შედეგი თვისობრივია და ფასდება შემდეგნაირად:

მუტაცია გამოვლენილია (დადებითი შედეგი):

• სისხლში/ძვლის ტვინში არსებობს JAK2 V617F მუტაცია;

• კლინიკურ სურათთან და სისხლის საერთო ანალიზის მაჩვენებლებთან ერთად, ეს მხარს უჭერს მიელოპროლიფერაციული ნეოპლაზიის (ნამდვილი პოლიციტემიის, ესენციური თრომბოციტემიის ან პირველადი მიელოფიბროზის) დიაგნოზს;

• იშვიათად მუტაცია შესაძლოა გამოვლინდეს სხვა მიელოიდურ დაავადებებშიც.

მუტაცია არ გამოვლენილა (უარყოფითი შედეგი):

• JAK2 V617F მუტაცია არ აღმოჩნდა;

• ეს არ გამორიცხავს მიელოპროლიფერაციულ ნეოპლაზიას: თუ ნამდვილი პოლიციტემიის ეჭვი ძლიერია, რეკომენდებულია JAK2-ის მე-12 ეგზონის მუტაციების შემოწმება, ხოლო ესენციური თრომბოციტემიის/მიელოფიბროზის ეჭვის დროს - CALR და MPL გენების მუტაციების კვლევა.

ლაბორატორიული კვლევის შედეგები ყოველთვის უნდა შეფასდეს ექიმის მიერ პაციენტის სამედიცინო ისტორიასთან (ანამნეზურ მონაცემებთან) და სხვა გამოკვლევების შედეგებთან ერთად.

• JAK2 გენის მე-12 ეგზონის მუტაციების განსაზღვრა (PCR / სეკვენირება);

• CALR და MPL გენების მუტაციების განსაზღვრა;

• BCR-ABL1 ქიმერული გენის განსაზღვრა (ქრონიკული მიელოლეიკემიის გამოსარიცხად);

• ერითროპოეტინის (EPO) განსაზღვრა სისხლში;

• სისხლის საერთო ანალიზი, ედს (CBC+ESR);

• ფერიტინის განსაზღვრა სისხლის შრატში (Ferritin);

• ლაქტატდეჰიდროგენაზის განსაზღვრა სისხლში (LDH);

• შარდმჟავას განსაზღვრა სისხლის შრატში (Uric Acid);

• ღვიძლის ფუნქციური სინჯები (ALT, AST, GGT, ALP, TBIL, DBIL);

• ძვლის ტვინის ბიოფსია (ჰისტოლოგიური გამოკვლევა).

გამოყენებული წყაროები:

• mayocliniclabs.com - Polycythemia Vera, JAK2 V617F with Reflex to JAK2 Exon 12-15

• ncbi.nlm.nih.gov - Detection of JAK2 V617F mutation increases the diagnosis of myeloproliferative neoplasms

• mayocliniclabs.com - Myeloproliferative Neoplasm, JAK2 V617F with Reflex to CALR and MPL

• ანა მაღრაძე - მოლეკულური გენეტიკისა და ციტოგენეტიკის განყოფილება;

• ნინო ღულათავა - სამედიცინო დირექტორი;

• ლევან არჯევანიძე - კომერციული დირექტორი.