კვლევის შესახებ
თავისუფალი β-ქორიონული გონადოტროპინი (Free β-hCG) არის ადამიანის ქორიონული გონადოტროპინის (hCG) თავისუფალი β-ქვეერთეულის ფრაქცია, რომელიც სინთეზდება პლაცენტის ტროფობლასტური უჯრედების მიერ ორსულობის დროს. სრული hCG მოლეკულა შედგება α- და β-ქვეერთეულებისგან, ხოლო თავისუფალი β-ქვეერთეული წარმოადგენს ცილოვან ფრაგმენტს, რომელიც არ არის α-სუბერთეულთან დაკავშირებული.
თავისუფალი β-hCG ფართოდ გამოიყენება ორსულობის პირველი ტრიმესტრის სკრინინგისთვის ნაყოფის ქრომოსომული ანომალიების - განსაკუთრებით დაუნის სინდრომის (ტრისომია 21), ედვარდსის სინდრომის (ტრისომია 18) და პატაუს სინდრომის (ტრისომია 13) - გამოსავლენად. კვლევა ჩვეულებრივ ტარდება ორსულობის 10-13 კვირაში, ხშირად კომბინაციაში ორსულობასთან ასოცირებული პლაზმის A პროტეინთან (PAPP-A) და ულტრაბგერითი მონაცემებით (ნუქალური გამჭვირვალობა, NT). ეს კომბინაცია ცნობილია, როგორც „კომბინირებული პირველი ტრიმესტრის სკრინინგი“ და უზრუნველყოფს დაუნის სინდრომის გამოვლენის სიხშირეს 85%-მდე 5%-იანი ცრუ დადებითი მაჩვენებლის ფონზე.
დაუნის სინდრომის შემთხვევაში თავისუფალი β-hCG-ის დონე, როგორც წესი, მომატებულია, ხოლო ედვარდსისა და პატაუს სინდრომების შემთხვევაში - დაქვეითებული.
რა შემთხვევაში უნდა ჩაიტაროთ კვლევა?
კვლევის ჩატარება რეკომენდებულია შემდეგ შემთხვევებში:
• პირველი ტრიმესტრის სკრინინგი ნაყოფის ქრომოსომული ანომალიების (დაუნის, ედვარდსის, პატაუს სინდრომები) გამოვლენისთვის, ორსულობის 10-13 კვირაში;
• კომბინირებული პირველი ტრიმესტრის სკრინინგი (Free β-hCG + PAPP-A + NT) მაღალი რისკის ორსულობებში;
• დედის ასაკი ≥35 წელი;
• ნაყოფის ანომალიების ოჯახური ან წინა ორსულობის ანამნეზი;
• მემკვიდრული ქრომოსომული ცვლილებების მტარებლობა მშობლებში;
• წინა აბორტი ან მკვდრადშობადობა;
• მაღალი რისკის ორსულობა (განსაკუთრებით - ეკოს შემდგომ ორსულობა);
• გესტაციური ტროფობლასტური დაავადებების (ჰიდატიდიური მოლა, ქორიოკარცინომა) მონიტორინგი;
• პრეეკლამფსიის რისკის შეფასება;
• გერმინოგენული სიმსივნეების მონიტორინგი (განსაკუთრებით - სათესლე ჯირკვლის გერმინომა).
ინტერპრეტაცია
თავისუფალი β-hCG-ის შედეგი ფასდება MoM (Multiples of Median - მედიანის ჯერადობა) ერთეულებში გესტაციური ასაკის შესაბამისად, რათა გათვალისწინებული იყოს ფიზიოლოგიური ცვლილებები ორსულობის მიმდინარეობასთან ერთად.
თავისუფალი β-hCG-ის მაღალი მაჩვენებელი შესაძლოა მიუთითებდეს:
• ნაყოფის დაუნის სინდრომზე (ტრისომია 21);
• გესტაციური ტროფობლასტური დაავადებების არსებობაზე (ჰიდატიდიური მოლა, ქორიოკარცინომა);
• მრავალნაყოფიან ორსულობაზე;
• ცრუ ანამნეზურ მონაცემზე გესტაციური ასაკის თაობაზე;
• პრეეკლამფსიის გაზრდილ რისკზე;
• ნაყოფის სხვა ქრომოსომულ ან სტრუქტურულ ანომალიებზე;
• ბავშვის დაბალი წონის ან ნაადრევი მშობიარობის გაზრდილ რისკზე.
