კვლევის შესახებ
შარდის საერთო პორფირინები (Total Urine Porphyrins) არის ჰემის (ჰემოგლობინის კომპონენტის) ბიოსინთეზის შუალედური მეტაბოლიტების - პორფირინების - საერთო რაოდენობის განსაზღვრა. პორფირინები წარმოიქმნება ჰემის ბიოსინთეზის პროცესში; ნორმაში ისინი მცირე რაოდენობით გამოიყოფა შარდით.
პორფირინების სინთეზის ფერმენტული დარღვევების დროს ვითარდება დაავადებათა ჯგუფი - პორფირიები, რომელთა დროსაც პორფირინები ან მათი წინამორბედი ნაერთები ჭარბად გროვდება ორგანიზმში და გამოიყოფა შარდით.
შარდში საერთო პორფირინების განსაზღვრა გამოიყენება პორფირიების სკრინინგისა და დიაგნოსტიკისთვის, განსაკუთრებით - ფოტოსენსიბილიზაციის (ფოტომგრძნობელობის) გამოსაკვლევად.
შარდში პორფირინების ექსკრეციის გაზრდა არასპეციფიკურია და დამოუკიდებლად არ ადასტურებს პორფირიას - დიაგნოზის დასაზუსტებლად საჭიროა დამატებითი კვლევები (მაგ., პორფობილინოგენი - PBG, δ-ამინოლევულინის მჟავა - ALA, განავლისა და პლაზმის პორფირინები).
რა შემთხვევაში უნდა ჩაიტაროთ კვლევა?
კვლევის ჩატარება რეკომენდებულია შემდეგ შემთხვევებში:
• კანის სინათლისადმი მომატებული მგრძნობელობა (ფოტომგრძნობელობა) - მზის ზემოქმედების არეებში ბუშტუკები, სიწითლე, კანის მსხვრევადობა;
• პორფირიის ეჭვი ოჯახური (მემკვიდრული) ანამნეზის ფონზე;
• გაურკვეველი წარმოშობის მუცლის ძლიერი ტკივილი ნევროლოგიურ ან ფსიქიკურ სიმპტომებთან ერთად (მწვავე პორფირიების ეჭვი - ამ შემთხვევაში პრიორიტეტულია შარდის PBG-ის განსაზღვრა);
• შარდის ფერის ცვლილება (გამუქება, მოწითალო-მოყავისფრო შეფერილობა მდგარ ნიმუშში);
• ტყვიით მოწამვლის ან ნივთიერებათა ცვლის ზოგიერთი დარღვევის გამოკვლევა (დამხმარე მარკერად).
ინტერპრეტაცია
პორფირინების მომატება შარდში შესაძლოა გამოვლინდეს:
• კუტანეური (კანის) პორფირიების დროს (მაგ., კანის გვიანი პორფირია - PCT, თანდაყოლილი ერითროპოეტული პორფირია);
• მწვავე ჰეპატური პორფირიების დროს (განსაკუთრებით - მწვავე შეტევის ფაზაში);
• ღვიძლის დაავადებების, ალკოჰოლის ჭარბი მოხმარების ფონზე;
• ტყვიითა და ზოგიერთი მძიმე ლითონით ინტოქსიკაციისას;
• ზოგიერთი მედიკამენტის მიღების ფონზე (არასპეციფიკური მომატება).
ნორმალური (დაბალი) მაჩვენებელი:
• ამცირებს აქტიური პორფირიის ალბათობას სიმპტომების ფონზე, თუმცა ზოგიერთი ფორმა (მაგ., ერითროპოეტული პროტოპორფირია) შარდის პორფირინებით არ ვლინდება და სხვა კვლევებს საჭიროებს.
შედეგზე შესაძლოა გავლენა იქონიოს ალკოჰოლმა, ზოგიერთმა მედიკამენტმა და ნიმუშის არასწორმა შენახვამ (სინათლის ზემოქმედებამ).
ლაბორატორიული კვლევის შედეგები ყოველთვის უნდა შეფასდეს ექიმის მიერ პაციენტის სამედიცინო ისტორიასთან (ანამნეზურ მონაცემებთან) და სხვა გამოკვლევების შედეგებთან ერთად.
კვლევასთან ერთად ასევე ხშირად იტარებენ შემდეგ გამოკვლევებს:
როგორ მოვემზადოთ კვლევისთვის?
კვლევისთვის სპეციფიკური მომზადება არ არის საჭირო.
მასალის აღება - აუცილებელია 24-საათიანი შარდის შეგროვება.
შეგროვების წესი - მასალა გროვდება 24 საათის განმავლობაში, პირველი დღის დილის შარდი უნდა გადაიღვაროს, ყოველი მომდევნო შარდი კი შეგროვდეს ერთ დიდ კონტეინერში. მასალა უნდა შეინახოთ ბნელ-გრილ ადგილას ან სამაცივრე პირობებში მეორე დილის პირველი შარდის ჩათვლით. შეგროვების შემდეგ უნდა მოხდეს შარდის შერევა და შარდის ერთჯერად კონტეინერში გადმოტანა (მინ. 30 მლ).
მასალის ტიპი
კვლევის შესრულების დრო
ქვეყანა
ავტორი და წყარო
გამოყენებული წყაროები:
• www.medlineplus.gov - Porphyrins Urine Test
• www.porphyriafoundation.org - Tests for Porphyria Diagnosis
• www.porphyria.org - Porphyria Testing and Diagnosis
• ნინო ღულათავა - სამედიცინო დირექტორი;
• ნინო მურადაშვილი - ჰემატოლოგიის, ბიოქიმიის და იმუნოლოგიის მიმართულების ხელმძღვანელი;
• ლევან არჯევანიძე - კომერციული დირექტორი.