კვლევის შესახებ
პანელი მოიცავს უეცარი გულის გაჩერებასა და უეცარ გაუგებარ სიკვდილთან (Sudden Unexplained Death) დაკავშირებული გენების სამიზნე ანალიზს NGS მეთოდით. განკუთვნილია იმ პაციენტებისთვის ან ოჯახებისთვის, სადაც გულის უეცარი გაჩერება მოხდა ახალგაზრდა ასაკში.
აღნიშნული პანელი მოიცავს შემდეგ გენებს: ANK2, CALM1, CALM2, CALM3, CASQ2, CAV3, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1, PPA2, RYR2, SCN5A
კვლევა სრულდება ამერიკაში მდებარე წამყვან საერთაშორისო გენეტიკურ ლაბორატორიაში, რომელიც აკრედიტებულია საერთაშორისო სტანდარტების შესაბამისად და მუშაობს თანამედროვე, მაღალტექნოლოგიური მეთოდებით, რაც უზრუნველყოფს გენეტიკური ანალიზების მაქსიმალურ სიზუსტესა და სანდოობას.
ლაბორატორიას მრავალწლიანი გამოცდილება აქვს იშვიათი და რთული გენეტიკური დაავადებების დიაგნოსტიკაში. მისი კვლევები ფართოდ გამოიყენება მსოფლიოს წამყვანი კლინიკებისა და სპეციალისტების მიერ.
ჩატარებული მილიონობით ტესტი და დაგროვილი მონაცემთა ბაზა ქმნის მყარ საფუძველს ზუსტი და მტკიცებულებაზე დაფუძნებული შედეგების მისაღებად.
რა შემთხვევაში უნდა ჩაიტაროთ კვლევა?
კვლევის ჩატარება რეკომენდებულია:
• ანამნეზში ახალგაზრდა ასაკში (45 წლამდე) გაუგებარი სიკვდილის შემთხვევაში;
• გულის უეცარი გაჩერებიდან გადარჩენილი პაციენტებისთვის;
• ოჯახში გაუგებარი სიკვდილის ან SCA-ს ისტორიის არსებობისას;
• სპორტსმენებში გაუგებარი სინკოპის ან კოლაფსის დროს.
ასევე კვლევის ჩატარება რეკომენდებულია, როცა ეჭვია შემდეგ დაავადებებზე:
• Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia (CPVT)
• Dilated Cardiomyopathy (DCM)
• Long QT Syndrome (LQTS)
• Short QT Syndrome (SQTS)
• Sudden Cardiac Arrest
• Sudden Unexplained Death
• Brugada Syndrome
ინტერპრეტაცია
პათოგენური ან სავარაუდოდ პათოგენური ვარიანტის აღმოჩენა ადასტურებს კონკრეტული სინდრომის ან დეფექტის გენეტიკურ საფუძველს. შედეგების ინტერპრეტაცია მოითხოვს კლინიკური სურათის, ოჯახური ანამნეზისა და ინსტრუმენტული გამოკვლევების გათვალისწინებას.
გაითვალისწინეთ, რომ კვლევის შედეგის შეფასება უნდა მოხდეს შესაბამისი პროფილის ექიმის მიერ.
კვლევასთან ერთად ასევე ხშირად იტარებენ შემდეგ გამოკვლევებს:
• ელექტროკარდიოგრამა (ეკგ);
• ექოკარდიოგრაფია;
• ჰოლტერის მონიტორინგი;
• ტოქსიკოლოგიური სკრინინგი;
• ოჯახის წევრების კარდიოლოგიური სკრინინგი.
როგორ მოვემზადოთ კვლევისთვის?
სპეციფიკური მომზადება არ არის საჭირო.
მასალის ტიპი
კვლევის შესრულების დრო
ქვეყანა
ავტორი და წყარო
• ნინო ღულათავა - სამედიცინო დირექტორი;
• თეა ნათელაური - ონკოლოგი, ონკო-გენეტიკოსი;
• ლევან არჯევანიძე - კომერციული დირექტორი.
