კვლევის შესახებ
კვლევისთვის მასალა იგზავნება ქალაქ უტრეხტის სამედიცინო აკადემიური ცენტრის UMC Utrecht-ის პათოლოგიურ დეპარტამენტში. University Medical Center Utrecht-ის პათოლოგიური დეპარტამენტი ერთ-ერთი წამყვანი აკადემიური დაწესებულებაა მთელს ევროპაში, რომელიც საერთაშორისო დონეზე წარმოადგენს ინოვაციური ციფრული პათოლოგიის ერთ-ერთ ფლანგს. დეპარტამენტი აღჭურვილია უახლესი, მაღალტექნოლოგიური აპარატურით და დაკომპლექტებულია მაღალი კვალიფიკაციის მქონე პათოლოგანატომთა მრავალპროფილიანი გუნდით. დიაგნოსტიკის პროცესში გამოიყენება თანამედროვე, საერთაშორისო გაიდლაინებში მოცემული რეკომენდაციები და მოლეკულური დიაგნოსტიკის უახლესი მეთოდები, რაც რთული და იშვიათი შემთხვევების დიაგნოსტიკის მაღალ სტანდარტს განაპირობებს.
კვლევის მეთოდია - TSO 500, რომელიც წარმოადგენს Illumina-ს მიერ შემუშავებული ახალი თაობის სეკვენირების (NGS) ანალიზს, რაც ონკოლოგიური კვლევის მიზნებისათვის გამოიყენება. ანალიზი იძლევა ყოვლისმომცველ გენომურ პროფილირებას (CGP) ფორმალინით ფიქსირებული, პარაფინში ჩაყალიბებული (FFPE) სიმსივნური ქსოვილის ნიმუშებიდან.
მოლეკულური პანელი მოიცავს 9 გენის შეფასებას: BRCA1, BRCA2, BRIP1, BRIP2, PALB2, POLE, RAD51C, RAD51D, TP53.
მოლეკულური პანელი ასევე მოიცავს MSI and tumor mutational burden-ს შეფასებას.
რა შემთხვევაში უნდა ჩაიტაროთ კვლევა?
• საკვერცხის კიბოს დროს პროგრესული/რეციდივირებული შემთხვევა;
• PARP ინჰიბიტორების გამოყენების შესაფასებლად (BRCA1/2, RAD51C/D, PALB2);
• იმუნოთერაპიის პროგნოზისთვის (MSI, TMB).
ინტერპრეტაცია
მოლეკულურ-გენეტიკური პანელი საკვერცხის კიბოს დროს ახდენს საკვერცხის კიბოს გენომურ პროფილირებას, მათ შორის განსაკუთრებით მნიშვნელოვან BRCA1/2 და DNA რეპარაციის გზების გენის მუტაციებს (BRIP1, PALB2, RAD51C/D), რაც აუცილებელია დაავადების პროგნოზისა და PARP ინჰიბიტორების ეფექტურობის განსაზღვრისთვის. მიკროსატელიტური არასტაბილურობა (MSI) და სიმსივნის მუტაციური ტვირთი (TMB) გამოიყენება იმუნოთერაპიის ეფექტურობის პროგნოზირებისთვის.
გაითვალისწინეთ, რომ კვლევის შედეგი უნდა შეფასდეს მკურნალი ექიმის მიერ.
კვლევასთან ერთად ასევე ხშირად იტარებენ შემდეგ გამოკვლევებს:
საჭიროების შემთხვევაში შესაძლოა გამოყენებულ იქნას იმუნოჰისტოქიმია (Ki-67, p53) სიმსივნის პროგნოზისა და უჯრედული აგრესიულობის დასადგენად. საჭიროების შემთხვევაში დამატებითი NGS ან FISH კვლევები სხვა გენური ალტერაციების დასადასტურებლად.
როგორ მოვემზადოთ კვლევისთვის?
სპეციფიკური მომზადება არ არის საჭირო.
ტესტის მეთოდოლოგია
მასალის ტიპი
კვლევის შესრულების დრო
ქვეყანა
ავტორი და წყარო
• თეა ნათელაური - ონკოლოგი, ონკო-გენეტიკოსი;
• ნინო ღულათავა - სამედიცინო დირექტორი;
• ლევან არჯევანიძე - კომერციული დირექტორი.
