Tests List
ACADM გენის სექვენირება Dx
1820 ₾ACADVL გენის სექვენირება Dx
1960 ₾AR გამეორებების ანალიზი Dx
2100 ₾ASPA გენის სექვენირება და დელეცია/დუპლიკაციის ანალიზი Dx
1820 ₾ATP7B გენის სექვენირება და დელეცია/დუპლიკაციის ანალიზი Dx
1820 ₾AuQsm/ID პანელი Dx
3080 ₾C9ORF72 გამეორებების ანალიზი Dx
1540 ₾CFTR Sequencing and DeleQon/DuplicaQon Analysis Dx
2520 ₾CNBP გამეორებების ანალიზი Dx
1960 ₾DFNB1 აუტოსომურ რეცესიული სმენის დაქვეითება (GJB2 და GJB6 ხშირი დელეციები) Dx
1960 ₾DMD გენის სექვენირება და დელეცია/დუპლიკაციის ანალიზი Dx
1960 ₾DMPK გამეორებების ანალიზი Dx
1820 ₾DMPK განმეორების პრენატალური ანალიზი Dx
2660 ₾FBN1 გენის სექვენირება და დელეცია/დუპლიკაცია Dx
1680 ₾კვლევა მოიცავს FBN1 გენის სრულ სექვენირებას და დელეციისა/დუპლიკაციის ანალიზს. FBN1 გენი კოდირებს ფიბრილინ-1 ცილას, რომელიც გადამწყვეტია შემაერთებელი ქსოვილის სიმტკიცისთვის. ამ გენის მუტაციები ძირითადად იწვევს მარფანის სინდრომს.
კვლევა სრულდება ამერიკაში მდებარე წამყვან საერთაშორისო გენეტიკურ ლაბორატორიაში, რომელიც აკრედიტებულია საერთაშორისო სტანდარტების შესაბამისად და მუშაობს თანამედროვე, მაღალტექნოლოგიური მეთოდებით, რაც უზრუნველყოფს გენეტიკური ანალიზების მაქსიმალურ სიზუსტესა და სანდოობას.
ლაბორატორიას მრავალწლიანი გამოცდილება აქვს იშვიათი და რთული გენეტიკური დაავადებების დიაგნოსტიკაში. მისი კვლევები ფართოდ გამოიყენება მსოფლიოს წამყვანი კლინიკებისა და სპეციალისტების მიერ.
ჩატარებული მილიონობით ტესტი და დაგროვილი მონაცემთა ბაზა ქმნის მყარ საფუძველს ზუსტი და მტკიცებულებაზე დაფუძნებული შედეგების მისაღებად.
FMR1 CGG გამეორებების ანალიზი Dx
1400 ₾FMR1 CGG განმეორებების პრენატალური ანალიზი Dx
3360 ₾GAA გენის სექვენირება და დელეცია/დუპლიკაციის ანალიზი Dx
5320 ₾GALT გენის სექვენირება და დელეცია/დუპლიკაციის ანალიზი Dx
1820 ₾GBA გენის სექვენირება Dx
2800 ₾HDCT პანელი (InsQtuQonal Bill or Self-Pay Only) Dx
2520 ₾HDCT (Heritable Disorders of Connective Tissue) პანელი მოიცავს შემაერთებელი ქსოვილის ფართო სპექტრის მემკვიდრეობითი დარღვევების გამომწვევ გენებს. ამ დაავადებებს ახასიათებს სახსრების, კანის, სისხლძარღვების, ძვლებისა და სხვა შემაერთებელ ქსოვილოვანი სტრუქტურების ანომალიები.
