ACADM გენის სეკვენირება არის მოლეკულურ-გენეტიკური კვლევა, რომელიც გამოიყენება საშუალო ჯაჭვის აცილ-CoA დეჰიდროგენაზას დეფიციტის (MCADD - Medium-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency) დიაგნოსტიკისთვის.

MCADD არის აუტოსომურ-რეცესიული მემკვიდრეობითი ცხიმოვანი მჟავების ბეტა-ჟანგვის აშლილობა და ერთ-ერთი ყველაზე ხშირი მიტოქონდრიული მეტაბოლიზმის დარღვევა. დაავადება გამოწვეულია ACADM გენის მუტაციებით, რომელიც კოდირებს ფერმენტ MCAD-ს - ეს ფერმენტი აუცილებელია საშუალო ჯაჭვის (C6-C12) ცხიმოვანი მჟავების მიტოქონდრიაში დაშლისთვის და მარხვის, სტრესის ან ინფექციის დროს ენერგიის მისაღებად.

ფერმენტის დეფიციტის შედეგად ორგანიზმი ვერ იყენებს ცხიმებს ენერგიის წყაროდ, რაც იწვევს ჰიპოგლიკემიას, ღვიძლის დისფუნქციას, ლეთარგიას, კრუნჩხვებს და მძიმე შემთხვევებში - კომას ან უეცარ სიკვდილს, განსაკუთრებით ჩვილობის ასაკში.

კვლევა შესრულებულია ახალი თაობის სეკვენირების (NGS) მეთოდით და მოიცავს ACADM გენის ყველა კოდირებადი ეგზონისა და მიმდებარე ინტრონული უბნების ანალიზს, რაც უზრუნველყოფს პათოგენური ვარიანტების მაღალი მგრძნობელობით გამოვლენას.

ACADVL გენის სეკვენირება არის მოლეკულურ-გენეტიკური კვლევა, რომელიც გამოიყენება გრძელი ჯაჭვის აცილ-CoA დეჰიდროგენაზას დეფიციტის (VLCADD - Very Long-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency) დიაგნოსტიკისთვის.

VLCADD არის აუტოსომურ-რეცესიული მემკვიდრეობითი მიტოქონდრიული ცხიმოვანი მჟავების ბეტა-ჟანგვის აშლილობა, გამოწვეული ACADVL გენის მუტაციებით. ეს გენი კოდირებს ფერმენტ VLCAD-ს, რომელიც აუცილებელია ძალიან გრძელი ჯაჭვის (C14-C20) ცხიმოვანი მჟავების მიტოქონდრიაში დაშლისთვის.

დაავადება კლინიკურად ჰეტეროგენულია და გამოიხატება სამი ძირითადი ფორმით: მძიმე ჩვილთა (გულ-სისხლძარღვოვანი) - ვითარდება ცხოვრების პირველ თვეებში კარდიომიოპათიით, ჰიპოგლიკემიით, ღვიძლის დაზიანებით; ინტერმედიარული (ბავშვთა ჰიპოგლიკემიური) - გამოვლინდება 1-2 წლის ასაკში ჰიპოგლიკემიური ეპიზოდებით; ხოლო მოზრდილთა (მიოპათიური) - გამოვლინდება მოზრდილობის ასაკში, დამახასიათებელი ფიზიკური დატვირთვით ინდუცირებული რაბდომიოლიზით, კუნთოვანი სისუსტითა და მიოგლობინურიით.

კვლევა შესრულებულია ახალი თაობის სეკვენირების (NGS) მეთოდით და აანალიზებს ACADVL გენის მთელ კოდირებად რეგიონს, რაც აუცილებელია დიაგნოზის მოლეკულური დადასტურებისთვის, პროგნოზის შესაფასებლად და ოჯახური სკრინინგისთვის.

ALK-ის ტრანსლოკაციის განსაზღვრა ქსოვილში ფლუორესცენტული in situ ჰიბრიდიზაციის (FISH) მეთოდით არის ციტოგენეტიკური კვლევა, რომელიც გამოიყენება ANAPLASTIC LYMPHOMA KINASE (ALK) გენის (მდებარეობა 2p23) რეარანჟირების გამოსავლენად სიმსივნურ ქსოვილში.

ALK გენის ტრანსლოკაცია არის სამკურნალოდ მნიშვნელოვანი მოლეკულური ცვლილება რამდენიმე მალიგნიზაციაში: ფილტვის არაპატარაუჯრედოვან კიბოში (NSCLC, განსაკუთრებით ადენოკარცინომაში - ~3-7%-ში, ხშირად EML4 პარტნიორთან), ანაპლასტიკურ დიდუჯრედოვან ლიმფომაში (ALCL), ანთებით მიოფიბრობლასტურ სიმსივნეში (IMT) და სხვა.

ფილტვის კიბოში ALK-ის რეარანჟირება წარმოადგენს პროგნოზირებად ბიომარკერს ALK-ის ინჰიბიტორების (კრიზოტინიბი, ალექტინიბი, ბრიგატინიბი, ლორლატინიბი) მკურნალობის მიმართ. ALK-ის მუტაცია ხშირად გვხვდება ახალგაზრდა პაციენტებში, არამწეველ ან მცირე მწეველ პირებში, ადენოკარცინომის შემთხვევებში, სპეციფიკურად ბეჭდიან უჯრედოვან ან აცინოზურ ჰისტოლოგიურ ტიპებთან ერთად.

FISH მეთოდი, „break-apart“ ტიპის ზონდით, ავლენს ALK გენში ტრანსლოკაციას, მიუხედავად პარტნიორი გენისა - რაც არის მისი მთავარი უპირატესობა, რადგან პარტნიორები მრავალფეროვანია (EML4 არის ყველაზე ხშირი, თუმცა შესაძლოა იყოს KIF5B, TFG და სხვა).

FISH ითვლება ALK-ის რეარანჟირების გამოვლენის „ოქროს სტანდარტად“, განსაკუთრებით პათოჰისტოლოგიური და იმუნოჰისტოქიმიური კვლევის (IHC) გვერდით, დიაგნოზის დადასტურებისა და თერაპიის შერჩევის მიზნით.

AML - NPM1 მუტაციის გენეტიკური კვლევა (Nucleophosmin 1 / NPM1 Mutation Analysis in Acute Myeloid Leukemia) არის მოლეკულური კვლევა, რომელიც მწვავე მიელოიდური ლეიკემიის (AML) მქონე პაციენტებში ავლენს NPM1 გენის პათოგენურ ვარიანტს (მუტაციას).

