კვლევის შესახებ
გლუკოზა-6-ფოსფატდეჰიდროგენაზა (Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase, G6PD) არის ფერმენტი, რომელიც ერითროციტებს (სისხლის წითელ უჯრედებს) ჟანგვითი დაზიანებისგან იცავს.
G6PD მონაწილეობს უჯრედშიდა მნიშვნელოვან ბიოქიმიურ პროცესში, რომელიც წარმოქმნის დამცავ ნივთიერებებს. ეს ნივთიერებები ერითროციტებს ეხმარება გაუძლონ ე.წ. ჟანგვით სტრესს - დაზიანებას, რომელსაც ზოგიერთი მედიკამენტი, ინფექცია ან საკვები იწვევს.
G6PD-ის დეფიციტი არის ყველაზე გავრცელებული მემკვიდრული ფერმენტული დარღვევა მსოფლიოში. ის გადაეცემა X-ქრომოსომით, ამიტომ უფრო ხშირად მამაკაცებში ვლინდება. ფერმენტის ნაკლებობისას ერითროციტები ჟანგვითი სტრესის ფონზე ადვილად იშლება - ვითარდება ჰემოლიზი (სისხლის წითელი უჯრედების დაშლა).
კვლევა ზომავს G6PD ფერმენტის აქტივობას ერითროციტებში და გამოიყენება ფერმენტის დეფიციტის დიაგნოსტიკისთვის. ის ასევე გვეხმარება იმ ბავშვების შემოწმებაში, რომლებსაც ახალშობილობისას ჰქონდათ აუხსნელი, ხანგრძლივი სიყვითლე.
G6PD-ის აქტივობის განსაზღვრა ფასდება მხოლოდ კლინიკურ მონაცემებთან ერთად, რადგან ცალკეული ფაქტორები შესაძლოა შედეგზე გავლენას ახდენდნენ.
რა შემთხვევაში უნდა ჩაიტაროთ კვლევა?
კვლევის ჩატარება რეკომენდებულია შემდეგ შემთხვევებში:
• ჰემოლიზური ანემიის ნიშნები (სისუსტე, სიფერმკრთალე, სიყვითლე, მუქი შარდი, გულისცემის აჩქარება);
• ჰემოლიზის ეპიზოდი ზოგიერთი მედიკამენტის მიღების, ინფექციის ან გარკვეული საკვების (განსაკუთრებით ცერცვის) მირთმევის შემდეგ;
• ახალშობილებში აუხსნელი ან ხანგრძლივი სიყვითლე;
• G6PD-ის დეფიციტის ოჯახური ანამნეზი;
• ჟანგვითი თვისების მქონე მედიკამენტის (მაგ. ზოგიერთი ანტიბიოტიკი, ანტიმალარიული საშუალება) დანიშვნამდე - დეფიციტის გამორიცხვის მიზნით;
• აუხსნელი ანემიის დიფერენციალური დიაგნოსტიკა.
ინტერპრეტაცია
G6PD-ის აქტივობის დაბალი მაჩვენებელი (ფერმენტის დეფიციტი) შესაძლოა გამოვლინდეს შემდეგ შემთხვევებში:
• G6PD-ის მემკვიდრული დეფიციტი (გენეტიკური დარღვევა);
• ჟანგვითი სტრესის ფონზე ერითროციტების დაშლა (ჰემოლიზური ანემია), რომელიც შესაძლოა გამოწვეული იყოს ზოგიერთი მედიკამენტით, ინფექციით ან ფავით (ცერცვის მირთმევით).
შედეგის ინტერპრეტაციის თავისებურებები:
• აქტიური ჰემოლიზის (ჰემოლიზური კრიზის) დროს G6PD-ის აქტივობა შესაძლოა ცრუ ნორმალური ჩანდეს, რადგან ფერმენტ-დეფიციტური ერითროციტები უკვე დაშლილია, ხოლო ახალგაზრდა უჯრედებში (რეტიკულოციტებში) ფერმენტის შემცველობა მაღალია - ამიტომ სასურველია, კვლევა ჰემოლიზის ეპიზოდიდან რამდენიმე კვირის შემდეგ ჩატარდეს;
• ქალებში დეფიციტი შესაძლოა ნაწილობრივი იყოს და ფერმენტის აქტივობა ნორმის საზღვრებში გამოჩნდეს, რაც დიაგნოსტიკას ართულებს;
• ცოტა ხნის წინ ჩატარებული ჰემოტრანსფუზია ცრუ ნორმალურ შედეგს იძლევა.
ლაბორატორიული კვლევის შედეგები ყოველთვის უნდა შეფასდეს ექიმის მიერ პაციენტის კლინიკურ მონაცემებთან და სხვა გამოკვლევების შედეგებთან ერთად.
კვლევასთან ერთად ასევე ხშირად იტარებენ შემდეგ გამოკვლევებს:
• სისხლის საერთო ანალიზი, ედს (CBC+ESR);
• რეტიკულოციტების განსაზღვრა სისხლში (RET);
• საერთო ბილირუბინის განსაზღვრა სისხლის შრატში (TBIL);
• არაკონიუგირებული (არაპირდაპირი) ბილირუბინის განსაზღვრა სისხლის შრატში (IBIL);
• ლაქტატდეჰიდროგენაზის განსაზღვრა სისხლში (LDH);
როგორ მოვემზადოთ კვლევისთვის?
კვლევისთვის სპეციალური მომზადება არ არის საჭირო.
მასალის ტიპი
კვლევის შესრულების დრო
ქვეყანა
ავტორი და წყარო
გამოყენებული წყაროები:
• ncbi.nlm.nih.gov - Comparison of Quantitative and Qualitative Tests for G6PD Deficiency
• ucsfhealth.org - Glucose-6-phosphate dehydrogenase test
• ნინო ღულათავა - სამედიცინო დირექტორი;
• ნინო მურადაშვილი - ჰემატოლოგიის, ბიოქიმიის და იმუნოლოგიის მიმართულების ხელმძღვანელი;
• ლევან არჯევანიძე - კომერციული დირექტორი.