კვლევის შესახებ
Factor II (G20210A) გენის პოლიმორფიზმის გენოტიპირება (Prothrombin G20210A) არის მოლეკულურ-გენეტიკური (PCR) კვლევა, რომელიც ავლენს პროთრომბინის (შედედების II ფაქტორის) გენში არსებულ G20210A მუტაციურ ვარიანტს.
პროთრომბინი (II ფაქტორი) არის გლიკოპროტეინი, რომელიც სისხლის შედედების (კოაგულაციის) კასკადის ერთ-ერთი მთავარი კომპონენტია. G20210A მუტაციის მქონე პირებში აღინიშნება პროთრომბინის ჰიპერპროდუქცია, რაც განაპირობებს სისხლის შედედების გაზრდილ მიდრეკილებას და ვენური თრომბოემბოლიური გართულებების რისკს.
აღნიშნული ვარიანტი წარმოადგენს მემკვიდრეობითი თრომბოფილიის ერთ-ერთ ყველაზე გავრცელებულ ეტიოლოგიურ ფაქტორს. იგი მემკვიდრეობით გადაეცემა აუტოსომურ-დომინანტური ტიპით; ინდივიდი შესაძლოა იყოს ჰეტეროზიგოტი (მუტაციური ალელის ერთი ასლი) ან ჰომოზიგოტი (ორი ასლი) – ჰომოზიგოტებში თრომბოზის განვითარების ალბათობა უფრო მაღალია.
გენეტიკური ვარიანტის არსებობა არ გულისხმობს თრომბოზის გარდაუვალ განვითარებას; იგი მიუთითებს მხოლოდ რისკ-ფაქტორის არსებობაზე, რომელიც პოტენციურად მწვავდება გარემო ფაქტორების (თამბაქოს მოხმარება, ორსულობა, ჰორმონული თერაპია, ხანგრძლივი იმობილიზაცია) ზემოქმედებით.
რა შემთხვევაში უნდა ჩაიტაროთ კვლევა?
კვლევის ჩატარება რეკომენდებულია შემდეგ შემთხვევებში:
• ვენური თრომბოემბოლიის (ღრმა ვენების თრომბოზი, ფილტვის ემბოლია) ეპიზოდი, განსაკუთრებით ახალგაზრდა ასაკში ან მიზეზის გარეშე;
• ვენური თრომბოზის ან თრომბოფილიის ოჯახური ანამნეზი;
• რეციდივირებადი (განმეორებადი) თრომბოზები;
• თრომბოზი არატიპურ ლოკალიზაციაში (ცერებრული, ვისცერული ვენები);
• ორსულობის განმეორებითი დაკარგვა, გართულებები ან მათი დაგეგმვის ეტაპი;
• ჰორმონული კონტრაცეპციის ან ჰორმონ-ჩანაცვლებითი თერაპიის დაწყებამდე - რისკის შეფასებისთვის;
• ცნობილი მუტაციის მქონე პაციენტის ახლო ნათესავების გამოკვლევა.
ინტერპრეტაცია
ვარიანტის გამოვლენა (დადებითი შედეგი) შესაძლოა ნიშნავდეს:
• ჰეტეროზიგოტური ფორმა (ერთი ასლი) - ვენური თრომბოზის ზომიერად მომატებული რისკი;
• ჰომოზიგოტური ფორმა (ორი ასლი) - უფრო მაღალი თრომბოზული რისკი;
• რისკი მნიშვნელოვნად იზრდება სხვა თრომბოფილიური ფაქტორების თანაარსებობისას (მაგ. Factor V Leiden) და დროებითი რისკფაქტორების ფონზე.
ვარიანტის არარსებობა (უარყოფითი შედეგი) ნიშნავს:
• პროთრომბინის G20210A ცვლილება არ არის გამოვლენილი;
• ამ კონკრეტული გენეტიკური მიზეზით განპირობებული თრომბოფილია ნაკლებად სავარაუდოა.
უარყოფითი შედეგი არ გამორიცხავს თრომბოზის სხვა (გენეტიკურ ან შეძენილ) მიზეზებს. გენეტიკური ვარიანტი მთელი ცხოვრების განმავლობაში უცვლელია, ამიტომ კვლევა ერთხელ ტარდება.
ლაბორატორიული კვლევის შედეგები ყოველთვის უნდა შეფასდეს ექიმის მიერ პაციენტის კლინიკურ მონაცემებთან (ანამნეზურ მონაცემებთან) და სხვა გამოკვლევების შედეგებთან ერთად.
კვლევასთან ერთად ასევე ხშირად იტარებენ შემდეგ გამოკვლევებს:
• Factor V Leiden, შედედების მეხუთე ფაქტორის ლეიდენის გენის მუტაციის დადგენა;
• Factor II (G20210A) გენის პოლიმორფიზმის განსაზღვრა (პროთრომბინი);
• MTHFR (C677T) გენის პოლიმორფიზმის განსაზღვრა;
• MTHFR (A1298C) გენის პოლიმორფიზმის განსაზღვრა;
• PAI-1 4G/5G პოლიმორფიზმის განსაზღვრა;
• ჰომოცისტეინის განსაზღვრა სისხლში (HCY);
• ანტითრომბინ III-ის განსაზღვრა სისხლში (AT III);
• პროტეინ C-ის განსაზღვრა სისხლში (Protein C);
• თავისუფალი პროტეინ S-ის განსაზღვრა სისხლში (Free Protein S);
• მგლურას ანტიკოაგულანტის განსაზღვრა სისხლში (Lupus anticoagulant, LA);
• ანტიკარდიოლიპინური ანტისხეულები IgG (Anti-Cardiolipin IgG);
• ანტიკარდიოლიპინური ანტისხეულები IgM (Anti-Cardiolipin IgM);
• კოაგულოგრამა (PT, PI, INR, aPTT, Fibrinogen);
როგორ მოვემზადოთ კვლევისთვის?
კვლევისთვის სპეციალური მომზადება არ არის საჭირო.
ტესტის მეთოდოლოგია
მასალის ტიპი
კვლევის შესრულების დრო
ქვეყანა
ავტორი და წყარო
გამოყენებული წყაროები:
• medlineplus.gov - Prothrombin Thrombophilia
• mayocliniclabs.com - Prothrombin G20210A Mutation, Blood
• ncbi.nlm.nih.gov - Prothrombin Thrombophilia (GeneReviews)
• ანა მაღრაძე - მოლეკულური გენეტიკისა და ციტოგენეტიკის განყოფილება;
• ნინო ღულათავა - სამედიცინო დირექტორი;
• ლევან არჯევანიძე - კომერციული დირექტორი.
