაფია;
• ტვინის MRI;
• ღვიძლის ულტრაბგერა;
როგორ მოვემზადოთ კვლევისთვის?
სპეციფიკური მომზადება არ არის საჭირო.
მასალის ტიპი
კვლევის შესრულების დრო
ქვეყანა
ავტორი და წყარო
• ნინო ღულათავა - სამედიცინო დირექტორი;
• თეა ნათელაური - ონკოლოგი, ონკო-გენეტიკოსი;
• ლევან არჯევანიძე - კომერციული დირექტორი.
