BRCA1/2 სიმსივნის შემაკავებელ ანუ სიმსივნის სუპრესორ გენებს მიეკუთვნებიან, რომლებიც დაკავშირებული არიან სარძევე ჯირკვლის, საკვერცხის, პანკრეასის და პროსტატის კიბოს განვითარების მაღალ რისკთან. BRCA1 ან BRCA2 გენის მუტაციის მქონე ქალბატონების დაახლოებით 60 %-ს სიცოცხლის განმავლობაში შესაძლოა განუვითარდეს სარძევე ჯირკვლის კიბო. BRCA1 გენის მუტაციის მატარებელი ქალების 39%-58%-ს სიცოცხლის განმავლობაში უვითარდება საკვერცხის კიბო, ხოლო BRCA2-ის მუტაციის დროს ეს რისკი 13%-29%-ს შეადგენს.

BRCA1/2 ტესტი, იკვლევს სიმსივნის სუპრესორი ანუ შემაკავებელი გენების BRCA1 და BRCA2 მუტაციებს, რათა შეფასდეს მემკვიდრეობითი კიბოს განვითარების რისკი და ასევე განისაზღვროს ძუძუს კიბოს მქონე პაციენტებში PARP ინჰიბიტორების ეფექტურობა. ტესტი შესაძლებელს ხდის დროულად იქნეს აღმოჩენილი ძუძუს, საკვერცხის, პანკრეასის ან პროსტატის კიბოსადმი მიდრეკილება და ასევე, ხელს უწყობს სიმსივნით დაავადებული პაციენტებისათვის პერსონალიზირებულ მკურნალობას დანიშვნა.

HER2-ის (ERBB2) ამპლიფიკაციის განსაზღვრა in situ ჰიბრიდიზაციის (ISH) მეთოდით არის მოლეკულურ-პათოლოგიური კვლევა, რომელიც ქსოვილის სექციაში პირდაპირ ითვლის HER2 გენის ასლების რაოდენობას ნეოპლაზიურ უჯრედებში.

HER2 (ადამიანის ეპიდერმული ზრდის ფაქტორის რეცეპტორი 2) არის პროტოონკოგენი, რომელიც აკონტროლებს უჯრედის ზრდასა და გაყოფას. მისი გენური ამპლიფიკაცია იწვევს HER2 ცილის ჰიპერექსპრესიას უჯრედის ზედაპირზე, რაც ასტიმულირებს სიმსივნის აგრესიულ ზრდას. HER2-ის ამპლიფიკაცია ვლინდება ძუძუს კიბოს შემთხვევათა დაახლოებით 15%-ში, ასევე კუჭისა და გასტროეზოფაგური შესაყარის ადენოკარცინომების ნაწილში.

In situ ჰიბრიდიზაცია (ISH/FISH) გამოიყენება HER2 სტატუსის ვალიდაციისთვის მაშინ, როცა იმუნოჰისტოქიმიური (IHC) კვლევის შედეგი ორაზროვანია (2+). კვლევა კრიტიკულად მნიშვნელოვანია ანტი-HER2 სამიზნე თერაპიის (მაგ., ტრასტუზუმაბის) დანიშვნისთვის, რომელიც ეფექტიანია მხოლოდ HER2-დადებითი სიმსივნეების დროს.