NPM1 (ნუკლეოფოსმინი) არის ცილა, რომელიც ნორმაში უჯრედის ბირთვში მდებარეობს და მონაწილეობს უჯრედის დაყოფისა და გენეტიკური მასალის სტაბილურობის რეგულირებაში. მუტაციის შემთხვევაში ცილა არასწორად გადაადგილდება ბირთვიდან ციტოპლაზმაში, რაც არღვევს უჯრედის ნორმალურ მომწიფებას და ხელს უწყობს ლეიკემიური უჯრედების უკონტროლო გამრავლებას.

NPM1 პათოგენური ვარიანტი (მუტაცია) მწვავე მიელოიდური ლეიკემიის ერთ-ერთი ყველაზე ხშირი გენეტიკური ცვლილებაა და განსაკუთრებით ხშირად გვხვდება ნორმალური კარიოტიპის (ქრომოსომული აგებულების ცვლილების გარეშე) მქონე პაციენტებში. თანამედროვე კლასიფიკაციით ის ცალკე დიაგნოსტიკურ ქვეჯგუფს განსაზღვრავს.

NPM1 გენის პათოგენური ვარიანტი მნიშვნელოვანი პროგნოზული მარკერია: FLT3-ITD მუტაციის არარსებობის ფონზე ის ჩვეულებრივ დაკავშირებულია მკურნალობაზე კარგ პასუხთან და უფრო ხელსაყრელ პროგნოზთან.

გარდა დიაგნოსტიკური და პროგნოზული დანიშნულებისა, NPM1 პათოგენური ვარიანტი გამოიყენება როგორც ინდივიდუალური მარკერი მინიმალური ნარჩენი დაავადების (MRD - Measurable Residual Disease) მონიტორინგისთვის: მკურნალობის შემდეგ მუტანტური ტრანსკრიპტის შენარჩუნება ან ხელახალი მომატება რეციდივის ადრეული ნიშანია, ხშირად კლინიკურ გამოვლინებამდე რამდენიმე თვით ადრე.

ANA 23 პანელი არის სისხლის ლაბორატორიული კვლევა, რომელიც განსაზღვრავს ანტინუკლეარულ ანტისხეულებს (ANA) - იმუნური სისტემის მიერ წარმოქმნილ იმუნოგლობულინებს, რომლებიც, ფიზიოლოგიური ნორმისგან განსხვავებით, საკუთარი ორგანიზმის უჯრედული კომპონენტების წინააღმდეგაა მიმართული.

ჩვეულებრივ, ანტისხეულები ორგანიზმს პათოგენების (ვირუსებისა და ბაქტერიების) გამომწვევებისგან იცავს. ანტინუკლეარული ანტისხეულები კი მიმართულია უჯრედის ბირთვის (ნუკლეუსის) კომპონენტების წინააღმდეგ - სწორედ აქედან მოდის მათი სახელწოდება. სისხლში ANA-ის დაბალი ტიტრის არსებობა შესაძლოა ფიზიოლოგიურ ნორმად მივიჩნიოთ, თუმცა მათი მაღალი დონე ხშირად აუტოიმუნურ დაავადებებზე მიუთითებს.

ANA 23 პანელი ერთ კვლევაში მოიცავს 23 სხვადასხვა სპეციფიკური ანტისხეულის განსაზღვრას. ეს საშუალებას იძლევა არა მხოლოდ დადგინდეს ANA-ის არსებობა, არამედ იდენტიფიცირდეს, რომელი კონკრეტული ანტისხეულებია გამოვლენილი. ცალკეული ანტისხეულები ასოცირებულია კონკრეტულ აუტოიმუნურ პათოლოგიებთან - მაგალითად: სისტემურ წითელ მგლურასთან, შეგრენის სინდრომთან, სკლეროდერმიასთან, შემაერთებელი ქსოვილის შერეულ დაავადებასთან.

პანელი ეხმარება ექიმს აუტოიმუნური დაავადებების დიფერენციალურ დიაგნოსტიკაში. შედეგი ყოველთვის უნდა შეფასდეს კლინიკურ სურათთან ერთად, რადგან დადებითი ANA ყოველთვის არ ნიშნავს პათოლოგიის არსებობას.

antiAQP - ანტისხეულები აქვაპორინის მიმართ, შრატში (Anti-Aquaporin Antibodies, Serum) არის იმუნოლოგიური კვლევა, რომელიც სისხლის შრატში ავლენს ავტოანტისხეულებს აქვაპორინის - წყლის სატრანსპორტო ცილის - მიმართ.

აქვაპორინები არის ცილოვანი „არხები“ უჯრედის გარსში, რომლებიც არეგულირებენ წყლის გადაადგილებას უჯრედში და უჯრედიდან. ცენტრალურ ნერვულ სისტემაში ყველაზე მნიშვნელოვანია აქვაპორინ-4 (AQP4), რომელიც უხვადაა ასტროციტებში - დამხმარე ნერვულ უჯრედებში, რომლებიც ნერვულ ქსოვილს კვებავენ და იცავენ.

როდესაც იმუნური სისტემა შეცდომით ამ ცილას თავს ესხმის, ვითარდება ავტოიმუნური ანთება, რომელიც ძირითადად აზიანებს მხედველობის ნერვსა და ზურგის ტვინს. ამ დაავადებათა ჯგუფს ეწოდება ნეიროოპტიკომიელიტის სპექტრის აშლილობები (NMOSD, დევიკის სინდრომი).

აქვაპორინის საწინააღმდეგო ანტისხეულების გამოვლენა გადამწყვეტია ნეიროოპტიკომიელიტის სპექტრის აშლილობის გასამიჯნად გაფანტული სკლეროზისგან - ორ დაავადებას მსგავსი სიმპტომები აქვს, მაგრამ მკურნალობის ტაქტიკა და პროგნოზი პრინციპულად განსხვავებულია.

გარდა AQP4-ისა, ცალკეულ კლინიკურ სიტუაციებში მნიშვნელობა ენიჭება სხვა აქვაპორინების (მაგალითად, AQP1) მიმართ არსებულ ანტისხეულებსაც. კვლევა ტარდება უჯრედზე დაფუძნებული (cell-based) მეთოდებით, რომლებიც ყველაზე მაღალი მგრძნობელობითა და სპეციფიკურობით გამოირჩევა.

ცენტრომერის საწინააღმდეგო ანტისხეულები (Anti-Centromere Antibodies, ACA) წარმოადგენს აუტოანტისხეულებს, რომლებიც მიმართულია უჯრედის ბირთვში მდებარე ცენტრომერული ცილების (ძირითადად CENP-A, CENP-B, CENP-C) წინააღმდეგ. ცენტრომერი ქრომოსომის ის სტრუქტურული ერთეულია, რომელიც უჯრედის გაყოფის (მიტოზის) პროცესში მონაწილეობს.

