კომბინირებული კარდიალური პანელი Dx

კომბინირებული კარდიალური პანელი Dx

ფასი: 3780 ₾

კვლევის შესახებ

კომბინირებული კარდიალური პანელი მოიცავს გულ-სისხლძარღვოვანი სისტემის ყველა ძირითადი მემკვიდრეობითი დაავადების გამომწვევ გენებს - კარდიომიოპათიიდან და არითმიებიდან დაწყებული სინდრომული გულის დაავადებებამდე. NGS მეთოდი საშუალებას იძლევა ყველა გენი ერთდროულად გამოიკვლიოს.

აღნიშნული პანელი მოიცავს შემდეგ გენებს: ABCC9, ACTC1, ACTN2, AKAP9, ALMS1, ALPK3, ANK2, ANKRD1, BAG3, BRAF, CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, CALM1, CALM2, CALM3, CASQ2, CAV3, CAVIN4, CHRM2, CRYAB, CSRP3, CTNNA3, DES, DMD, DOLK, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, EMD, EYA4, FHL1, FKRP, FKTN, FLNC, GAA, GATA4, GATA5, GATA6, GATAD1, GJA5, GLA, GNB5, GPD1L, HCN4, HFE, HRAS, ILK, JPH2, JUP, KCNA5, KCND3, KCNE1, KCNE5, KCNE2, KCNE3, KCNH2, KCNJ5, KCNJ2, KCNJ8, KCNQ1, KRAS, LAMA4, LAMP2, LDB3, LMNA, LRRC10, MAP2K1, MIB1, MAP2K2, MTND1, MTND5, MTTD, MTND6, MTTG, MTTH, MTTI, MTTK, MTTL1, MTTL2, MTTM, MTTQ, MTTS1, MTTS2, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL3, MYL2, MYL4, MYOZ2, MYLK2, MYPN, NEBL, NEXN, NKX2-5, NRAS, PDLIM3, PKP2, PLN, PPA2, PRDM16, PRKAG2, PTPN11, RAF1, RANGRF, RBM20, RIT1, RYR2, SCN10A, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SGCD, SHOC2, SNTA1, SOS1, TAZ, TBX20, TCAP, TECRL, TGFB3, TMEM43, TMPO, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TOR1AIP1, TPM1, TRDN, TRPM4, TTN, TTR, TXNRD2, VCL

კვლევა სრულდება ამერიკაში მდებარე წამყვან საერთაშორისო გენეტიკურ ლაბორატორიაში, რომელიც აკრედიტებულია საერთაშორისო სტანდარტების შესაბამისად და მუშაობს თანამედროვე, მაღალტექნოლოგიური მეთოდებით, რაც უზრუნველყოფს გენეტიკური ანალიზების მაქსიმალურ სიზუსტესა და სანდოობას.

ლაბორატორიას მრავალწლიანი გამოცდილება აქვს იშვიათი და რთული გენეტიკური დაავადებების დიაგნოსტიკაში. მისი კვლევები ფართოდ გამოიყენება მსოფლიოს წამყვანი კლინიკებისა და სპეციალისტების მიერ.

ჩატარებული მილიონობით ტესტი და დაგროვილი მონაცემთა ბაზა ქმნის მყარ საფუძველს ზუსტი და მტკიცებულებაზე დაფუძნებული შედეგების მისაღებად.

რა შემთხვევაში უნდა ჩაიტაროთ კვლევა?

კვლევის ჩატარება რეკომენდებულია:

• გაუგებარი მიზეზის კარდიომიოპათიის დროს;

• ოჯახში კარდიომიოპათიის, გულის გაჩერების ან LQTS-ის ისტორიის არსებობისას;

• ახალგაზრდებში გამოუკვლეველი სინკოპისა და არითმიის დროს;

• ნუნანის სინდრომის კლინიკური ეჭვისას;

• კომპლექსური კარდიოვასკულარული პათოლოგიის დიფერენციალური დიაგნოსტიკისთვის.

ასევე კვლევის ჩატარება რეკომენდებულია, როცა ეჭვია შემდეგ დაავადებებზე:

• Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia (CPVT)

• Dilated Cardiomyopathy (DCM)

• Hypertrophic Cardiomyopathy (HCM)

• Left Ventricular Noncompaction (LVNC)

• Long QT Syndrome (LQTS)

• Noonan Syndrome

• Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy (ARVC)

• Short QT Syndrome (SQTS)

• Sudden Cardiac Arrest

• Brugada Syndrome

ინტერპრეტაცია

პათოგენური ან სავარაუდოდ პათოგენური ვარიანტის აღმოჩენა ადასტურებს კონკრეტული სინდრომის ან დეფექტის გენეტიკურ საფუძველს. შედეგების ინტერპრეტაცია მოითხოვს კლინიკური სურათის, ოჯახური ანამნეზისა და ინსტრუმენტული გამოკვლევების გათვალისწინებას.

გაითვალისწინეთ, რომ კვლევის შედეგის შეფასება უნდა მოხდეს შესაბამისი პროფილის ექიმის მიერ.

კვლევასთან ერთად ასევე ხშირად იტარებენ შემდეგ გამოკვლევებს:

• ელექტროკარდიოგრამა (ეკგ);

• ექოკარდიოგრაფია;

• ჰოლტერის მონიტორინგი;

• MRI გულის;

• სტრეს-ტესტი;

• კარდიოლოგის კონსულტაცია.

როგორ მოვემზადოთ კვლევისთვის?

სპეციფიკური მომზადება არ არის საჭირო.

მასალის ტიპი

სისხლი ან ლოყის ნაცხი

კვლევის შესრულების დრო

30 დღის

ქვეყანა

ამერიკა

ავტორი და წყარო

ნინო ღულათავა - სამედიცინო დირექტორი;

• თეა ნათელაური - ონკოლოგი, ონკო-გენეტიკოსი;

ლევან არჯევანიძე - კომერციული დირექტორი.

კვლევის კატეგორია

კვლევები საზღვარგარეთ
Phone