აღნიშნული პანელი მოიცავს შემდეგ გენებს: ACTA2, ADAMTS2, AEBP1, ALDH18A1, ATP6V0A2, ATP6V1E1, ATP7A, B3GALT6, B3GAT3, B4GALT7, BGN, CBS, CHST14, COL11A1, COL11A2, COL12A1, COL1A1, COL1A2, COL2A1, COL3A1, COL4A1, COL5A1, COL5A2, COL9A1, COL9A2, COL9A3, DSE, EFEMP2, ELN, FBLN5, FBN1, FBN2, FKBP14, FLNA, LOX, LTBP4, MAT2A, MED12, MFAP5, MYH11, MYLK, NOTCH1, PLOD1, PRDM5, PRKG1, PYCR1, RIN2, SKI, SLC2A10, SLC39A13, SMAD2, SMAD3, SMAD4, TAB2, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TNXB, ZNF469
კვლევა სრულდება ამერიკაში მდებარე წამყვან საერთაშორისო გენეტიკურ ლაბორატორიაში, რომელიც აკრედიტებულია საერთაშორისო სტანდარტების შესაბამისად და მუშაობს თანამედროვე, მაღალტექნოლოგიური მეთოდებით, რაც უზრუნველყოფს გენეტიკური ანალიზების მაქსიმალურ სიზუსტესა და სანდოობას.
ლაბორატორიას მრავალწლიანი გამოცდილება აქვს იშვიათი და რთული გენეტიკური დაავადებების დიაგნოსტიკაში. მისი კვლევები ფართოდ გამოიყენება მსოფლიოს წამყვანი კლინიკებისა და სპეციალისტების მიერ.
ჩატარებული მილიონობით ტესტი და დაგროვილი მონაცემთა ბაზა ქმნის მყარ საფუძველს ზუსტი და მტკიცებულებაზე დაფუძნებული შედეგების მისაღებად.
IDS გენის სექვენირება და დელეცია/დუპლიკაციის ანალიზი Dx
5040 ₾IKBKG (NEMO) გენის სექვენირება და დელეცია/დუპლიკაციის ანალიზი Dx
2380 ₾L1CAM გენის სექვენირება და დელეცია/დუპლიკაციის ანალიზი Dx
2240 ₾mtDNA-ის 1–3 ვარიანტების გენეტიკური გამოკვლევა ჰეტეროპლაზმიის დონის შეფასებით – შარდი Dx
2240 ₾NIPT Panorama 1 - არაინვაზიური პრენატალური ტესტი, სკრინინგი (Down syndrome, Edwards syndrome, Patau syndrome, MonosomyX (Turner syndrome),Triploidy)
1400 ₾არაინვაზიური პრენატალური ტესტი - Noninvasive prenatal testing (NIPT) ახალი თაობის სკრინინგული გამოკვლევაა. ტესტი ავლენს ნაყოფის ქრომოსომულ დარღვევებს დედის სისხლში არსებული თავისუფალი ფეტალური (ნაყოფის) დნმ-ის საფუძველზე. ორსულობის დროს, ნაყოფის (ფეტალური) თავისუფალი დნმ-ი პლაცენტიდან გადადის დედის სისხლში და ცირკულირებს დედის დნმ-თან ერთად. მაღალი სიზუსტის შედეგებიის მისაღებად NIPT Panorama 1 ტესტის დროს გამოიყენება სპეციალურ SNP ტექნოლოგია . NIPT Panorama შეიძლება ჩატარდეს ორსულობის მეცხრე კვირიდან და საშუალებას იძლევა განისაზღვროს ნაყოფის სქესი და ქრომოსომული ანომალიები, მათ შორის:
- ტრისომიები როგორიცაა დაუნის სინდრომი (21-ე ქრომოსომა), ედვარდსის სინდრომი (მე-18 ქრომოსომა), პატაუს სინდრომი(მე-13 ქრომოსომა)
- სასქესო ქრომოსომის ანეუპლოიდია, როგორიცაა მონოსომია X (ტერნერის სინდრომი), XXY სინდრომი (კლაინფელტერის სინდრომი), სამმაგი X სინდრომი, XYY სინდრომი (იაკობის სინდრომი)
რეზუს უარყოფით ორსულებში შესაძლებელია დამატებით ნაყოფის რეზუს ფაქტორის განსაზღვრა (RhD) წინასწარი მოთხვნის შემთხვევაში.