ეს ანტისხეულები ანტინუკლეარული ანტისხეულების (ANA) ერთ-ერთი სახეობაა და იმუნოფლუორესცენციული კვლევისას ავლენენ დამახასიათებელ სურათს. ისინი მჭიდროდ უკავშირდება სისტემური სკლეროზის (სკლეროდერმია) შეზღუდული კანის ფორმას, რომელიც ადრე CREST-სინდრომის სახელით იყო ცნობილი (კალცინოზი, რეინოს ფენომენი, საყლაპავის მოტილობის დარღვევა, სკლეროდაქტილია, ტელანგიექტაზია).

ცენტრომერის საწინააღმდეგო ანტისხეულები მაღალსპეციფიკურია შეზღუდული სისტემური სკლეროზის მიმართ და ხშირად ვლინდება რეინოს ფენომენის მქონე პაციენტებში დაავადების ადრეულ ეტაპზე, ზოგჯერ - კლინიკურ მანიფესტაციამდეც.

ცენტრომერის საწინააღმდეგო ანტისხეულების დადებითი შედეგი მაღალი სპეციფიკურობითაა ასოცირებული შეზღუდულ სისტემურ სკლეროზთან (CREST), თუმცა დიაგნოზი მხოლოდ კლინიკურ სურათთან ერთად ისმება.

Anti-dsDNA, RIA მეთოდით (Anti-double-stranded DNA Antibodies, Farr Radioimmunoassay) არის იმუნოლოგიური კვლევა, რომელიც რადიოიმუნური ანალიზის (ე.წ. Farr-ის მეთოდის) გამოყენებით სისხლში ავლენს ორჯაჭვიანი დნმ-ის საწინააღმდეგო ავტოანტისხეულებს.

ორჯაჭვიანი დნმ (dsDNA) არის უჯრედის გენეტიკური მასალა. ავტოიმუნური პროცესის დროს იმუნური სისტემა შეცდომით ამ საკუთარ დნმ-ს თავს ესხმის და გამოიმუშავებს ანტისხეულებს, რომლებიც დნმ-თან ერთად ქმნიან იმუნურ კომპლექსებს. ეს კომპლექსები ილექება ქსოვილებში - განსაკუთრებით თირკმლის გორგლებში (გლომერულებში) - და იწვევს ანთებით დაზიანებას.

anti-dsDNA არის სისტემური წითელი მგლურას (SLE) ერთ-ერთი ყველაზე სპეციფიკური მარკერი და შედის დაავადების საერთაშორისო დიაგნოსტიკურ კრიტერიუმებში.

რადიოიმუნური (Farr) მეთოდის თავისებურებაა ის, რომ ის ძირითადად ავლენს მაღალაფინურ (მაღალი აფინურობის მქონე) ანტისხეულებს - სწორედ ისინი მიიჩნევა კლინიკურად ყველაზე მნიშვნელოვნად.

Farr-ის მეთოდი გამოირჩევა მაღალი სპეციფიკურობით სისტემური წითელი მგლურას მიმართ და განსაკუთრებით ინფორმატიულია თირკმლის დაზიანების (ლუპუს-ნეფრიტის / მგლურას ნეფრიტის) აქტივობის შეფასებისას.

ანტისხეულების დონე ხშირად იცვლება დაავადების აქტივობასთან ერთად: მისი მატება შესაძლოა გამწვავებას (განსაკუთრებით თირკმლისმხრივს) წინ უსწრებდეს, ზოგჯერ რამდენიმე კვირით ან თვით (ან თუნდაც) ადრე.

D ჰეპატიტის (დელტა) ვირუსის საწინააღმდეგო IgG ანტისხეულები (anti-HDV IgG) არის სისხლის შრატის ლაბორატორიული კვლევა, რომელიც ავლენს იმუნური სისტემის მიერ წარმოქმნილ G კლასის ანტისხეულებს D ჰეპატიტის ვირუსის (HDV) წინააღმდეგ. ანტისხეულები ცილებია, რომლებსაც ორგანიზმი ინფექციის საპასუხოდ გამოიმუშავებს.

D ჰეპატიტის ვირუსი არის ე.წ. „დეფექტური“ ვირუსი - ის ვერ მრავლდება და ვერ აზიანებს ღვიძლს B ჰეპატიტის ვირუსის (HBV) თანაარსებობის გარეშე. ამიტომ D ჰეპატიტი ვითარდება მხოლოდ იმ ადამიანებში, რომლებსაც უკვე აქვთ B ჰეპატიტის ინფექცია - ან ერთდროულად (კოინფექცია), ან B ჰეპატიტის ფონზე დამატებით (სუპერინფექცია).

IgG კლასის ანტისხეულები, როგორც წესი, ჩნდება მოგვიანებით და ხანგრძლივად ნარჩუნდება, რის გამოც anti-HDV IgG მიუთითებს ან მიმდინარე (ხშირად ქრონიკულ), ან გადატანილ HDV ინფექციაზე. დადებითი ანტისხეულების შემთხვევაში ვირუსის აქტიური რეპლიკაციის დასადასტურებლად საჭიროა HDV-ის გენეტიკური მასალის (RNA) განსაზღვრა.

D ჰეპატიტი ითვლება ვირუსული ჰეპატიტის ყველაზე მძიმე ფორმად, რადგან HBV-სთან ერთად ღვიძლის დაზიანებას აჩქარებს და ზრდის ღვიძლის ციროზისა და ჰეპატოცელულური კარცინომის რისკს - ამიტომ მისი დროული გამოვლენა მნიშვნელოვანია.

E ჰეპატიტის ვირუსის საწინააღმდეგო IgG ანტისხეულები (anti-HEV IgG) არის სისხლის შრატის ლაბორატორიული კვლევა, რომელიც ავლენს E ჰეპატიტის ვირუსის (HEV) წინააღმდეგ გამომუშავებულ G კლასის ანტისხეულებს.

E ჰეპატიტი ღვიძლის ანთებითი დაავადებაა, რომელსაც HEV იწვევს. ვირუსი ძირითადად ფეკალურ-ორალური გზით ვრცელდება - დაბინძურებული წყლის ან საკვების მეშვეობით, ასევე თერმულად არასაკმარისად დამუშავებული ხორცის (ზოონოზური გენოტიპები) მიღებით.

IgG კლასის ანტისხეულები ჩნდება დაავადების მწვავე ფაზის შემდეგ და ხანგრძლივად ნარჩუნდება, რის გამოც anti-HEV IgG, როგორც წესი, მიუთითებს გადატანილ ინფექციაზე ან ჩამოყალიბებულ იმუნიტეტზე. ის გამოიყენება დაავადების გვიან ეტაპზე, ან წარსულში ინფიცირების დასადასტურებლად.E ჰეპატიტი უმეტეს შემთხვევაში თავისთავად, 2–6 კვირაში გაივლის, თუმცა ორსულებში (განსაკუთრებით III ტრიმესტრში) და იმუნოდეფიციტური მდგომარეობის მქონე პაციენტებში შესაძლოა მძიმედ მიმდინარეობდეს.

