JAK2 გენის მე 14 (V617F) და მე 12 ეგზონების აბერაციების განსაზღვრა PCR მეთოდით

JAK2 გენის მე 14 (V617F) და მე 12 ეგზონების აბერაციების განსაზღვრა PCR მეთოდით

ფასი: 820 ₾

კვლევის შესახებ

JAK2 გენის მე-14 (V617F) და მე-12 ეგზონების მუტაციების გენოტიპირება PCR მეთოდით არის მოლეკულურ-გენეტიკური კვლევა, რომელიც პერიფერიული სისხლის ან ძვლის ტვინის უჯრედებში ავლენს JAK2 გენის შესაბამის პათოლოგიურ ცვლილებებს (აბერაციებს). JAK2 გენი ახდენს ფერმენტ ტიროზინ-კინაზა JAK2-ის კოდირებას, რომელიც მონაწილეობს ჰემატოპოეზური (სისხლმბადი) უჯრედების პროლიფერაციისა და დიფერენცირების სასიგნალო გზებში (JAK-STAT გზა).


V617F (მე-14 ეგზონი) ყველაზე გავრცელებული მუტაციაა, რომელიც ვლინდება ნამდვილი პოლიციტემიის (Polycythemia vera) შემთხვევათა თითქმის 95%-ში, ასევე ესენციური თრომბოციტემიისა და პირველადი მიელოფიბროზის გარკვეულ ნაწილში. მე-12 ეგზონის მუტაციები, როგორც წესი, გვხვდება ნამდვილი პოლიციტემიის იმ იშვიათ შემთხვევებში, სადაც V617F მუტაცია არ ფიქსირდება. მე-14 და მე-12 ეგზონების კომპლექსური შეფასება მნიშვნელოვნად ზრდის მიელოპროლიფერაციული ნეოპლაზიების დიაგნოსტიკურ სიზუსტეს, განსაკუთრებით V617F-ნეგატიურ პაციენტებში.

რა შემთხვევაში უნდა ჩაიტაროთ კვლევა?

კვლევის ჩატარება რეკომენდებულია შემდეგ შემთხვევებში:


• ნამდვილი პოლიციტემიისა და სხვა მიოპროლიფერაციული ნეოპლაზიების ეჭვი;

• აუხსნელი ერითროციტოზი (ჰემოგლობინისა და ჰემატოკრიტის მომატება), განსაკუთრებით როცა JAK2 V617F უარყოფითია, მაგრამ პოლიციტემიის ეჭვი რჩება;

• თრომბოციტოზი ან ლეიკოციტოზი დაუდგენელი მიზეზით;

• ელენთის გადიდება (სპლენომეგალია);

• უჩვეულო ლოკალიზაციის თრომბოზი (მაგ., ბად-კიარის სინდრომი);

• დაბალი ერითროპოეტინის (EPO) ფონზე ერითროციტოზი.

ინტერპრეტაცია

შედეგი თვისობრივია და ფასდება შემდეგნაირად:


მე-14 ეგზონის (V617F) მუტაცია გამოვლენილია:

• კლინიკურ სურათთან და სისხლის საერთო ანალიზთან ერთად, მხარს უჭერს მიელოპროლიფერაციული ნეოპლაზიის დიაგნოზს.


მე-12 ეგზონის მუტაცია გამოვლენილია:

• ჩვეულებრივ ასოცირდება V617F-უარყოფით ნამდვილ პოლიციტემიასთან და მხარს უჭერს ამ დიაგნოზს.


არცერთი მუტაცია არ გამოვლენილა (უარყოფითი შედეგი):

• JAK2-ის მე-14 და მე-12 ეგზონებში მუტაცია არ აღმოჩნდა;

• ეს არ გამორიცხავს მიელოპროლიფერაციულ ნეოპლაზიას; ესენციური თრომბოცითემიის/მიელოფიბროზის ეჭვის დროს რეკომენდებულია CALR და MPL გენების მუტაციების კვლევა.


ლაბორატორიული კვლევის შედეგები ყოველთვის უნდა შეფასდეს ექიმის მიერ პაციენტის კლინიკურ მონაცემებთან (ანამნეზურ მონაცემებთან) და სხვა გამოკვლევების შედეგებთან ერთად.

კვლევასთან ერთად ასევე ხშირად იტარებენ შემდეგ გამოკვლევებს:

• JAK2 V617F მუტაციის განსაზღვრა (PCR);

• CALR და MPL გენების მუტაციების განსაზღვრა;

• BCR-ABL1 ქიმერული გენის განსაზღვრა (ქრონიკული მიელოლეიკემიის გამოსარიცხად);

• ერითროპოეტინის (EPO) განსაზღვრა სისხლში;

• სისხლის საერთო ანალიზი, ედს (CBC+ESR);

• ფერიტინის განსაზღვრა სისხლის შრატში (Ferritin);

• ლაქტატდეჰიდროგენაზის განსაზღვრა სისხლში (LDH);

• შარდმჟავას განსაზღვრა სისხლის შრატში (Uric Acid);

• ღვიძლის ფუნქციური სინჯები (ALT, AST, GGT, ALP, TBIL, DBIL);

• ძვლის ტვინის ბიოფსია (ჰისტოლოგიური გამოკვლევა).

როგორ მოვემზადოთ კვლევისთვის?

კვლევისთვის სპეციალური მომზადება არ არის საჭირო.

მასალის ტიპი

• სისხლი

კვლევის შესრულების დრო

7 დღის

ქვეყანა

საქართველო

ავტორი და წყარო

გამოყენებული წყაროები:


• mayocliniclabs.com - Polycythemia Vera, JAK2 V617F with Reflex to JAK2 Exon 12-15

• ncbi.nlm.nih.gov - Detection of JAK2 V617F mutation increases the diagnosis of myeloproliferative neoplasms

• mayocliniclabs.com - Myeloproliferative Neoplasm, JAK2 V617F with Reflex to CALR and MPL


• ანა მაღრაძე - მოლეკულური გენეტიკისა და ციტოგენეტიკის განყოფილება;

• ნინო ღულათავა - სამედიცინო დირექტორი;

• ლევან არჯევანიძე - კომერციული დირექტორი.

კვლევის კატეგორია

მოლეკულური და უჯრედული დიაგნოსტიკა
Phone