ბრუგადას სინდრომის ( BrS) პანელი Dx

ბრუგადას სინდრომის ( BrS) პანელი Dx

ფასი: 2240 ₾

კვლევის შესახებ

ბრუგადას სინდრომი არის მემკვიდრეობითი გულის რითმის დარღვევა, რომელიც ზრდის უეცარი გულის გაჩერების რისკს. ეს პანელი გამოავლენს ბრუგადას სინდრომთან დაკავშირებულ გენების (ძირითადად SCN5A) მუტაციებს NGS მეთოდით.

აღნიშნული პანელი მოიცავს შემდეგ გენებს:: ABCC9, CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, GPD1L, HCN4, KCND3, KCNE3, KCNH2, KCNJ8, PKP2, SCN10A, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN5A, TRPM4.

კვლევა სრულდება ამერიკაში მდებარე წამყვან საერთაშორისო გენეტიკურ ლაბორატორიაში, რომელიც აკრედიტებულია საერთაშორისო სტანდარტების შესაბამისად და მუშაობს თანამედროვე, მაღალტექნოლოგიური მეთოდებით, რაც უზრუნველყოფს გენეტიკური ანალიზების მაქსიმალურ სიზუსტესა და სანდოობას.

ლაბორატორიას მრავალწლიანი გამოცდილება აქვს იშვიათი და რთული გენეტიკური დაავადებების დიაგნოსტიკაში. მისი კვლევები ფართოდ გამოიყენება მსოფლიოს წამყვანი კლინიკებისა და სპეციალისტების მიერ.

ჩატარებული მილიონობით ტესტი და დაგროვილი მონაცემთა ბაზა ქმნის მყარ საფუძველს ზუსტი და მტკიცებულებაზე დაფუძნებული შედეგების მისაღებად.

რა შემთხვევაში უნდა ჩაიტაროთ კვლევა?

კვლევის ჩატარება რეკომენდებულია:

• ელექტროკარდიოგრამაზე ბრუგადა-ტიპის გამოვლენისას;

• ოჯახში უეცარი გულის გაჩერების ან ბრუგადას სინდრომის ისტორიის არსებობისას;

• გაურკვეველი მიზეზის სინკოპის (გონების კარგვა) დროს;

• გვიან ღამით ან ძილის დროს არითმიის ეპიზოდებისას;

• ახალგაზრდა ასაკში უეცარი გულის გაჩერების გადარჩენილი პაციენტებისთვის.

ასევე კვლევის ჩატარება რეკომენდებულია, როცა ეჭვია შემდეგ დაავადებებზე:

• Brugada Syndrome

ინტერპრეტაცია

პათოგენური ან სავარაუდოდ პათოგენური ვარიანტის აღმოჩენა ადასტურებს კონკრეტული სინდრომის ან დეფექტის გენეტიკურ საფუძველს. შედეგების ინტერპრეტაცია მოითხოვს კლინიკური სურათის, ოჯახური ანამნეზისა და ინსტრუმენტული გამოკვლევების გათვალისწინებას.

გაითვალისწინეთ, რომ კვლევის შედეგის შეფასება უნდა მოხდეს შესაბამისი პროფილის ექიმის მიერ.

კვლევასთან ერთად ასევე ხშირად იტარებენ შემდეგ გამოკვლევებს:

• ელექტროკარდიოგრამა (ეკგ);

• ჰოლტერის მონიტორინგი;

• ელექტროფიზიოლოგიური გამოკვლევა;

• კარდიოლოგის კონსულტაცია;

• ოჯახის წევრების კარდიოლოგიური სკრინინგი.

როგორ მოვემზადოთ კვლევისთვის?

სპეციფიკური მომზადება არ არის საჭირო.

მასალის ტიპი

სისხლი ან ლოყის ნაცხი

კვლევის შესრულების დრო

30 დღის

ქვეყანა

ამერიკა

ავტორი და წყარო

ნინო ღულათავა - სამედიცინო დირექტორი;

• თეა ნათელაური - ონკოლოგი, ონკო-გენეტიკოსი;

ლევან არჯევანიძე - კომერციული დირექტორი.

კვლევის კატეგორია

კვლევები საზღვარგარეთ
Phone