შედეგი: განმეორებათა რაოდენობა ნორმის ფარგლებში:

ნაყოფის FMR1 გენში CGG განმეორებათა რაოდენობა ნორმალურ დიაპაზონშია. ეს პრაქტიკულად გამორიცხავს მყიფე X-ის სინდრომს ამ ნაყოფში. ალელი მდგრადია და შემდგომი თაობებისთვის რისკს არ ქმნის.

შედეგი: შუალედური („ნაცრისფერი“) ზონა:

განმეორებათა რაოდენობა ნორმასა და პრემუტაციურ ვარიანტს შორისაა. ბავშვს მყიფე X-ის სინდრომი არ განუვითარდება, თუმცა შემდგომი თაობებისთვის ალელის არასტაბილურობის მცირე ალბათობა არსებობს. საჭიროა გენეტიკური კონსულტაცია.

შედეგი: პრემუტაცია:

ნაყოფი პრემუტაციური ვარიანტის მატარებელია. მყიფე X-ის სინდრომი, როგორც წესი, არ ვითარდება, თუმცა სამომავლოდ ასეთ ადამიანებს აქვთ:

• ქალებში - საკვერცხის ნაადრევი უკმარისობის (FXPOI) და ადრეული მენოპაუზის მომატებული რისკი;

• მოზრდილ ასაკში (განსაკუთრებით მამაკაცებში) - მყიფე X-თან ასოცირებული ტრემორ/ატაქსიის სინდრომის (FXTAS) რისკი;

• ქალებში - შთამომავლობაში სრულ პათოგენურ ვარიანტად გადაქცევის მნიშვნელოვანი ალბათობა, რაც დამოკიდებულია განმეორებათა რაოდენობასა და AGG შემწყვეტების არსებობაზე.

შედეგი: სრული მუტაცია:

განმეორებათა რაოდენობა 200-ს აღემატება, რაც ადასტურებს მყიფე X-ის სინდრომს. კლინიკური გამოვლინების სიმძიმე დამოკიდებულია ნაყოფის სქესზე და გენის მეთილირების ხარისხზე:

• ბიჭებში - ჩვეულებრივ გამოხატულია ინტელექტუალური განვითარების შეფერხება, მეტყველების დარღვევა, ქცევითი თავისებურებები, ხშირად აუტიზმის სპექტრის ნიშნები;

• გოგონებში - გამოვლინება ხშირად უფრო მსუბუქი და ცვალებადია, რადგან მეორე, ჯანმრთელი X ქრომოსომა ნაწილობრივ ანაზღაურებს დეფექტს.

მნიშვნელოვანი შენიშვნები ინტერპრეტაციისთვის:

• სრული პათოგენური ვარიანტის შემთხვევაში ხშირად საჭიროა დამატებით მეთილირების ანალიზი, რომელიც აზუსტებს, რამდენად არის გენი „გამორთული“;

• შესაძლებელია მოზაიციზმი - როდესაც ნაყოფის უჯრედების ნაწილში პრემუტაციური ვარიანტია, ნაწილში კი სრული პათოგენური ვარიანტი; ეს ართულებს პროგნოზის ზუსტ განსაზღვრას;

• ქორიონული ხაოების ბიოფსიით მიღებულ მასალაში მეთილირების სურათი შესაძლოა ჯერ არ იყოს საბოლოოდ ჩამოყალიბებული, რის გამოც ზოგჯერ საჭიროა ამნიოცენტეზით დაზუსტება;

• ყოველთვის ტარდება დედისეული უჯრედებით კონტამინაციის შემოწმება, რათა გამოირიცხოს დედის დნმ-ის შერევა ნაყოფის ნიმუშში;

• შედეგი ვერ პროგნოზირებს ინტელექტუალური განვითარების ზუსტ დონეს - ის მხოლოდ დიაგნოზს ადგენს.

პრენატალური გენეტიკური კვლევის შედეგი ყოველთვის უნდა განიხილებოდეს გენეტიკური კონსულტაციის ფარგლებში, ოჯახისთვის სრული ინფორმაციის მიწოდებით.

ლაბორატორიული კვლევის შედეგები ყოველთვის უნდა შეფასდეს ექიმის მიერ პაციენტის სამედიცინო ისტორიასთან (ანამნეზურ მონაცემებთან) და სხვა გამოკვლევების შედეგებთან ერთად.

• FMR1 CGG განმეორებების ანალიზი პერიფერიულ სისხლში (დედის და/ან ოჯახის წევრების მატარებლობის დადგენა);

• FMR1 გენის მეთილირების ანალიზი (Methylation Analysis / Southern Blot);

• დედისეული უჯრედებით კონტამინაციის ტესტი (Maternal Cell Contamination, QF-PCR);

• კარიოტიპირება ამნიოციტებში ან ქორიონული ხაოების უჯრედებში;

• ქრომოსომული მიკრომატრიცული ანალიზი (Chromosomal Microarray, aCGH);

• ფოლიკულომასტიმულირებელი ჰორმონის განსაზღვრა სისხლში (FSH);

• ანტიმიულერის ჰორმონის განსაზღვრა სისხლში (AMH);

• ესტრადიოლის განსაზღვრა სისხლში (E2);

• ალფაფეტოპროტეინის განსაზღვრა სისხლში (AFP);

• ორსულობასთან ასოცირებული სისხლის პლაზმის A პროტეინი (PAPP-A).

გამოყენებული წყაროები:

• medlineplus.gov - Fragile X syndrome

• mayocliniclabs.com - Fragile X Syndrome, Molecular Analysis

• ncbi.nlm.nih.gov - Prenatal Diagnosis of Fragile X: Can a Full Mutation Allele in the FMR1 Gene Contract to a Normal Size?

• ნინო ღულათავა - სამედიცინო დირექტორი;

• ნინო მურადაშვილი - ჰემატოლოგიის, ბიოქიმიის და იმუნოლოგიის მიმართულების ხელმძღვანელი;

• ლევან არჯევანიძე - კომერციული დირექტორი.