თავისუფალი β-hCG-ის დაბალი მაჩვენებელი შესაძლოა მიუთითებდეს:
• ნაყოფის ედვარდსის სინდრომზე (ტრისომია 18);
• ნაყოფის პატაუს სინდრომზე (ტრისომია 13);
• ტრიპლოიდიაზე ან სხვა ქრომოსომულ ანომალიებზე;
• ნაყოფის სიკვდილზე ან განვითარების შეჩერებაზე;
• ცრუ ანამნეზურ მონაცემზე გესტაციური ასაკის თაობაზე (რეალურად მცირე ვადა);
• პლაცენტური უკმარისობის ან ნაყოფის ზრდის შეფერხების გაზრდილ რისკზე;
• ექტოპიური ორსულობის ნიშანზე.
თავისუფალი β-hCG სკრინინგული კვლევაა და მისი მაღალი ან დაბალი მაჩვენებელი არ ნიშნავს დიაგნოზის დადასტურებას. შედეგი ფასდება დედის ასაკთან, ულტრაბგერით მონაცემებთან (განსაკუთრებით ნუკალური გამჭვირვალობა, NT) და სხვა ბიოქიმიურ მარკერებთან (PAPP-A) ერთად. პოზიტიური სკრინინგის შემთხვევაში რეკომენდებულია არაინვაზიური პრენატალური ტესტი (NIPT/cfDNA) ან ინვაზიური დიაგნოსტიკური მეთოდი (ქორიონული ბუსუსების ბიოფსია ან ამნიოცენტეზი) ნაყოფის კარიოტიპირებისთვის.
ლაბორატორიული კვლევის შედეგები ყოველთვის უნდა შეფასდეს ექიმის მიერ პაციენტის სამედიცინო ისტორიასთან და სხვა გამოკვლევებთან ერთად.
კვლევასთან ერთად ასევე ხშირად იტარებენ შემდეგ გამოკვლევებს:
• ორსულობასთან ასოცირებული სისხლის პლაზმის A პროტეინი (PAPP-A);
• საერთო ბეტაქორიონული გონადოტროპინის განსაზღვრა სისხლში (β-hCG);
• ალფაფეტოპროტეინის განსაზღვრა სისხლში (AFP);
• ესტრიოლის თავისუფალი ფრაქციის განსაზღვრა სისხლში (Free E3);
• პროგესტერონის განსაზღვრა სისხლში (PROG);
• თირეოტროპული ჰორმონის განსაზღვრა სისხლში (TSH);
• თიროქსინის თავისუფალი ფრაქციის განსაზღვრა სისხლში (FT4);
• სისხლის საერთო ანალიზი, ედს (CBC+ESR);
• სისხლის ჯგუფისა და რეზუს-ფაქტორის განსაზღვრა (ABO/Rh);
• რეზუს ანტისხეულების განსაზღვრა (Anti-Rh);
• გლუკოზის ტოლერანტობის ტესტი, 75 გ-იანი დატვირთვა (OGTT 75 g);
როგორ მოვემზადოთ კვლევისთვის?
• კვლევისთვის სპეციალური მომზადება არ არის საჭირო;
• სასურველია უზმოდ დილის საათებში, მოსვენებულ მდგომარეობაში.
მასალის ტიპი
კვლევის შესრულების დრო
ქვეყანა
ავტორი და წყარო
გამოყენებული წყაროები:
• nejm.org - Screening of Maternal Serum for Fetal Down's Syndrome in the First Trimester
• pubmed.ncbi.nlm.nih.gov - First-trimester Down syndrome screening: free β-hCG and PAPP-A
• womenandinfants.org - Down Syndrome Screening Explained
• ნინო ღულათავა - სამედიცინო დირექტორი;
• ნინო მურადაშვილი - ჰემატოლოგიის, ბიოქიმიის და იმუნოლოგიის მიმართულების ხელმძღვანელი;
• ლევან არჯევანიძე - კომერციული დირექტორი.