ჰისტონის საწინააღმდეგო ანტისხეულები (Anti-Histone Antibodies, AHA) - აუტოანტისხეულები, რომლებიც მიმართულია ჰისტონების (ბირთვული ცილები, რომლებიც ქრომატინის სტრუქტურის საფუძველს წარმოადგენს) წინააღმდეგ.

ჰისტონის საწინააღმდეგო ანტისხეულები ანტინუკლეარული ანტისხეულების (ANA) ჯგუფს მიეკუთვნება. მათი მთავარი კლინიკური მნიშვნელობა მედიკამენტოზური წითელი მგლურას (Drug-Induced Lupus Erythematosus, DILE) დიაგნოსტიკაა. ეს არის სისტემური წითელი მგლურას მსგავსი შექცევადი სინდრომი, რომელიც გარკვეული სამკურნალო საშუალებების მიღების ფონზე ვითარდება და, როგორც წესი, პრეპარატის შეწყვეტის შემდეგ ალაგდება.

მედიკამენტოზური წითელი მგლურას მქონე პაციენტთა უმეტესობაში ჰისტონის საწინააღმდეგო ანტისხეულები დადებითია, ხოლო ორჯაჭვიანი დნმ-ის საწინააღმდეგო ანტისხეულები (anti-dsDNA), როგორც წესი, უარყოფითია. სწორედ ეს კომბინაცია ეხმარება მედიკამენტოზური წითელი მგლურას დიფერენცირებას იდიოპათიური (კლასიკური) სისტემური წითელი მგლურასგან, რომლის დროსაც აღნიშნული ორივე ანტისხეული შეიძლება იყოს დადებითი.

ჰისტონის საწინააღმდეგო ანტისხეულების დადებითობა anti-dsDNA-ის უარყოფითობის ფონზე მედიკამენტოზური წითელი მგლურას დიაგნოსტიკის დამხმარე მარკერია, თუმცა ის დამოუკიდებლად დიაგნოზს ვერ ადასტურებს.

Anti-LKM-1 (ღვიძლისა და თირკმლის მიკროსომების საწინააღმდეგო 1-ლი ტიპის ანტისხეულები) - არის აუტოანტისხეულები, რომლებიც მიმართულია ჰეპატოციტებში ლოკალიზებული ფერმენტის - ციტოქრომ P450 2D6-ის (CYP2D6) - წინააღმდეგ.

ეს ანტისხეულები მე-2 ტიპის აუტოიმუნური ჰეპატიტის (AIH-2) მთავარი სეროლოგიური მარკერია. აუტოიმუნური ჰეპატიტი ღვიძლის ქრონიკული ანთებითი დაავადებაა, რომლის დროსაც იმუნური სისტემა თავს ესხმის საკუთარ ჰეპატოციტებს; მკურნალობის გარეშე მან შესაძლოა ღვიძლის ციროზსა და უკმარისობამდე მიგვიყვანოს.

მე-2 ტიპის აუტოიმუნური ჰეპატიტი იშვიათია, უმეტესად ბავშვებსა და ახალგაზრდებში (განსაკუთრებით, მდედრობითი სქესის პირებში) ვითარდება და უფრო მძიმე მიმდინარეობით ხასიათდება. Anti-LKM-1 ჩვეულებრივ განისაზღვრება გლუვი კუნთების (SMA) და ანტინუკლეარულ (ANA) ანტისხეულებთან ერთად, რათა მოხდეს აუტოიმუნური ჰეპატიტის 1-ლი და მე-2 ტიპების დიფერენცირება.

Anti-LKM-1 იშვიათად შესაძლოა გამოვლინდეს C ჰეპატიტის ქრონიკული ინფექციის დროსაც, რაც დიაგნოსტიკას ართულებს.

Anti-LKM-1-ის დადებითი შედეგი მჭიდროდ ასოცირდება მე-2 ტიპის აუტოიმუნურ ჰეპატიტთან, თუმცა საბოლოო დიაგნოზი მოითხოვს ღვიძლის ფუნქციური სინჯებისა და, ხშირ შემთხვევაში, ღვიძლის ბიოფსიის შეფასებას.

antiMPO - მიელოპეროქსიდაზას საწინააღმდეგო ანტისხეულები (Myeloperoxidase Antibodies, MPO-ANCA) არის იმუნოლოგიური კვლევა, რომელიც სისხლში ავლენს ავტოანტისხეულებს ფერმენტ მიელოპეროქსიდაზას მიმართ.

მიელოპეროქსიდაზა (MPO) არის ფერმენტი, რომელიც ინახება ნეიტროფილების - სისხლის თეთრი უჯრედების - გრანულებში და მონაწილეობს ბაქტერიების განადგურებაში. ავტოიმუნური პროცესის დროს იმუნური სისტემა შეცდომით ამ საკუთარ ფერმენტს თავს ესხმის. ანტისხეულებით გააქტიურებული (აქტივირებული) ნეიტროფილები აზიანებენ სისხლძარღვების კედლებს, რაც იწვევს ვასკულიტს (სისხლძარღვთა ანთებას).

MPO-ANCA ეკუთვნის ანტინეიტროფილური ციტოპლაზმური ანტისხეულების (ANCA) ჯგუფს. იმუნოფლუორესცენციული კვლევისას მას ჩვეულებრივ შეესაბამება ბირთვის (Core) ირგვლივ განლაგებული (პერინუკლეარული, p-ANCA) სურათი.

MPO-ANCA უპირატესად ასოცირდება მიკროსკოპულ პოლიანგიიტთან (MPA) და ეოზინოფილურ გრანულომატოზთან პოლიანგიიტით (EGPA), მაშინ როცა პროტეინაზა 3-ის საწინააღმდეგო ანტისხეულები (PR3-ANCA) უფრო დამახასიათებელია გრანულომატოზისთვის პოლიანგიიტით (GPA).

ANCA-ასოცირებული ვასკულიტები ძირითადად აზიანებს (აზიანებენ) მცირე კალიბრის სისხლძარღვებს - განსაკუთრებით თირკმლებში, ფილტვებში, კანსა და პერიფერიულ ნერვებში. დროული დიაგნოსტიკა კრიტიკულად მნიშვნელოვანია, რადგან მკურნალობის გარეშე დაავადება სწრაფად პროგრესირებს და შესაძლოა თირკმლის უკმარისობამდე მიგვიყვანოს.

Anti-PR3 (PR3-ANCA, პროტეინაზა 3-ის საწინააღმდეგო ანტისხეულები) არის ანტინეიტროფილური ციტოპლაზმური ანტისხეულების (ANCA) ერთ-ერთი სახეობა, რომელიც მიმართულია ნეიტროფილების (ლეიკოციტების ქვეტიპი) გრანულებში არსებული ფერმენტის - პროტეინაზა 3-ის (PR3) - წინააღმდეგ.

