კვლევის შესახებ
<p><strong> Factor II (G20210A)</strong> გენის პოლიმორფიზმის გენოტიპირება (Prothrombin G20210A) არის მოლეკულურ-გენეტიკური (PCR) კვლევა, რომელიც ავლენს პროთრომბინის (შედედების II ფაქტორის) გენში არსებულ G20210A მუტაციურ ვარიანტს.</p><p> </p><p> პროთრომბინი (II ფაქტორი) არის გლიკოპროტეინი, რომელიც სისხლის შედედების (კოაგულაციის) კასკადის ერთ-ერთი მთავარი კომპონენტია. G20210A მუტაციის მქონე პირებში აღინიშნება პროთრომბინის ჰიპერპროდუქცია, რაც განაპირობებს სისხლის შედედების გაზრდილ მიდრეკილებას და ვენური თრომბოემბოლიური გართულებების რისკს.</p><p> </p><p> აღნიშნული ვარიანტი წარმოადგენს მემკვიდრეობითი თრომბოფილიის ერთ-ერთ ყველაზე გავრცელებულ ეტიოლოგიურ ფაქტორს. იგი მემკვიდრეობით გადაეცემა აუტოსომურ-დომინანტური ტიპით; ინდივიდი შესაძლოა იყოს ჰეტეროზიგოტი (მუტაციური ალელის ერთი ასლი) ან ჰომოზიგოტი (ორი ასლი) – ჰომოზიგოტებში თრომბოზის განვითარების ალბათობა უფრო მაღალია.</p><p> </p><p> გენეტიკური ვარიანტის არსებობა არ გულისხმობს თრომბოზის გარდაუვალ განვითარებას; იგი მიუთითებს მხოლოდ რისკ-ფაქტორის არსებობაზე, რომელიც პოტენციურად მწვავდება გარემო ფაქტორების (თამბაქოს მოხმარება, ორსულობა, ჰორმონული თერაპია, ხანგრძლივი იმობილიზაცია) ზემოქმედებით.</p>
რა შემთხვევაში უნდა ჩაიტაროთ კვლევა?
<p><strong> კვლევის ჩატარება რეკომენდებულია შემდეგ შემთხვევებში:</strong></p><p><br></p><p> • ვენური თრომბოემბოლიის (ღრმა ვენების თრომბოზი, ფილტვის ემბოლია) ეპიზოდი, განსაკუთრებით ახალგაზრდა ასაკში ან მიზეზის გარეშე;</p><p> • ვენური თრომბოზის ან თრომბოფილიის ოჯახური ანამნეზი;</p><p> • რეციდივირებადი (განმეორებადი) თრომბოზები;</p><p> • თრომბოზი არატიპურ ლოკალიზაციაში (ცერებრული, ვისცერული ვენები);</p><p> • ორსულობის განმეორებითი დაკარგვა, გართულებები ან მათი დაგეგმვის ეტაპი;</p><p> • ჰორმონული კონტრაცეპციის ან ჰორმონ-ჩანაცვლებითი თერაპიის დაწყებამდე - რისკის შეფასებისთვის;</p><p> • ცნობილი მუტაციის მქონე პაციენტის ახლო ნათესავების გამოკვლევა.</p>
როგორ მოვემზადოთ კვლევისთვის?
<p> კვლევისთვის სპეციალური მომზადება არ არის საჭირო.</p>
კვლევის მეთოდოლოგია
Factor II G20210A მუტაციის დადგენა სისხლში. ანალიზი ეფუძნება რეალურ დროში პოლიმერაზული ჯაჭვური რეაქციის (PCR) მეთოდს, პროდუქტის გაძლიერებული ფლუორესცენტური გამოვლენით.
კვლევის შესრულების დრო
5 დღე