პათოგენური ვარიანტების გამოვლენა:

• ორი პათოგენური ვარიანტის გამოვლენა ASPA გენში (ჰომოზიგოტური ან კომპაუნდ ჰეტეროზიგოტული მდგომარეობა) ადასტურებს კანავანის დაავადების დიაგნოზს;

• ერთი პათოგენური ვარიანტის გამოვლენა მიუთითებს ჰეტეროზიგოტულ მატარებლობაზე - მატარებლები ჩვეულებრივ ასიმპტომურები არიან, თუმცა ორივე მშობლის მატარებლობის შემთხვევაში შთამომავლობის რისკი 25%-ს შეადგენს;

• დელექციის/დუპლიკაციის ანალიზი აუცილებელია იმ შემთხვევებში, როდესაც სეკვენირებით კლინიკურად სავარაუდო შემთხვევებში მხოლოდ ერთი ან არცერთი პათოგენური ვარიანტი გამოვლინდა;

• გაურკვეველი მნიშვნელობის ვარიანტების (VUS) გამოვლენა მოითხოვს დამატებით შეფასებას - ფერმენტული აქტივობის ტესტს (ფიბრობლასტებში), მაგნიტურ-რეზონანსულ სპექტროსკოპიას (MRS) და ოჯახის სეგრეგაციულ ანალიზს;

• პროგნოზული კავშირი - ცნობილია, რომ ვარიანტების ტიპი (მაგ., ტრუნკირებადი vs. მისენსი) კორელაციაშია ფენოტიპის სიმძიმესთან: ცილის შემოკლების გამომწვევი ტრუნკირებადი მუტაციები ასოცირდება უფრო მძიმე ფორმებთან, ხოლო ზოგიერთი მისენს-ვარიანტი - ატიპიურ ან მსუბუქ ფენოტიპთან.

შედეგი უნდა შეფასდეს კლინიკური სურათის (მაკროცეფალია, ჰიპოტონია, ფსიქომოტორული განვითარების შეფერხება), ტვინის მაგნიტურ-რეზონანსული გამოსახულების (MRI/MRS), შარდში N-აცეტილასპარტატის (NAA) დონის და ოჯახური ანამნეზის კონტექსტში. დადგენილი დიაგნოზი მოითხოვს პედიატრ-ნევროლოგისა და გენეტიკოსის კონსულტაციას, ხოლო ოჯახის სხვა წევრებისთვის რეკომენდებულია მატარებლობის სკრინინგი.

ლაბორატორიული კვლევის შედეგები ყოველთვის უნდა შეფასდეს ექიმის მიერ პაციენტის სამედიცინო ისტორიასთან (ანამნეზურ მონაცემებთან) და სხვა გამოკვლევების შედეგებთან ერთად.

• N-აცეტილასპარტატის (NAA) განსაზღვრა შარდში;

• ორგანული მჟავების განსაზღვრა შარდში (Organic Acids, Urine);

• ცილის განსაზღვრა შარდში (Protein, Urine);

• სისხლის საერთო ანალიზი, ედს (CBC+ESR);

• ღვიძლის ფუნქციური სინჯები (ALT, AST, GGT, ALP, TBIL);

• კრეატინინის განსაზღვრა სისხლის შრატში (Creatinine);

• ლაქტატდეჰიდროგენაზის განსაზღვრა სისხლში (LDH);

• ამონიაკის განსაზღვრა სისხლში (NH3);

• გლუკოზის განსაზღვრა სისხლში (Glucose);

• ელექტროლიტების კონცენტრაციის განსაზღვრა სისხლში (Na⁺, K⁺, Ca²⁺, Cl⁻).

გამოყენებული წყაროები:

• ncbi.nlm.nih.gov - Canavan Disease (GeneReviews)

• medlineplus.gov - Canavan disease

• preventiongenetics.com - Canavan Disease (Aspartoacylase Deficiency) via the ASPA Gene

• ნინო ღულათავა - სამედიცინო დირექტორი;

• ნინო მურადაშვილი - ჰემატოლოგიის, ბიოქიმიის და იმუნოლოგიის მიმართულების ხელმძღვანელი;

• ლევან არჯევანიძე - კომერციული დირექტორი.