PR3-ANCA არის ANCA-ასოცირებული ვასკულიტის - სისხლძარღვების ანთებითი აუტოიმუნური დაავადების - მნიშვნელოვანი მარკერი. ის განსაკუთრებით მჭიდროდ უკავშირდება გრანულომატოზთან პოლიანგიიტით (Granulomatosis with Polyangiitis, GPA; ადრე ცნობილი იყო ვეგენერის გრანულომატოზის სახელით) - დაავადებას, რომელიც აზიანებს რა მცირე სისხლძარღვებს, ძირითადად სასუნთქ გზებსა და თირკმელებს.

იმუნოფლუორესცენციული მეთოდით PR3-ANCA ჩვეულებრივ ციტოპლაზმური (cANCA) ნახატით ვლინდება. PR3-ANCA-ის გამოვლენა (განსაკუთრებით cANCA-სთან ერთად) მაღალი სპეციფიკურობით (90%-ზე მეტი) ასოცირდება გრანულომატოზთან პოლიანგიიტით შესაბამისი კლინიკური სურათის არსებობისას.

PR3-ANCA ასევე გამოიყენება დაავადების აქტივობის მონიტორინგისა და რეციდივის გამოსავლენად.

PR3-ANCA-ის დადებითი შედეგი მაღალი სპეციფიკურობით ასოცირდება გრანულომატოზთან პოლიანგიიტით, თუმცა დიაგნოზი ისმება კლინიკურ სურათთან, ინსტრუმენტულ და ჰისტოლოგიურ მონაცემებთან ერთად.

Anti-SLA/LP (Anti-Soluble Liver Antigen / Liver-Pancreas Antibodies) - ღვიძლის ხსნადი ანტიგენის საწინააღმდეგო აუტოანტისხეულები - არის აუტოანტისხეულები, რომლებიც მიმართულია ღვიძლის უჯრედებში არსებული ხსნადი ცილოვანი კომპლექსის (SLA/LP) წინააღმდეგ.

Anti-SLA/LP არის აუტოიმუნური ჰეპატიტის (Autoimmune Hepatitis, AIH) მაღალსპეციფიკური სეროლოგიური მარკერი. აუტოიმუნური ჰეპატიტი ღვიძლის ქრონიკული ანთებითი დაავადებაა, რომლის დროსაც იმუნური სისტემა თავს ესხმის საკუთარ ჰეპატოციტებს და, მკურნალობის გარეშე, შესაძლოა ციროზამდე და ღვიძლის უკმარისობამდე მიგვიყვანოს.

ამ ანტისხეულის მთავარი მნიშვნელობა ისაა, რომ ის ხშირად დადებითია იმ პაციენტებშიც, რომლებშიც სხვა, უფრო გავრცელებული აუტოანტისხეულები - ანტინუკლეარული (ANA) და გლუვი კუნთების (SMA) ანტისხეულები - უარყოფითია. ამიტომ Anti-SLA/LP ეხმარება ე.წ. სეროლოგიურად „უარყოფითი“ აუტოიმუნური ჰეპატიტის დიაგნოსტიკაში.

Anti-SLA/LP-ის სპეციფიკურობა აუტოიმუნური ჰეპატიტის მიმართ ძალიან მაღალია, თუმცა მისი მგრძნობელობა შედარებით დაბალია - ანუ უარყოფითი შედეგი დიაგნოზს არ გამორიცხავს. ის ასევე უკავშირდება მკურნალობის შეწყვეტის შემდეგ რეციდივის გაზრდილ რისკს.

Anti-SLA/LP-ის დადებითი შედეგი მაღალი სპეციფიკურობით ასოცირდება აუტოიმუნურ ჰეპატიტთან და შესაძლოა მიუთითებდეს დაავადების უფრო მძიმე მიმდინარეობასა და რეციდივის რისკზე.

APC გენური პანელი, MLPA მეთოდით (APC Gene Deletion/Duplication Analysis by MLPA) არის გენეტიკური კვლევა, რომელიც ავლენს APC გენის დიდ დანაკლისებს (დელეციებს) და გაორმაგებებს (დუპლიკაციებს) - ანუ გენის მთელი მონაკვეთების დაკარგვას ან გაორმაგებას.

MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) არის მეთოდი, რომელიც ზომავს გენის თითოეული უბნის (ეგზონის / სტრუქტურული ერთეულის) ასლების რაოდენობას. ჩვეულებრივი სექვენირება კარგად ავლენს გენში წერტილოვან ცვლილებებს, მაგრამ ვერ ხედავს დიდ დანაკლისებს - სწორედ ამ ხარვეზს ავსებს MLPA.

APC არის სიმსივნის სუპრესორული (ჩამხშობი) გენი (გენი, რომელიც ხელს უშლის უჯრედების უკონტროლო გამრავლებას). მისი დაზიანება იწვევს ოჯახურ ადენომატოზურ პოლიპოზს (FAP) - მემკვიდრულ დაავადებას, რომლის დროსაც მსხვილ ნაწლავსა და სწორ ნაწლავში ასობით ან ათასობით პოლიპი ვითარდება. მკურნალობის გარეშე პოლიპების ავთვისებიან სიმსივნედ გადაქცევა პრაქტიკულად გარდაუვალია.

დაავადება მემკვიდრეობით გადაეცემა აუტოსომურ-დომინანტური გზით - დაავადებული მშობლის თითოეულ შვილს გენის მიღების 50%-იანი ალბათობა აქვს.

APC გენის დიდი დელეციები და დუპლიკაციები ოჯახური ადენომატოზური პოლიპოზის შემთხვევათა მცირე, მაგრამ მნიშვნელოვან ნაწილს განაპირობებს (განაპირობებენ) - ამიტომ MLPA რეკომენდებულია მაშინ, როდესაც კლინიკური სურათი FAP-ზე მიუთითებს, ხოლო სექვენირებამ მუტაცია (პათოგენური ვარიანტი) ვერ გამოავლინა.

AQP4-Ab (NMO-IgG) - აქვაპორინ 4-ის საწინააღმდეგო G კლასის ანტისხეულების განსაზღვრა (Aquaporin-4 IgG Antibody, NMO-IgG) არის მაღალსპეციფიკური იმუნოლოგიური კვლევა, რომელიც სისხლის შრატში (ან ლივორში / ლიკვორში) ავლენს კონკრეტულად G კლასის (IgG) ავტოანტისხეულებს აქვაპორინ 4-ის მიმართ.