NIPT Panorama 2 - არაინვაზიური პრენატალური ტესტი, სკრინინგი (Down syndrome, Edwards syndrome, Patau syndrome, MonosomyX (Turner syndrome),Triploidy, DiGeorge syndrome)
1600 ₾ახალი თაობის არაინვაზიური პრენატალური ტესტი - Noninvasive prenatal testing (NIPT) სკრინინგული გამოკვლევაა, რომელიც ორსულობის დროს ავლენს ნაყოფის ქრომოსომულ დარღვევებს დედის სისხლში არსებული თავისუფალი ფეტალური (ნაყოფის) დნმ-ის საფუძველზე. ორსულობის დროს, ნაყოფის (ფეტალური) თავისუფალი დნმ-ი პლაცენტიდან გადადის დედის სისხლის მიმოქცევაში და ცირკულირებს დედის დნმ-თან ერთად. მაღალი სიზუსტის შედეგებიის მისაღებად NIPT Panorama 1 ტესტის დროს გამოიყენება სპეციალურ SNP ტექნოლოგია . NIPT Panorama შეიძლება ჩატარდეს ორსულობის მეცხრე კვირიდან და საშუალებას იძლევა განისაზღვროს ნაყოფის სქესი და ქრომოსომული ანომალიები, მათ შორის:
- ტრისომიები როგორიცაა დაუნის სინდრომი (21-ე ქრომოსომა), ედვარდსის სინდრომი (მე-18 ქრომოსომა), პატაუს სინდრომი(მე-13 ქრომოსომა)
- სასქესო ქრომოსომის ანევპლოიდია, როგორიცაა მონოსომია X (ტერნერის სინდრომი), XXY სინდრომი (კლაინფელტერის სინდრომი), სამმაგი X სინდრომი, XYY სინდრომი (იაკობის სინდრომი)
- მიკროდელეციები, 22q11.2 deletion syndrome (დიჯორჯის სინდრომი)
რეზუს უარყოფით ორსულებში შესაძლებელია დამატებით ნაყოფის რეზუს ფაქტორის განსაზღვრა (RhD) წინასწარი მოთხვნის შემთხვევაში.
NIPT Panorama 3 - არაინვაზიური პრენატალური ტესტი, სკრინინგი (Down syndrome, Edwards syndrome, Patau syndrome, MonosomyX (Turner syndrome),Triploidy, DiGeorge syndrome, Prader-Willi syndrome, Angelman syndrome, 1p36 deletion syndrome, Cri-du-chat synd
1800 ₾ახალი თაობის არაინვაზიური პრენატალური ტესტი - Noninvasive prenatal testing (NIPT) სკრინინგული გამოკვლევაა, რომელიც ორსულობის დროს ავლენს ნაყოფის ქრომოსომულ დარღვევებს დედის სისხლში არსებული თავისუფალი ფეტალური (ნაყოფის) დნმ-ის საფუძველზე. ორსულობის დროს, ნაყოფის (ფეტალური) თავისუფალი დნმ-ი პლაცენტიდან გადადის დედის სისხლის მიმოქცევაში და ცირკულირებს დედის დნმ-თან ერთად. მაღალი სიზუსტის შედეგებიის მისაღებად NIPT Panorama 1 ტესტის დროს გამოიყენება სპეციალურ SNP ტექნოლოგია . NIPT Panorama შეიძლება ჩატარდეს ორსულობის მეცხრე კვირიდან და საშუალებას იძლევა განისაზღვროს ნაყოფის სქესი და ქრომოსომული ანომალიები, მათ შორის:
- ტრისომიები როგორიცაა დაუნის სინდრომი (21-ე ქრომოსომა), ედვარდსის სინდრომი (მე-18 ქრომოსომა), პატაუს სინდრომი(მე-13 ქრომოსომა)
- სასქესო ქრომოსომის ანევპლოიდია, როგორიცაა მონოსომია X (ტერნერის სინდრომი), XXY სინდრომი (კლაინფელტერის სინდრომი), სამმაგი X სინდრომი, XYY სინდრომი (იაკობის სინდრომი)
- მიკროდელეციები, 22q11.2 deletion syndrome (დიჯორჯის სინდრომი), Prader-Willi syndrome, Angelman syndrome, 1p36 deletion syndrome, Cri-du-chat synd
რეზუს უარყოფით ორსულებში შესაძლებელია დამატებით ნაყოფის რეზუს ფაქტორის განსაზღვრა (RhD) წინასწარი მოთხვნის შემთხვევაში.
