კვლევის შესახებ
პანელი მოიცავს RAS/MAPK სასიგნალო გზაში მონაწილე გენებს, რომელთა მუტაციები იწვევს ნუნანის სინდრომსა და მასთან მონათესავე (RAS-ოპათიები) დაავადებების ჯგუფს. RAS-ოპათიები ხასიათდება დამახასიათებელი სახის ნიშნებით, გულის დეფექტებით, ზრდის შეფერხებითა და სხვა სისტემური გამოვლინებებით.
აღნიშნული პანელი მოიცავს შემდეგ გენებს: A2ML1, ACTB, ACTG1, BRAF, CBL, HRAS, KAT6B, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, NF1, NRAS, NSUN2, PPP1CB, PTPN11, RAF1, RASA1, RASA2, RIT1, RRAS, SHOC2, SOS1, SOS2, SPRED1
კვლევა სრულდება ამერიკაში მდებარე წამყვან საერთაშორისო გენეტიკურ ლაბორატორიაში, რომელიც აკრედიტებულია საერთაშორისო სტანდარტების შესაბამისად და მუშაობს თანამედროვე, მაღალტექნოლოგიური მეთოდებით, რაც უზრუნველყოფს გენეტიკური ანალიზების მაქსიმალურ სიზუსტესა და სანდოობას.
ლაბორატორიას მრავალწლიანი გამოცდილება აქვს იშვიათი და რთული გენეტიკური დაავადებების დიაგნოსტიკაში. მისი კვლევები ფართოდ გამოიყენება მსოფლიოს წამყვანი კლინიკებისა და სპეციალისტების მიერ.
ჩატარებული მილიონობით ტესტი და დაგროვილი მონაცემთა ბაზა ქმნის მყარ საფუძველს ზუსტი და მტკიცებულებაზე დაფუძნებული შედეგების მისაღებად.
რა შემთხვევაში უნდა ჩაიტაროთ კვლევა?
კვლევის ჩატარება რეკომენდებულია:
• ნუნანის სინდრომის კლინიკური ეჭვისას (სახის დისმორფია, გულის მანკი, ზრდის შეფერხება, კრიპტორქიზმი);
• გამოუკვლეველი განვითარების შეფერხებისა და გულის თანდაყოლილი მანკის კომბინაციისას;
• კანზე მრავლობითი ლენტიგინოზის (ბინა-ლენტიგო) გამოვლენისას;
• სპეციფიკური RAS-ოპათიის კლინიკური ეჭვისას.
ასევე კვლევის ჩატარება რეკომენდებულია, როცა ეჭვია შემდეგ დაავადებებზე:
• Costello Syndrome
• Genitopatellar syndrome
• Legius Syndrome
• Noonan-Like Syndrome
• Noonan Syndrome
• Noonan syndrome with multiple lentigines
• Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson syndrome (SBBYSS)
• Baraitser-Winter Syndrome
• Capillary Malformation-Arteriovenous Malformation syndrome (CV-AVM)
• Cardio-Facio-Cutaneous Syndrome
ინტერპრეტაცია
პათოგენური ან სავარაუდოდ პათოგენური ვარიანტის აღმოჩენა ადასტურებს კონკრეტული სინდრომის ან დეფექტის გენეტიკურ საფუძველს. შედეგების ინტერპრეტაცია მოითხოვს კლინიკური სურათის, ოჯახური ანამნეზისა და ინსტრუმენტული გამოკვლევების გათვალისწინებას.
გაითვალისწინეთ, რომ კვლევის შედეგის შეფასება უნდა მოხდეს შესაბამისი პროფილის ექიმის მიერ.
კვლევასთან ერთად ასევე ხშირად იტარებენ შემდეგ გამოკვლევებს:
• ექოკარდიოგრაფია;
• ზრდისა და განვითარების შეფასება;
• ნეიროფსიქოლოგიური ტესტირება;
• ფარისებრი ჯირკვლის ფუნქციური სინჯები;
• ოჯახური ანამნეზის შეგროვება;
• ოჯახის წევრების სკრინინგი.
როგორ მოვემზადოთ კვლევისთვის?
სპეციფიკური მომზადება არ არის საჭირო.
მასალის ტიპი
კვლევის შესრულების დრო
ქვეყანა
ავტორი და წყარო
• ნინო ღულათავა - სამედიცინო დირექტორი;
• თეა ნათელაური - ონკოლოგი, ონკო-გენეტიკოსი;
• ლევან არჯევანიძე - კომერციული დირექტორი.