აქვაპორინ 4 არის წყლის სატრანსპორტო ცილა, რომელიც უხვად გვხვდება ასტროციტების - თავისა და ზურგის ტვინის დამხმარე უჯრედების - ზედაპირზე, განსაკუთრებით ჰემატოენცეფალური ბარიერის მიდამოში. IgG ანტისხეულების მიმაგრება ამ ცილაზე იწვევს კომპლემენტის სისტემის აქტივაციას (აქტივაციას / გააქტიურებას), ასტროციტების დაზიანებას და ნერვული ქსოვილის ანთებით დესტრუქციას.

AQP4-IgG არის ნეიროოპტიკომიელიტის სპექტრის აშლილობის (NMOSD) დიაგნოსტიკური ბიომარკერი და საერთაშორისო დიაგნოსტიკური კრიტერიუმების ცენტრალური ელემენტი.

AQP4-IgG-ის დადებითი შედეგი შესაბამისი კლინიკური სურათის ფონზე თითქმის სარწმუნოდ ადასტურებს ნეიროოპტიკომიელიტის სპექტრის აშლილობას - ამ ტესტის სპეციფიკურობა ძალიან მაღალია.

საერთაშორისო რეკომენდაციებით უპირატესობა ენიჭება უჯრედზე დაფუძნებულ მეთოდებს (cell-based assay, CBA ან FACS), რომლებიც ELISA-სთან და ქსოვილოვან იმუნოფლუორესცენციასთან შედარებით მნიშვნელოვნად უფრო მგრძნობიარეა (მგრძნობიარით / მგრძნობიარობით გამოირჩევა). კვლევისთვის უპირატესია (პრიორიტეტულია / უპირატესია) შრატი; ლიკვორი გამოიყენება მაშინ, როდესაც შრატის შედეგი უარყოფითია, ხოლო კლინიკური ეჭვი მაღალი რჩება.

AR გენის CAG განმეორებების ანალიზი (AR Repeat Analysis) არის მოლეკულურ-გენეტიკური კვლევა, რომელიც განსაზღვრავს ანდროგენული რეცეპტორის (AR) გენის პირველ ეგზონში CAG ტრინუკლეოტიდური განმეორებების რაოდენობას.

CAG განმეორებების პათოლოგიური მომატება იწვევს კენედის დაავადებას (Kennedy's Disease), რომელიც ცნობილია ასევე როგორც ზურგისა და ბულბარული კუნთოვანი ატროფია (SBMA - Spinal and Bulbar Muscular Atrophy). ეს არის იშვიათი, X-შეჭიდული რეცესიული ნეიროდეგენერაციული დაავადება, რომელიც აზიანებს ქვედა მოტორულ ნეირონებს და კუნთებს.

დაავადება ვლინდება მამრობითი სქესის მოზრდილებში, როგორც წესი, 30-50 წლის ასაკში, კუნთოვანი სისუსტით, ატროფიით, ფასციკულაციებით, ბულბარული სიმპტომებით (დისფაგია, დიზართრია), აგრეთვე ანდროგენული უგრძნობელობის ნიშნებით (გინეკომასტია, სათესლე ჯირკვლის ატროფია, ნაყოფიერების დაქვეითება). ქალები, როგორც წესი, ასიმპტომური მატარებლები არიან, თუმცა შესაძლოა ჰქონდეთ მსუბუქი კუნთოვანი სისუსტე ან კრუნჩხვები.

AR გენში CAG განმეორებების რაოდენობა უკუპროპორციულია დაავადების დაწყების ასაკთან - რაც უფრო მეტია განმეორებების რაოდენობა, მით უფრო ადრე ვლინდება სიმპტომები.

ASPA გენის სეკვენირება და დელეცია/დუპლიკაცია ფართო ანალიზი არის მოლეკულურ-გენეტიკური კვლევა, რომელიც გამოიყენება კანავანის დაავადების (Canavan Disease) დიაგნოსტიკისთვის.

კანავანის დაავადება არის აუტოსომურ-რეცესიული ნეიროდეგენერაციული ლეიკოდისტროფია, გამოწვეული ASPA გენის ბიალელური მუტაციებით. ეს გენი კოდირებს ფერმენტ ასპარტოაცილაზას, რომელიც პასუხისმგებელია N-აცეტილასპარტატის (NAA) დაშლაზე თავის ტვინში.

ფერმენტის დეფიციტის შედეგად, NAA გროვდება თავის ტვინის ქსოვილში, რაც იწვევს მიელინის სინთეზის დარღვევას, თეთრი ნივთიერების სპონგიოზურ დეგენერაციას და პროგრესულ ტვინის ატროფიას. კლინიკური სურათი ვლინდება ჩვილობის ასაკში მაკროცეფალიით, ჰიპოტონიით, ფსიქომოტორული განვითარების მკვეთრი შეფერხებით, კრუნჩხვებით, მხედველობისა და სმენის დაკარგვით და საერთო ნეიროდეგენერაციული პროგრესირებით.

დაავადება განსაკუთრებით გავრცელებულია აშქენაზი ებრაელებში, სადაც ორ სპეციფიკურ მუტაციას (E285A და Y231X) მოჰყვება შემთხვევათა უმეტესობა. სხვა პოპულაციებში ხშირია A305E მუტაცია. ASPA გენის სეკვენირება ავლენს პათოგენური ვარიანტების დაახლოებით 87%-ს, ხოლო დელეცია/დუპლიკაცია ანალიზი ავსებს კვლევის მგრძნობელობას იმ იშვიათი შემთხვევებისთვის, სადაც არსებობს დიდი გენომური ცვლილებები.

კვლევის შედეგი აუცილებელია დიაგნოზის დადასტურებისთვის, გენეტიკური კონსულტაციისთვის და ოჯახური სკრინინგისთვის, განსაკუთრებით მაღალი რისკის პოპულაციებში

ATP7B გენის სეკვენირება და დელეცია/დუპლიკაცია ფართო ანალიზი არის მოლეკულურ-გენეტიკური კვლევა, რომელიც გამოიყენება ვილსონის დაავადების (Wilson Disease) დიაგნოსტიკისთვის.

ვილსონის დაავადება არის იშვიათი, აუტოსომურ-რეცესიული მემკვიდრეობითი დარღვევა სპილენძის მეტაბოლიზმისა, გამოწვეული ATP7B გენის ბიალელური მუტაციებით. ATP7B გენი კოდირებს სპილენძის გადამტანი ATP-აზის მოლეკულას, რომელიც აუცილებელია ჰეპატოციტებში სპილენძის ცერულოპლაზმინთან შეერთებისა და ნაღვლის სისტემით მისი ორგანიზმიდან გამოყოფისთვის.

ფერმენტის დისფუნქციის შედეგად, სპილენძი პათოლოგიური რაოდენობით გროვდება ღვიძლში, ტვინში (განსაკუთრებით ბაზალურ განგლიაებში), თვალის რქოვანაში (კაიზერ-ფლაისერის რგოლი), თირკმლებში და სხვა ორგანოებში, რაც იწვევს პროგრესირებადი ორგანოთა დაზიანებას.

