კვლევის შესახებ
NRAS/BRAF მუტაციების გენოტიპირება PCR მეთოდით არის კომბინირებული მოლეკულურ-გენეტიკური კვლევა, რომელიც სიმსივნური უჯრედების დნმ-ში ერთდროულად ავლენს NRAS და BRAF გენების პათოლოგიურ ვარიანტებს. ორივე გენი მონაწილეობს უჯრედის პროლიფერაციისა და დიფერენცირების მარეგულირებელ საერთო სასიგნალო გზაში (RAS–RAF–MEK–ERK/MAPK).
აღნიშნული პანელი უპირატესად გამოიყენება მელანომისა და კოლორექტალური კარცინომის დროს ტარგეტული (სამიზნე) თერაპიის ოპტიმიზაციისთვის. NRAS და BRAF მუტაციები, როგორც წესი, სიმსივნურ პროცესში ურთიერთგამომრიცხავია, შესაბამისად, მათი კომპლექსური შეფასება წარმოადგენს ეფექტიან დიაგნოსტიკურ მიდგომას.
ორივე გენის მუტაციური სტატუსის იდენტიფიკაცია კლინიცისტს ეხმარება თერაპიული სტრატეგიის ზუსტ დაგეგმვაში და მკურნალობაზე მოსალოდნელი პასუხის პროგნოზირებაში.
რა შემთხვევაში უნდა ჩაიტაროთ კვლევა?
კვლევის ჩატარება რეკომენდებულია შემდეგ შემთხვევებში:
• მოწინავე ან მეტასტაზური მელანომა, სამიზნე თერაპიის შესარჩევად;
• მეტასტაზური მსხვილი ნაწლავის კიბო (გაფართოებული RAS/RAF-ტესტირების ფარგლებში);
• სამიზნე თერაპიაზე პასუხის პროგნოზირება;
• EGFR-ის საწინააღმდეგო თერაპიისადმი რეზისტენტობის მიზეზის დადგენა (მსხვილი ნაწლავის კიბოს დროს);
• კიბოს მკურნალობის ტაქტიკის ინდივიდუალურად დაგეგმვა.
ინტერპრეტაცია
შედეგი თვისობრივია და თითოეული გენისთვის ცალ-ცალკე ფასდება:
NRAS-ის ან BRAF-ის მუტაცია გამოვლენილია (დადებითი შედეგი):
• სიმსივნეში არსებობს NRAS-ის ან BRAF-ის გააქტიურებელი მუტაცია;
• მელანომის შემთხვევაში მუტაცია გავლენას ახდენს სამიზნე თერაპიის შერჩევაზე (BRAF/MEK-ინჰიბიტორები BRAF V600E-ს დროს; MEK-ინჰიბიტორების განხილვა NRAS-ის მუტაციის დროს);
• მსხვილი ნაწლავის კიბოს დროს ეს მუტაციები მიუთითებს EGFR-ის საწინააღმდეგო თერაპიის ნაკლებ ეფექტიანობაზე.
ორივე გენი ველური ტიპისაა (მუტაცია არ გამოვლენილა):
• გამოკვლეულ უბნებში NRAS-ისა და BRAF-ის მუტაცია არ აღმოჩნდა;
• მსხვილი ნაწლავის კიბოს დროს (თუ KRAS-იც ველური ტიპისაა) პაციენტი შესაძლოა სარგებელს იღებდეს EGFR-ის საწინააღმდეგო თერაპიით;
• უარყოფითი შედეგი არ გამორიცხავს მუტაციებს სხვა გენებში ან გამოკვლევის მიღმა დარჩენილ უბნებში.
ლაბორატორიული კვლევის შედეგები ყოველთვის უნდა შეფასდეს ექიმის მიერ პაციენტის სამედიცინო ისტორიასთან (ანამნეზურ მონაცემებთან) და სხვა გამოკვლევების შედეგებთან ერთად.
კვლევასთან ერთად ასევე ხშირად იტარებენ შემდეგ გამოკვლევებს:
• KRAS გენის მუტაციის განსაზღვრა (PCR);
• EGFR გენის მუტაციის განსაზღვრა (ფილტვის კიბოს შემთხვევაში) (PCR);
• მიკროსატელიტური არასტაბილურობის განსაზღვრა (MSI) / შეუსაბამობის აღმდგენი ცილების კვლევა (MMR);
• კანცეროემბრიონული ანტიგენის განსაზღვრა სისხლში (CEA);
• ლაქტატდეჰიდროგენაზის განსაზღვრა სისხლში (LDH);
• ღვიძლის ფუნქციური სინჯები (ALT, AST, GGT, ALP, TBIL, DBIL);
როგორ მოვემზადოთ კვლევისთვის?
კვლევისთვის სპეციალური მომზადება არ არის საჭირო.
ტესტის მეთოდოლოგია
მასალის ტიპი
კვლევის შესრულების დრო
ქვეყანა
ავტორი და წყარო
გამოყენებული წყაროები:
• medlineplus.gov - BRAF Genetic Test
• cancer.gov - Biomarker Testing for Cancer Treatment
• ncbi.nlm.nih.gov - Molecular testing for BRAF mutations to inform melanoma treatment decisions
• ანა მაღრაძე - მოლეკულური გენეტიკისა და ციტოგენეტიკის განყოფილება;
• ნინო ღულათავა - სამედიცინო დირექტორი;
• ლევან არჯევანიძე - კომერციული დირექტორი.
