კვლევის შესახებ
MTHFR (A1298C) გენის პოლიმორფიზმის გენოტიპირება არის მოლეკულურ-გენეტიკური (PCR) კვლევა, რომელიც ავლენს MTHFR გენის A1298C მუტაციურ ვარიანტს.
MTHFR (მეთილენტეტრაჰიდროფოლატ რედუქტაზა) არის ფერმენტი, რომელიც კატალიზებს ფოლიუმის მჟავის (ვიტამინი B9) მეტაბოლიზმს და მონაწილეობს ამინომჟავა ჰომოცისტეინის მეთიონინად გარდაქმნაში. გენის პოლიმორფიზმებმა შესაძლოა განაპირობოს ფერმენტული აქტივობის დაქვეითება, რაც თავის მხრივ იწვევს სისხლის პლაზმაში ჰომოცისტეინის დონის მატებას.
ჰომოცისტეინის პერსისტენტული მომატება (ჰიპერჰომოცისტეინემია) ასოცირდება გულ-სისხლძარღვთა დაავადებების, ვენური თრომბოემბოლიისა და მეანურ-გინეკოლოგიური გართულებების გაზრდილ რისკთან. A1298C ვარიანტი, როგორც ჰეტეროზიგოტური ან ჰომოზიგოტური მდგომარეობა (სხვა პოლიმორფიზმების გარეშე), კლინიკურად ნაკლებად ასოცირდება ჰომოცისტეინის დონის მწვავე ცვლილებებთან, ვიდრე C677T ვარიანტი.
მნიშვნელოვანია, რომ MTHFR გენის ვარიანტის არსებობა თავისთავად იშვიათად იწვევს კლინიკურ პათოლოგიას – დიაგნოსტიკური მნიშვნელობა ენიჭება ჰომოცისტეინის ფუნქციურ დონეს, ამიტომ აღნიშნული კვლევა ყოველთვის უნდა ინტერპრეტირდეს ჰომოცისტეინის კონცენტრაციის განსაზღვრასთან ერთად.
რა შემთხვევაში უნდა ჩაიტაროთ კვლევა?
კვლევის ჩატარება რეკომენდებულია შემდეგ შემთხვევებში:
• სისხლში ჰომოცისტეინის მომატებული დონე (ჰიპერჰომოცისტეინემია);
• ვენური თრომბოზის პირადი ან ოჯახური ანამნეზი;
• ადრეული გულ-სისხლძარღვთა დაავადებების ოჯახური ანამნეზი;
• ორსულობის განმეორებითი დაკარგვა ან გართულებები, ორსულობის დაგეგმვა;
• უშვილობის გამოკვლევა;
• ფოლიუმის მჟავისა და B12 ვიტამინის მეტაბოლიზმის შეფასება.
ინტერპრეტაცია
ვარიანტის გამოვლენა (დადებითი შედეგი) შესაძლოა ნიშნავდეს:
• ჰეტეროზიგოტური ფორმა (ერთი ასლი) - ფერმენტის აქტივობა, როგორც წესი, მცირედ მცირდება და ხშირად კლინიკურად უმნიშვნელოა;
• ჰომოზიგოტური ფორმა (ორი ასლი) ან რამდენიმე ვარიანტის თანაარსებობა - ფერმენტის აქტივობა მეტად დაქვეითებულია, რამაც შესაძლოა ხელი შეუწყოს ჰომოცისტეინის მომატებას;
• კლინიკური მნიშვნელობა საბოლოოდ ფასდება ჰომოცისტეინის რეალურ დონესთან ერთად.
ვარიანტის არარსებობა (უარყოფითი შედეგი) ნიშნავს:
• MTHFR A1298C ცვლილება არ არის გამოვლენილი;
• ამ ვარიანტით განპირობებული ფერმენტის აქტივობის დაქვეითება ნაკლებად სავარაუდოა.
გენეტიკური ვარიანტი მთელი ცხოვრების განმავლობაში უცვლელია, ამიტომ კვლევა ერთხელ ტარდება.
ლაბორატორიული კვლევის შედეგები ყოველთვის უნდა შეფასდეს ექიმის მიერ პაციენტის კლინიკურ მონაცემებთან (ანამნეზურ მონაცემებთან) და სხვა გამოკვლევების შედეგებთან ერთად.
კვლევასთან ერთად ასევე ხშირად იტარებენ შემდეგ გამოკვლევებს:
• MTHFR (C677T) გენის პოლიმორფიზმის განსაზღვრა;
• ჰომოცისტეინის განსაზღვრა სისხლში (HCY);
• ვიტამინ B12-ის განსაზღვრა სისხლში (Vitamin B12);
• Factor V Leiden, შედედების მეხუთე ფაქტორის ლეიდენის გენის მუტაციის დადგენა;
• Factor II (G20210A) გენის პოლიმორფიზმის განსაზღვრა;
• PAI-1 4G/5G პოლიმორფიზმის განსაზღვრა;
• კოაგულოგრამა (PT, PI, INR, aPTT, Fibrinogen);
როგორ მოვემზადოთ კვლევისთვის?
კვლევისთვის სპეციალური მომზადება არ არის საჭირო.
ტესტის მეთოდოლოგია
მასალის ტიპი
კვლევის შესრულების დრო
ქვეყანა
ავტორი და წყარო
გამოყენებული წყაროები:
• medlineplus.gov - MTHFR Gene Test
• medlineplus.gov - MTHFR gene (Genetics)
• ncbi.nlm.nih.gov - MTHFR C677T and A1298C Polymorphisms and Homocysteine
• ანა მაღრაძე - მოლეკულური გენეტიკისა და ციტოგენეტიკის განყოფილება;
• ნინო ღულათავა - სამედიცინო დირექტორი;
• ლევან არჯევანიძე - კომერციული დირექტორი.
