KRAS.NRAS.BRAF მუტაციის განსაზღვრა PCR მეთოდით

ფასი: 1800 ₾

კვლევის შესახებ

KRAS/NRAS/BRAF მუტაციების გენოტიპირება PCR მეთოდით არის კომბინირებული მოლეკულურ-გენეტიკური კვლევა, რომელიც სიმსივნური უჯრედების დნმ-ში ერთდროულად ავლენს KRAS, NRAS და BRAF გენების პათოლოგიურ ვარიანტებს. აღნიშნული გენები მონაწილეობენ უჯრედის პროლიფერაციისა და დიფერენცირების მარეგულირებელ საერთო სასიგნალო გზაში (EGFR–RAS–RAF–MAPK).

აღნიშნული პანელის ძირითადი კლინიკური დანიშნულებაა მეტასტაზური კოლორექტალური კარცინომის მართვის სტრატეგიის ოპტიმიზაცია. EGFR-ის საწინააღმდეგო მონოკლონური ანტისხეულებით (ცეტუქსიმაბი, პანიტუმუმაბი) თერაპია თერაპიულად ეფექტიანია მხოლოდ იმ შემთხვევაში, თუ სამივე გენი „ველური ტიპისაა“ (მუტაციის არარსებობა).

KRAS, NRAS ან BRAF გენების მუტაციური სტატუსი მიუთითებს EGFR-ის საწინააღმდეგო თერაპიისადმი რეზისტენტობაზე, შესაბამისად, სამივე გენის კომპლექსური შეფასება გვაძლევს პაციენტის სიმსივნური პროცესის უფრო სრულყოფილ პროგნოსტიკურ და პრედიქციულ სურათს, ვიდრე მხოლოდ ერთი გენის იზოლირებული ანალიზი.

რა შემთხვევაში უნდა ჩაიტაროთ კვლევა?

კვლევის ჩატარება რეკომენდებულია შემდეგ შემთხვევებში:

• ახლადდიაგნოსტირებული მეტასტაზური მსხვილი ნაწლავის კიბო, EGFR-ის საწინააღმდეგო თერაპიის დანიშვნამდე;

• გაფართოებული RAS/RAF-ტესტირება მკურნალობის ტაქტიკის შესარჩევად;

• სამიზნე თერაპიაზე პასუხის პროგნოზირება;

• EGFR-ის საწინააღმდეგო თერაპიისადმი რეზისტენტობის მიზეზის დადგენა;

• კიბოს პროგნოზის შეფასებაში დამხმარე მონაცემად.

ინტერპრეტაცია

შედეგი თვისობრივია და თითოეული გენისთვის ცალ-ცალკე ფასდება:

ერთ-ერთი გენის მაინც მუტაცია გამოვლენილია (დადებითი შედეგი):

• სიმსივნეში არსებობს KRAS-ის, NRAS-ის ან BRAF-ის გააქტიურებელი მუტაცია;

• მსხვილი ნაწლავის კიბოს დროს EGFR-ის საწინააღმდეგო ანტისხეულები, სავარაუდოდ, არაეფექტიანი იქნება და, როგორც წესი, არ ინიშნება;

• BRAF V600E მუტაცია ასევე ასოცირდება უფრო არახელსაყრელ პროგნოზთან და კომბინირებული სამიზნე თერაპიის საჭიროებასთან.

სამივე გენი ველური ტიპისაა (მუტაცია არ გამოვლენილა):

• გამოკვლეულ უბნებში KRAS-ის, NRAS-ისა და BRAF-ის მუტაცია არ აღმოჩნდა;

• პაციენტი შესაძლოა სარგებელს იღებდეს EGFR-ის საწინააღმდეგო თერაპიით;

• უარყოფითი შედეგი არ გამორიცხავს მუტაციებს სხვა გენებში ან გამოკვლევის მიღმა დარჩენილ უბნებში.

ლაბორატორიული კვლევის შედეგები ყოველთვის უნდა შეფასდეს ექიმის მიერ პაციენტის სამედიცინო ისტორიასთან (ანამნეზურ მონაცემებთან) და სხვა გამოკვლევების შედეგებთან ერთად.