დაავადება კლინიკურად ძალიან ჰეტეროგენულია: ვლინდება ღვიძლის დაავადებით (მწვავე ან ქრონიკული ჰეპატიტი, ციროზი, ღვიძლის უკმარისობა), ნევროლოგიური სიმპტომებით (ტრემორი, დისტონია, დიზართრია, პარკინსონიზმი, ატაქსია), ფსიქიატრიული სიმპტომებით (დეპრესია, ფსიქოზი, ქცევის ცვლილება) და ოფთალმოლოგიური ნიშნებით (კაიზერ-ფლაისერის რგოლი). დაავადება ჩვეულებრივ ვლინდება 5-35 წლის ასაკში.

ATP7B გენში აღწერილია 300-ზე მეტი პათოგენური ვარიანტი. ევროპულ პოპულაციაში ხშირია H1069Q მუტაცია, ხოლო აზიურ პოპულაციაში - R778L მუტაცია. სეკვენირება ავლენს პათოგენური ვარიანტების დაახლოებით 98%-ს, ხოლო დელეცია/დუპლიკაცია ანალიზი ავსებს კვლევის მგრძნობელობას.

მოლეკულურ-გენეტიკური კვლევა განსაკუთრებით მნიშვნელოვანია იმ შემთხვევებში, სადაც ბიოქიმიური მარკერები (ცერულოპლაზმინი, სპილენძი შარდში) დიაგნოზისთვის არასაკმარისია, აგრეთვე ოჯახური სკრინინგისთვის და ადრეული, პრეკლინიკური სტადიის იდენტიფიცირებისთვის - რაც კრიტიკულია, რადგან ვილსონის დაავადება ნაწილობრივ განკურნებადია სპილენძის მოცილების თერაპიით (ქელატიური თერაპია, თუთიის თერაპია).

აუტიზმისა და გონებრივი შეფერხების გენური პანელი არის მოლეკულურ-გენეტიკური კვლევა, რომელიც ერთდროულად აანალიზებს 100-ზე მეტ გენს, დაკავშირებულს აუტიზმის სპექტრის აშლილობასთან (ASD - Autism Spectrum Disorder) და გონებრივ შეფერხებასთან (ID - Intellectual Disability).

ASD და ID არის ნეიროგანვითარებითი აშლილობები, რომლებიც კლინიკურად და გენეტიკურად ჰეტეროგენულია. ID-ის გავრცელება ზოგად პოპულაციაში შეადგენს დაახლოებით 1-3%-ს. ASD-ის მქონე პაციენტთა 70%-ს ასევე აღენიშნება ID, ხოლო ID-ის მქონე პაციენტთა 40%-ს - ASD.

დაავადებების გენეტიკური საფუძველი ღრმად ჰეტეროგენულია - აღწერილია 2000-ზე მეტი გენი, რომლებიც მონაწილეობს სინაპსური პლასტიკურობის, ქრომატინის რემოდელირების, ტრანსკრიპციის რეგულაციისა და ცილების დეგრადაციის პროცესებში. ტრადიციული, ცალკეული გენების კვლევის ნაცვლად, ერთდროული პანელური სეკვენირება იძლევა უფრო მაღალი დიაგნოსტიკური ეფექტურობის (17-27%) საშუალებას.

პანელი მოიცავს ისეთ ცნობილ სინდრომულ და არასინდრომულ ID/ASD-სთან დაკავშირებულ გენებს, როგორიცაა MECP2 (რეტის სინდრომი), CDKL5 (ადრეული ინფანტილური ეპილეფსიური ენცეფალოპათია), UBE3A (ანჯელმანის სინდრომი), TSC1/TSC2 (ტუბერკულოზური სკლეროზი), PTEN, SHANK3, FOXG1, CHD7 (CHARGE სინდრომი), KMT2A/KMT2D, ADNP, ANKRD11 (KBG სინდრომი), CREBBP/EP300 (რუბინშტეინ-ტეიბის სინდრომი), NF1 (ნეიროფიბრომატოზი), NSD1 (სოტოსის სინდრომი) და მრავალი სხვა. სრული გენების ჩამონათვალი მოცემულია მიმდებარე სვეტში.

გრიპი (Influenza) ვირუსული ინფექციური დაავადებაა, რომელიც გამოწვეულია გრიპის A, B ან C ტიპის ვირუსებით ორთომიქსოვირუსების ოჯახიდან. გრიპის A და B ტიპის ვირუსები წარმოადგენენ ეპიდემიური და სეზონური გრიპის ძირითად გამომწვევებს, რომლებიც ყოველწლიურად იწვევენ რესპირაციულ ინფექციებს მთელ მსოფლიოში.

გრიპის სწრაფი ანტიგენური ტესტი (Rapid Influenza Diagnostic Test, RIDT) არის იმუნოქრომატოგრაფიული ანალიზი, რომელიც სასუნთქი გზების ნიმუშში (ცხვირ-ხახის ნაცხი, ცხვირ-ხახის ასპირატი) ავლენს გრიპის A და B ვირუსების ნუკლეოპროტეინულ ანტიგენებს. ტესტის შედეგი მიიღება 10-30 წუთში, რაც აქცევს მას გადაუდებელი სამედიცინო დახმარების და ამბულატორიული პრაქტიკის მნიშვნელოვან ხელსაწყოდ.

მაქსიმალური დიაგნოსტიკური ღირებულება მიიღწევა, თუ ნიმუშის აღება ხდება დაავადების სიმპტომების დაწყებიდან 3-4 დღის განმავლობაში, ვინაიდან ვირუსული გამოვლინების (viral shedding) მაქსიმალური დონე ამ პერიოდში ფიქსირდება. ბავშვებში ვირუსული გადმოღვრა ხანგრძლივად მიმდინარეობს, ამიტომ ტესტი შეიძლება დადებითი იყოს უფრო გრძელვადიან პერიოდში.

ტესტის სპეციფიკურობა შედარებით მაღალია (95-100%), თუმცა მისი მგრძნობელობა ცვალებადია (50-70%) და დაბალია RT-PCR-თან შედარებით. ამიტომ უარყოფითი შედეგი არ გამორიცხავს გრიპის ინფექციას და კლინიკური ეჭვის შემთხვევაში საჭიროებს მოლეკულური მეთოდით (RT-PCR) დადასტურებას.

