კვლევისთვის მასალა იგზავნება ქალაქ უტრეხტის სამედიცინო აკადემიური ცენტრის UMC Utrecht-ის პათოლოგიურ დეპარტამენტში. University Medical Center Utrecht-ის პათოლოგიური დეპარტამენტი ერთ-ერთი წამყვანი აკადემიური დაწესებულებაა მთელს ევროპაში, რომელიც საერთაშორისო დონეზე წარმოადგენს ინოვაციური ციფრული პათოლოგიის ერთ-ერთ ფლანგს. დეპარტამენტი აღჭურვილია უახლესი, მაღალტექნოლოგიური აპარატურით და დაკომპლექტებულია მაღალი კვალიფიკაციის მქონე პათოლოგანატომთა მრავალპროფილიანი გუნდით. დიაგნოსტიკის პროცესში გამოიყენება თანამედროვე, საერთაშორისო გაიდლაინებში მოცემული რეკომენდაციები და მოლეკულური დიაგნოსტიკის უახლესი მეთოდები, რაც რთული და იშვიათი შემთხვევების დიაგნოსტიკის მაღალ სტანდარტს განაპირობებს.

კვლევის მეთოდია - TSO 500, რომელიც წარმოადგენს Illumina-ს მიერ შემუშავებული ახალი თაობის სეკვენირების (NGS) ანალიზს, რაც ონკოლოგიური კვლევის მიზნებისათვის გამოიყენება. ანალიზი იძლევა ყოვლისმომცველ გენომურ პროფილირებას (CGP) ფორმალინით ფიქსირებული, პარაფინში ჩაყალიბებული (FFPE) სიმსივნური ქსოვილის ნიმუშებიდან.

მოლეკულური პანელი მოიცავს 64 გენის შეფასებას: ABL1, AKT1, ALK, AMELY, APC, ARAF, ATM, BRAF, CALR, CCND1, CDH1, CDK4, CDKN2A, CSF1R, CTNNB1, DDX3Y, EGFR, ERBB2, ERBB4, EZH2, FBXW7, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FLT3, GNA11, GNAQ, GNAS, HNF1A, HRAS, IDH1, IDH2, JAK2, JAK3, KDR, KIT, KRAS, MAP2K1, MDM2, MET, MLH1, MPL, MYD88, NOTCH1, NPM1, NRAS, PDGFRA, PIK3CA, POLD1, POLE, PTEN, PTPN11, RAF1, RB1, RET, ROS1, SMAD4, SMARCB1, SMO, SRC, STK11, TERT, TP53, VHL.

მოლეკულური პანელი ასევე მოიცავს MSI and tumor mutational burden-ს შეფასებას.