კვლევის შესახებ
კვლევა წარმოადგენს მარფანის/TAAD პანელის (GE.2.INT.50) დამატებით ანალიზს - კერძოდ FBN1-ის სიღრმისეულ სექვენირებასა და დელეცია/დუპლიკაციის ანალიზს, რომელიც ტარდება მაშინ, როდესაც პირველი ტესტი ნეგატიური იყო, მაგრამ კლინიკური ეჭვი მაინც რჩება.
აღნიშნული პანელი მოიცავს შემდეგ გენებს: ACTA2, BGN, CBS, COL3A1, COL5A1, COL5A2, FBN2, FLNA, LOX, MAT2A, MED12, MFAP5, MYH11, MYLK, NOTCH1, PRKG1, SKI, SLC2A10, SMAD2, SMAD3, SMAD4, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2
კვლევა სრულდება ამერიკაში მდებარე წამყვან საერთაშორისო გენეტიკურ ლაბორატორიაში, რომელიც აკრედიტებულია საერთაშორისო სტანდარტების შესაბამისად და მუშაობს თანამედროვე, მაღალტექნოლოგიური მეთოდებით, რაც უზრუნველყოფს გენეტიკური ანალიზების მაქსიმალურ სიზუსტესა და სანდოობას.
ლაბორატორიას მრავალწლიანი გამოცდილება აქვს იშვიათი და რთული გენეტიკური დაავადებების დიაგნოსტიკაში. მისი კვლევები ფართოდ გამოიყენება მსოფლიოს წამყვანი კლინიკებისა და სპეციალისტების მიერ.
ჩატარებული მილიონობით ტესტი და დაგროვილი მონაცემთა ბაზა ქმნის მყარ საფუძველს ზუსტი და მტკიცებულებაზე დაფუძნებული შედეგების მისაღებად.
რა შემთხვევაში უნდა ჩაიტაროთ კვლევა?
კვლევის ჩატარება რეკომენდებულია:
• მარფანის/TAAD პანელის ნეგატიური შედეგის შემდეგ, როდესაც კლინიკური ეჭვი მაინც შენარჩუნებულია;
• კლინიკური სურათი შეესაბამება მარფანის, ელერს-დანლოსის ან TAAD-ს, მაგრამ გამომწვევი გენი ვერ იქნა გამოვლენილი;
• ოჯახური ანამნეზი მიუთითებს ამ ჯგუფის დაავადებებზე.
ასევე კვლევის ჩატარება რეკომენდებულია, როცა ეჭვია შემდეგ დაავადებებზე:
• Marfan Syndrome/LDS/Related Disorders
• Thoracic Aortic Aneurysm and Dissection (TAAD) and Related Disorders
• Classical Ehlers-Danlos syndrome
• Vascular Ehlers-Danlos syndrome
ინტერპრეტაცია
პათოგენური ან სავარაუდოდ პათოგენური ვარიანტის აღმოჩენა ადასტურებს კონკრეტული სინდრომის ან დეფექტის გენეტიკურ საფუძველს. შედეგების ინტერპრეტაცია მოითხოვს კლინიკური სურათის, ოჯახური ანამნეზისა და ინსტრუმენტული გამოკვლევების გათვალისწინებას.
გაითვალისწინეთ, რომ კვლევის შედეგის შეფასება უნდა მოხდეს შესაბამისი პროფილის ექიმის მიერ.
კვლევასთან ერთად ასევე ხშირად იტარებენ შემდეგ გამოკვლევებს:
• ექოკარდიოგრაფია;
• გულ-სისხლძარღვოვანი სისტემის MRI/CT;
• სახსრებისა და კანის შეფასება.
როგორ მოვემზადოთ კვლევისთვის?
სპეციფიკური მომზადება არ არის საჭირო.
მასალის ტიპი
კვლევის შესრულების დრო
ქვეყანა
ავტორი და წყარო
• ნინო ღულათავა - სამედიცინო დირექტორი;
• თეა ნათელაური - ონკოლოგი, ონკო-გენეტიკოსი;
• ლევან არჯევანიძე - კომერციული დირექტორი.
