ფილტვის გენური მუტაციების განსაზღვრა (EGFR, ALK, ROS1, RET,MET exon 14 ) , პანელი 1

ფილტვის გენური მუტაციების განსაზღვრა (EGFR, ALK, ROS1, RET,MET exon 14 ) , პანელი 1

ფასი: 2200 ₾

კვლევის შესახებ

აღნიშნული გენური პანელი აერთიანებს ფილტვის სიმსივნის ტიპირებისა და მკურნალობის განსაზღვრისათვის საჭირო უმნიშვნელოვანესი გენების კვლევას. EGFR - ეპიდერმული ზრდის ფაქტორის რეცეპტორია, მისი გამააქტივებელი მუტაციები იწვევს უჯრედების გამრავლების სტიმულირებას. EGFR-მუტანტური სიმსივნეებისათვის მოწოდებულია თერაპია თიროზინ-კინაზას ინჰიბიტორებით (ე.წ. ანტი-EGFR თერაპია). გასათვაისწინებელია, რომ EGFR ზოგიერთი მუტაცია პირიქით, მკურნალობისადმი რეზისტენტობას განსაზღვრავს. ეს მუტაციები ზოგიერთ შემთხვევაშო ანტი-EGFR მკურნალობის ფონზე ვითარდება და ამის გამო შესაძლებელია, დაავადების მიმდინარეობის პროცესში EGFR განმეორებითი ტესტირება გახდეს საჭირო. ALK, ROS1, RET, MET გენების ტრანსლოკაციები ასევე მნიშვნელოვანია ფილტვის სიმსივნეების ოპტიმალური მკურნალობის შესარჩევად. ამ გენების შემთხვევაში მუტაციის ხშირი ფორმა არის ტრანსლოკაცია - ანუ გენების გადანაცვლება, რაც იწვევს მათ შერწყმას სხვა პარტნიორ გენებთან. ამის შედეგად ვითარდება თვისობრივად ახალი ტიპის ცილები, რომლებიც ხელს უწყობს ონკოგენეზს.

რა შემთხვევაში უნდა ჩაიტაროთ კვლევა?

კვლევის ჩატარება რეკომენდირებულია:

  • ფილტვის სიმსივნის დიაგნოსტირებისას მკურნალობის საუკეთესო სტრატეგიის შესარჩევად
  • ფილტვის სიმსივნის პროგრესირების ან რეციდივირების დროს მკურნალობის სტრატეგიის შესარჩევად

ინტერპრეტაცია

EGFR მუტაციის არსებობის შემთხვევაში მიზანშეწონილია ანტი-EGFR თერაპია; რეზისტენტობის განმსაზღვრელი მუტაციის არსებობისას კი მედიკამენტის მოდიფიკაცია. ALK, ROS1, RET, MET გენების შერწყმის ტიპის მუტაციების არსებობაც, როგორც წესი, თიროზინ-კინაზური ინჰიბიტორებისადმი გაზრდილ მგრძნობელობაზე მიუთითებს.

კვლევასთან ერთად ასევე ხშირად იტარებენ შემდეგ გამოკვლევებს:

როგორ მოვემზადოთ კვლევისთვის?

კვლევისათვის ნიმუშად გამოიყენება ფორმალინში დაფიქსირებული, პარაფინში ჩაყალიბებული სიმსივნური ქსოვილი, რომელიც აღებულია ბიოფსიის ან ოპერაციული ჩარევის გზით. ნიმუშის სპეციფიური მომზადება საჭირო არ არის.

ტესტის მეთოდოლოგია

Idylla - Real Time PCR

მასალის ტიპი

ფორმალინში დაფიქსირებული, პარაფინში ჩაყალიბებული სიმსივნური ქსოვილი

კვლევის შესრულების დრო

3 დღე

ქვეყანა

საქართველო

ავტორი და წყარო

კვლევის კატეგორია

მოლეკულური და უჯრედული დიაგნოსტიკა
Phone