კვლევის შესახებ
KRAS გენის მუტაციების გენოტიპირება რეალურ დროში მიმდინარე PCR (real-time PCR) მეთოდით არის მოლეკულურ-გენეტიკური კვლევა, რომელიც სიმსივნური ქსოვილის დნმ-ში ავლენს KRAS გენის პათოლოგიურ ვარიანტებს. აღნიშნული გენი ახდენს ცილა KRAS-ის კოდირებას, რომელიც მონაწილეობს უჯრედის პროლიფერაციისა და დიფერენცირების მარეგულირებელ სასიგნალო გზაში (EGFR–RAS–RAF–MAPK).
ნორმაში KRAS ცილა „ჩართულ“ და „გამორთულ“ მდგომარეობებს შორის ფიზიოლოგიურად გადაირთვება და მიზნობრივად გადასცემს ზრდის სიგნალებს. KRAS გენის გამააქტიურებელი მუტაცია (უმეტესად მე-12, მე-13, 61-ე ან 146-ე კოდონებში) ცილას კონსტიტუციურად (მუდმივად) აქტიურ მდგომარეობაში აყენებს, რის შედეგადაც უჯრედი იღებს პროლიფერაციულ სიგნალს EGFR რეცეპტორისგან დამოუკიდებლად.
KRAS მუტაცია ვლინდება კოლორექტალური კარცინომის შემთხვევათა დაახლოებით 40%-ში, ასევე პანკრეასისა და არაწვრილუჯრედოვანი ფილტვის კარცინომის მნიშვნელოვან წილში. მუტაციური სტატუსის განსაზღვრა კრიტიკულია ტარგეტული (სამიზნე) თერაპიის ეფექტიანი სქემის შერჩევისთვის, რადგან KRAS-მუტაციური სიმსივნეები ხშირად რეზისტენტულია სპეციფიკური ინჰიბიტორების მიმართ.
რა შემთხვევაში უნდა ჩაიტაროთ კვლევა?
კვლევის ჩატარება რეკომენდებულია შემდეგ შემთხვევებში:
• ადრეული (მწვავე) ინფექციის ეჭვი, როდესაც ანტისხეულების ტესტი ჯერ კიდევ შესაძლოა უარყოფითი იყოს (ფანჯრის პერიოდი);
• გაურკვეველი ან საეჭვო სეროლოგიური (ანტისხეულების) შედეგის დაზუსტება;
• ცნობილი ან საეჭვო კონტაქტის შემდეგ ადრეული გამოკვლევა;
• რეპროდუქციული ტექნოლოგიების (მაგ. სპერმის გამოყენების) წინ ნიმუშის უსაფრთხოების შეფასება;
• დონორული მასალის სკრინინგი;
• დიაგნოსტიკის დაზუსტება სხვა გამოკვლევებთან ერთად.
ინტერპრეტაცია
დადებითი შედეგი (ვირუსის რნმ აღმოჩენილია) შესაძლოა ნიშნავდეს:
• აივ-ინფექციის არსებობას, მათ შორის ადრეულ (მწვავე) ეტაპზე;
• ვირუსის აქტიურ რეპლიკაციას ნიმუშში.
დადებითი შედეგი საჭიროებს დადასტურებას დამატებითი კვლევებითა და ექიმის შეფასებით, დადგენილი დიაგნოსტიკური ალგორითმის შესაბამისად.
უარყოფითი შედეგი (ვირუსის რნმ არ აღმოჩენილა) ჩვეულებრივ ნიშნავს:
• ვირუსის გენეტიკური მასალა ნიმუშში არ გამოვლინდა.
უარყოფითი შედეგი სრულად არ გამორიცხავს ინფექციას - თუ კონტაქტი ძალიან ბოლოდროინდელი იყო, ვირუსის დონე შესაძლოა იყოს გამოვლენის ზღურბლს ქვემოთ. საბოლოო დასკვნისთვის ხშირად საჭიროა გამეორებითი ან ანტისხეულების ტესტი გარკვეული დროის შემდეგ, ექიმის რეკომენდაციით.
ლაბორატორიული კვლევის შედეგები ყოველთვის უნდა შეფასდეს ექიმის მიერ პაციენტის სამედიცინო ისტორიასთან (ანამნეზურ მონაცემებთან) და სხვა გამოკვლევების შედეგებთან ერთად.
კვლევასთან ერთად ასევე ხშირად იტარებენ შემდეგ გამოკვლევებს:
• აივ-ის საწინააღმდეგო ანტისხეულების განსაზღვრა, სწრაფი ტესტი (anti-HIV);
• B ჰეპატიტის ვირუსის ზედაპირული ანტიგენის განსაზღვრა სისხლში (HBsAg);
• C ჰეპატიტის ვირუსის საწინააღმდეგო ანტისხეულების განსაზღვრა სისხლში (anti-HCV);
• ქლამიდია ტრაქომატის დნმ-ის აღმოჩენა ბიოლოგიურ მასალაში (Chlamydia trachomatis DNA);
როგორ მოვემზადოთ კვლევისთვის?
კვლევისთვის სპეციალური მომზადება არ არის საჭირო.
მასალის ტიპი
კვლევის შესრულების დრო
ქვეყანა
ავტორი და წყარო
გამოყენებული წყაროები:
• mayocliniclabs.com - HIV-1/HIV-2 RNA Detection (Qualitative)
• hiv.uw.edu - HIV Diagnostic Testing (National HIV Curriculum)
• i-base.info - Different types of HIV test
• ანა მაღრაძე - მოლეკულური გენეტიკისა და ციტოგენეტიკის განყოფილება;
• ნინო ღულათავა - სამედიცინო დირექტორი;
• ლევან არჯევანიძე - კომერციული დირექტორი.