კვლევის შესახებ
Factor V Leiden-ის (შედედების V ფაქტორის ლეიდენის მუტაცია) გენოტიპირება არის მოლეკულურ-გენეტიკური (PCR) კვლევა, რომელიც ავლენს სისხლის შედედების V ფაქტორის გენში არსებულ მუტაციას (G1691A, Leiden ვარიანტი).
ნორმაში V ფაქტორი მონაწილეობს სისხლის შედედების (კოაგულაციის) პროცესში, ხოლო ანტიკოაგულანტური სისტემის ერთ-ერთი მთავარი კომპონენტი – აქტივირებული პროტეინი C – ახდენს მის ინაქტივაციას და შედედების პროცესის რეგულაციას. Factor V Leiden მუტაციის დროს V ფაქტორი ხდება „რეზისტენტული“ პროტეინ C-ის მაინჰიბირებელი მოქმედების მიმართ, რის გამოც კოაგულაციური კასკადი დროულად არ ითრგუნება, რაც განაპირობებს თრომბოზული გართულებების რისკის ზრდას.
Factor V Leiden მემკვიდრეობითი თრომბოფილიის ყველაზე გავრცელებული ეტიოლოგიური ფაქტორია. იგი მემკვიდრეობით გადაეცემა აუტოსომურ-დომინანტური ტიპით; ჰომოზიგოტური გენოტიპის (მუტაციური ალელის ორი ასლი) მქონე პირებში თრომბოზის განვითარების ალბათობა მნიშვნელოვნად აღემატება ჰეტეროზიგოტებისას (ერთი ასლი). ეს გენეტიკური ცვლილება ყველაზე ხშირად ასოცირდება ქვედა კიდურების ღრმა ვენების თრომბოზთან (DVT) და ფილტვის არტერიის თრომბოემბოლიასთან (PTE).
მუტაციის მატარებლობა არ გულისხმობს თრომბოზის გარდაუვალ განვითარებას; იგი მიუთითებს რისკ-ფაქტორის არსებობაზე, რომელიც პოტენციურად მწვავდება თანმხლები გარემო ფაქტორების (ორსულობა, ჰორმონული თერაპია, ქირურგიული ჩარევა, ხანგრძლივი იმობილიზაცია, თამბაქოს მოხმარება) ზემოქმედებით.
რა შემთხვევაში უნდა ჩაიტაროთ კვლევა?
კვლევის ჩატარება რეკომენდებულია შემდეგ შემთხვევებში:
• ვენური თრომბოემბოლიის (ღრმა ვენების თრომბოზი, ფილტვის ემბოლია) ეპიზოდი, განსაკუთრებით ახალგაზრდა ასაკში ან გამოურკვეველი მიზეზით;
• თრომბოზის ან თრომბოფილიის ოჯახური ანამნეზი;
• რეციდივირებადი თრომბოზები;
• თრომბოზი არატიპურ ან უჩვეულო ადგილას;
• ორსულობის განმეორებითი დაკარგვა ან გართულებები, ორსულობის დაგეგმვა;
• ჰორმონული კონტრაცეპციის ან ჰორმონ-ჩანაცვლებითი თერაპიის დაწყებამდე;
• ცნობილი მუტაციის მქონე პაციენტის ახლო ნათესავების გამოკვლევა.
ინტერპრეტაცია
მუტაციის გამოვლენა (დადებითი შედეგი) შესაძლოა ნიშნავდეს:
• ჰეტეროზიგოტური ფორმა (ერთი ასლი) - ვენური თრომბოზის ზომიერად მომატებული რისკი;
• ჰომოზიგოტური ფორმა (ორი ასლი) - თრომბოზის მნიშვნელოვნად მაღალი რისკი;
• რისკი კიდევ უფრო იზრდება სხვა თრომბოფილიური ფაქტორების (მაგ. პროთრომბინის G20210A) თანაარსებობისას.
მუტაციის არარსებობა (უარყოფითი შედეგი) ნიშნავს:
• Factor V Leiden მუტაცია არ არის გამოვლენილი;
• ამ მიზეზით განპირობებული თრომბოფილია ნაკლებად სავარაუდოა.
უარყოფითი შედეგი არ გამორიცხავს თრომბოზის სხვა მიზეზებს. ვინაიდან გენეტიკური ვარიანტი უცვლელია, კვლევა ერთხელ ტარდება.
ლაბორატორიული კვლევის შედეგები ყოველთვის უნდა შეფასდეს ექიმის მიერ პაციენტის კლინიკურ მონაცემებთან (ანამნეზურ მონაცემებთან) და სხვა გამოკვლევების შედეგებთან ერთად.
კვლევასთან ერთად ასევე ხშირად იტარებენ შემდეგ გამოკვლევებს:
• Factor II (G20210A) გენის პოლიმორფიზმის განსაზღვრა (პროთრომბინი);
• MTHFR (C677T) გენის პოლიმორფიზმის განსაზღვრა;
• MTHFR (A1298C) გენის პოლიმორფიზმის განსაზღვრა;
• PAI-1 4G/5G პოლიმორფიზმის განსაზღვრა;
• ჰომოცისტეინის განსაზღვრა სისხლში (HCY);
• ანტითრომბინ III-ის განსაზღვრა სისხლში (AT III);
• პროტეინ C-ის განსაზღვრა სისხლში (Protein C);
• თავისუფალი პროტეინ S-ის განსაზღვრა სისხლში (Free Protein S);
• მგლურას ანტიკოაგულანტის განსაზღვრა სისხლში (Lupus anticoagulant, LA);
• ანტიკარდიოლიპინური ანტისხეულები IgG (Anti-Cardiolipin IgG);
• ანტიკარდიოლიპინური ანტისხეულები IgM (Anti-Cardiolipin IgM);
• კოაგულოგრამა (PT, PI, INR, aPTT, Fibrinogen);
როგორ მოვემზადოთ კვლევისთვის?
კვლევისთვის სპეციალური მომზადება არ არის საჭირო.
ტესტის მეთოდოლოგია
მასალის ტიპი
კვლევის შესრულების დრო
ქვეყანა
ავტორი და წყარო
გამოყენებული წყაროები:
• medlineplus.gov - Factor V Leiden Thrombophilia
• ncbi.nlm.nih.gov - Factor V Leiden Thrombophilia (GeneReviews)
• medlineplus.gov - Factor V Leiden (Genetics)
• ანა მაღრაძე - მოლეკულური გენეტიკისა და ციტოგენეტიკის განყოფილება;
• ნინო ღულათავა - სამედიცინო დირექტორი;
• ლევან არჯევანიძე - კომერციული დირექტორი.