A ჯგუფის სტრეპტოკოკი (Streptococcus Pyogenes) კვლევა ტარდება ფარინგიტის (ყელის ანთება), ტონზილიტის (ნუშურა ჯირკვლების ანთება) გამომწვევი მიზეზის დასადგენად. გამომწვევ მიზეზთა შორის პირველ ადგილზეა A ჯგუფის ბეტა-ჰემოლიზური სტრეპტოკოკი. A ჯგუფის სტრეპტოკოკი Streptococcus Pyogenes წარმოადგენს ბეტაჰემოლიზურ სტრეპტოკოკს, რომელიც ვრცელდება ცხვირ-ხახის ლორწოვანზე და შეიძლება გამოვლინდეს ინფექციისთვის დამახასიათებელი კლინიკური სიმპტომებით: თავის ტკივილი, ცხელება, ყელის ტკივილი, სახსრებისა და კუნთების ტკივილი, კისრის ლიმფური კვანძების გადიდება.

ტესტი ტარდება A ჯგუფის სტრეპტოკოკის Streptococcus Pyogenes გამოსავლენად.

ბარტონელა ჰენსელა (Bartonella henselae) არის გრამუარყოფითი ბაქტერია, რომელიც კატის კაწვრის დაავადების (cat scratch disease, CSD) ძირითადი გამომწვევია. ინფექცია ადამიანს გადაეცემა ინფიცირებული კატის (განსაკუთრებით - კნუტების) კაწვრით, კბენით ან ლოკვით, ასევე - კატის რწყილის მეშვეობით.

ორგანიზმში ბაქტერიის მოხვედრის შემდეგ იმუნური სისტემა გამოიმუშავებს სპეციფიკურ ანტისხეულებს. IgG კლასის ანტისხეულები ვითარდება ინფექციის შედარებით გვიან ეტაპზე და სისხლში რჩება ხანგრძლივად - თვეების ან წლების განმავლობაში. ამიტომ IgG-ს გამოვლენა მიუთითებს როგორც მიმდინარე, ისე გადატანილ ინფექციაზე.

კატის კაწვრის დაავადება ჩვეულებრივ ვლინდება კაწვრის ადგილთან ახლოს მდებარე ლიმფური კვანძების შეშუპებითა და მტკივნეულობით (რეგიონული ლიმფადენოპათია). უმეტეს შემთხვევაში დაავადება მსუბუქად მიმდინარეობს და თავისთავად განიკურნება, თუმცა იმუნოკომპრომეტირებულ პირებში შესაძლოა გართულდეს.

IgG-ს სეროლოგიური კვლევა კატის კაწვრის დაავადების დიაგნოსტიკის ყველაზე ხშირად გამოყენებადი ლაბორატორიული მეთოდია.

ბარტონელა ჰენსელა (Bartonella henselae) არის გრამ-უარყოფითი ბაქტერია, რომელიც კატის კაწვრის დაავადების (cat scratch disease, CSD) ძირითადი გამომწვევია. ინფექცია ადამიანს გადაეცემა ინფიცირებული კატის კაწვრით, კბენით ან ლოკვით, ასევე - კატის რწყილის მეშვეობით.

ინფექციის საპასუხოდ ორგანიზმი გამოიმუშავებს ანტისხეულებს. IgM კლასის ანტისხეულები პირველად წარმოიქმნება ინფექციის დასაწყისში და მათი გამოვლენა მიუთითებს მწვავე ან მიმდინარე (აქტიურ) ინფექციაზე. IgM-ს დონე, ჩვეულებრივ, სწრაფად მცირდება და მალევე ქრება.

კატის კაწვრის დაავადება უმეტესად ვლინდება კაწვრის ადგილთან ახლოს ლიმფური კვანძების შეშუპებითა და მტკივნეულობით (რეგიონული ლიმფადენოპათია). დაავადება ხშირად მსუბუქია და თავისთავად განიკურნება, თუმცა იმუნოკომპრომეტირებულ პირებში შესაძლოა გართულდეს.

IgM-ს გამოვლენა მიუთითებს ინფექციის ადრეულ (მწვავე) ფაზაზე, თუმცა მისი არარსებობა არ გამორიცხავს კატის კაწვრის დაავადებას.

ბარტონელა კვინტანა (Bartonella quintana) არის გრამ-უარყოფითი ბაქტერია, რომელიც ისტორიულად ცნობილია როგორც „თხრილის ცხელების“ (trench fever) გამომწვევი. იგი ადამიანს გადაეცემა ადამიანის ტანსაცმლის ტილის (Pediculus humanus) მეშვეობით; ცხოველური რეზერვუარი ბაქტერიას არ აქვს. ინფექცია უფრო ხშირია არახელსაყრელ სოციალურ პირობებში, ჰიგიენის დარღვევისა და ალკოჰოლის ჭარბი მოხმარების ფონზე.

ორგანიზმში ბაქტერიის მოხვედრის შემდეგ იმუნური სისტემა გამოიმუშავებს ანტისხეულებს. IgG კლასის ანტისხეულები ვითარდება შედარებით გვიან და სისხლში რჩება ხანგრძლივად, ამიტომ IgG-ს გამოვლენა მიუთითებს მიმდინარე ან გადატანილ ინფექციაზე.

ბარტონელა კვინტანას ინფექცია შესაძლოა გამოვლინდეს მორეციდივე ცხელებით, ასევე - ენდოკარდიტით (ხშირად უარყოფითი ჰემოკულტურის ფონზე) და, იმუნოკომპრომეტირებულ პირებში, ბაცილარული ანგიომატოზით.

ბარტონელა ჰენსელასა და ბარტონელა კვინტანას ანტისხეულები ხშირად განისაზღვრება ერთიან სეროლოგიურ პანელში, რადგან ისინი ერთმანეთთან მონათესავე ბაქტერიებია.

ბარტონელა კვინტანა (Bartonella quintana) არის გრამ-უარყოფითი ბაქტერია - „თხრილის ცხელების“ (trench fever) გამომწვევი, რომელიც ადამიანს ადამიანის ტანსაცმლის ტილის (Pediculus humanus) მეშვეობით გადაეცემა. ცხოველური რეზერვუარი ბაქტერიას არ აქვს. ინფექცია უფრო ხშირია ჰიგიენის დარღვევის, უსახლკარობისა და ალკოჰოლის ჭარბი მოხმარების ფონზე.

IgM კლასის ანტისხეულები პირველად წარმოიქმნება ინფექციის დასაწყისში და მათი გამოვლენა მიუთითებს მწვავე ან მიმდინარე (აქტიურ) ინფექციაზე. IgM-ს დონე, ჩვეულებრივ, სწრაფად მცირდება.

ბარტონელა კვინტანას ინფექცია შესაძლოა გამოვლინდეს მორეციდივე ცხელებით, ენდოკარდიტითა და, იმუნოკომპრომეტირებულ პირებში, ბაცილარული ანგიომატოზით.

IgM-ს გამოვლენა მიუთითებს ინფექციის ადრეულ (მწვავე) ფაზაზე, თუმცა მისი არარსებობა ინფექციას არ გამორიცხავს.