კვლევის შესახებ
კვლევისთვის მასალა იგზავნება ქალაქ უტრეხტის სამედიცინო აკადემიური ცენტრის UMC Utrecht-ის პათოლოგიურ დეპარტამენტში. University Medical Center Utrecht-ის პათოლოგიური დეპარტამენტი ერთ-ერთი წამყვანი აკადემიური დაწესებულებაა მთელს ევროპაში, რომელიც საერთაშორისო დონეზე წარმოადგენს ინოვაციური ციფრული პათოლოგიის ერთ-ერთ ფლანგს. დეპარტამენტი აღჭურვილია უახლესი, მაღალტექნოლოგიური აპარატურით და დაკომპლექტებულია მაღალი კვალიფიკაციის მქონე პათოლოგანატომთა მრავალპროფილიანი გუნდით. დიაგნოსტიკის პროცესში გამოიყენება თანამედროვე, საერთაშორისო გაიდლაინებში მოცემული რეკომენდაციები და მოლეკულური დიაგნოსტიკის უახლესი მეთოდები, რაც რთული და იშვიათი შემთხვევების დიაგნოსტიკის მაღალ სტანდარტს განაპირობებს.
კვლევის მეთოდია - TSO 500, რომელიც წარმოადგენს Illumina-ს მიერ შემუშავებული ახალი თაობის სეკვენირების (NGS) ანალიზს, რაც ონკოლოგიური კვლევის მიზნებისათვის გამოიყენება. ანალიზი იძლევა ყოვლისმომცველ გენომურ პროფილირებას (CGP) ფორმალინით ფიქსირებული, პარაფინში ჩაყალიბებული (FFPE) სიმსივნური ქსოვილის ნიმუშებიდან.
მოლეკულური პანელი მოიცავს 52 გენის შეფასებას: AKT1, AKT2, ALK, APC, AR, ARAF, BRAF, CCND1, CDK4, CDK6, CDKN2A, CTNNB1, EGFR, ERBB2, ERBB3, ERBB4, ESR1, FBXW7, FGFR1, FGFR2, FGFR3, HRAS, IGF1R, KEAP1, KIT, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, MAP2K4, MDM2, MET, MYD88, NF1, NFE2L2, NOTCH1, NRAS, NTRK1, NTRK2, NTRK3, PDGFRA, PIK3CA, POLD1, POLE, PTEN, RB1, RAF1, RET, RNF43, ROS1, SMAD4, STK11, TP53.
მოლეკულური პანელი ასევე მოიცავს MSI and tumor mutational burden-ს შეფასებას.
რა შემთხვევაში უნდა ჩაიტაროთ კვლევა?
• ფარისებრი ჯირკვლის სიმსივნების დროს;
• სამიზნე თერაპიის განსაზღვრისთვის (BRAF, RET, NTRK, RAS);
• იმუნოთერაპიის პროგნოზისთვის (MSI, TMB).
ინტერპრეტაცია
ფარისებრი ჯირკვლის სიმსივნეების სადიაგნოსტიკო NGS პანელი ავლენს კლინიკურად მნიშვნელოვან გენეტიკურ მუტაციებს (BRAF, RAS, RET, NTRK და სხვ.), რომლებიც გამოიყენება სიმსივნის ტიპის დაზუსტებისა და სამიზნე თერაპიის შერჩევისთვის. მიღებული გენეტიკური პროფილი ასევე შეიძლება გამოყენებულ იქნას პროგნოზის განსასაზღვრად. MSI და TMB შეფასებას აქვს დამატებითი მნიშვნელობა, თუმცა მათი კლინიკური გამოყენება შედარებით შეზღუდულია.
გაითვალისწინეთ, რომ კვლევის შედეგი უნდა შეფასდეს მკურნალი ექიმის მიერ.
კვლევასთან ერთად ასევე ხშირად იტარებენ შემდეგ გამოკვლევებს:
შესაძლოა საჭირო გახდეს იმუნოჰისტოქიმიური კვლევები, ჰორმონული კვლევები (TSH, თირეოგლობულინი და სხვ.), ასევე PCR ან FISH კონკრეტული გენეტიკური ცვლილებების დასადასტურებლად.
როგორ მოვემზადოთ კვლევისთვის?
სპეციფიკური მომზადება არ არის საჭირო.
ტესტის მეთოდოლოგია
მასალის ტიპი
კვლევის შესრულების დრო
ქვეყანა
ავტორი და წყარო
• თეა ნათელაური - ონკოლოგი, ონკო-გენეტიკოსი;
• ნინო ღულათავა - სამედიცინო დირექტორი;
• ლევან არჯევანიძე - კომერციული დირექტორი.
