კვლევის შესახებ
PAI-1 4G/5G გენის პოლიმორფიზმის გენოტიპირება არის მოლეკულურ-გენეტიკური (PCR) კვლევა, რომელიც ავლენს SERPINE1 (PAI-1) გენის პრომოტორულ უბანში არსებულ 4G/5G ვარიანტს.
PAI-1 (პლაზმინოგენის აქტივატორის ინჰიბიტორი-1) არის ცილა, რომელიც ახდენს ფიბრინოლიზის – თრომბის ფიზიოლოგიური დაშლის (ლიზისის) – ინჰიბირებას. 4G/5G პოლიმორფიზმი განსაზღვრავს PAI-1-ის ექსპრესიის დონეს: 4G ალელის მატარებლებში აღინიშნება PAI-1-ის პროდუქციის გაზრდა, რაც ასუსტებს ფიბრინოლიზურ აქტივობას და თეორიულად ზრდის თრომბოზული გართულებების რისკს.
აღნიშნული პოლიმორფიზმი ასოცირდება ვენური თრომბოემბოლიის რისკის მცირედ მატებასთან; ასევე, კვლევები მიუთითებს მის შესაძლო როლზე მეანურ-გინეკოლოგიურ პათოლოგიებში (განმეორებითი თვითნებური აბორტი, პრეეკლამფსია) და გულ-სისხლძარღვთა დაავადებების (მაგ. მიოკარდიუმის ინფარქტი) განვითარებაში. ინდივიდი შესაძლოა იყოს 5G/5G (ველური ტიპი), 4G/5G (ჰეტეროზიგოტი) ან 4G/4G (ჰომოზიგოტი).
PAI-1 4G/5G ვარიანტის კლინიკური მნიშვნელობა იზოლირებულად შეზღუდულია, რადგან იგი მხოლოდ მცირედ აძლიერებს თრომბოზულ რისკს. შედეგების ინტერპრეტაცია აუცილებელია სხვა თრომბოფილიურ გენეტიკურ მარკერებთან, ბიოქიმიურ მაჩვენებლებთან და კლინიკურ ანამნეზთან ერთად.
რა შემთხვევაში უნდა ჩაიტაროთ კვლევა?
კვლევის ჩატარება რეკომენდებულია შემდეგ შემთხვევებში:
• ვენური თრომბოზის პირადი ან ოჯახური ანამნეზი;
• რეციდივირებადი თრომბოზები ან თრომბოფილიის კომპლექსური გამოკვლევა;
• ორსულობის განმეორებითი დაკარგვა, პრეეკლამფსია ან სხვა გართულებები;
• უშვილობის ან ორსულობის დაგეგმვის დროს თრომბოფილიური რისკის შეფასება;
• ადრეული გულ-სისხლძარღვთა მოვლენების ოჯახური ანამნეზი;
• სხვა თრომბოფილიური ვარიანტების (Factor V Leiden, პროთრომბინი G20210A) გამოვლენისას რისკის სრული შეფასება.
ინტერპრეტაცია
4G ალელის გამოვლენა (დადებითი შედეგი) შესაძლოა ნიშნავდეს:
• 4G/5G (ჰეტეროზიგოტი) ან 4G/4G (ჰომოზიგოტი) - PAI-1-ის მომატებული დონისკენ მიდრეკილება და ფიბრინოლიზის შესუსტება;
• ვენური თრომბოზისა და ზოგიერთი ორსულობის გართულების მცირედ მომატებული რისკი, განსაკუთრებით სხვა რისკფაქტორებთან ერთად.
5G/5G გენოტიპი (ნორმა) ნიშნავს:
• 4G ვარიანტი არ არის გამოვლენილი;
• PAI-1-ის დონისა და ფიბრინოლიზის ბუნებრივი (მოსალოდნელი) მაჩვენებელი.
შედეგის კლინიკური მნიშვნელობა ფასდება სხვა გამოკვლევებთან ერთად. გენეტიკური ვარიანტი უცვლელია, ამიტომ კვლევა ერთხელ ტარდება.
ლაბორატორიული კვლევის შედეგები ყოველთვის უნდა შეფასდეს ექიმის მიერ პაციენტის სამედიცინო ისტორიასთან (ანამნეზურ მონაცემებთან) და სხვა გამოკვლევების შედეგებთან ერთად.
კვლევასთან ერთად ასევე ხშირად იტარებენ შემდეგ გამოკვლევებს:
• Factor V Leiden, შედედების მეხუთე ფაქტორის ლეიდენის გენის მუტაციის დადგენა;
• Factor II (G20210A) გენის პოლიმორფიზმის განსაზღვრა (პროთრომბინი);
• MTHFR (C677T) გენის პოლიმორფიზმის განსაზღვრა;
• MTHFR (A1298C) გენის პოლიმორფიზმის განსაზღვრა;
• ჰომოცისტეინის განსაზღვრა სისხლში (HCY);
• ანტითრომბინ III-ის განსაზღვრა სისხლში (AT III);
• პროტეინ C-ის განსაზღვრა სისხლში (Protein C);
• თავისუფალი პროტეინ S-ის განსაზღვრა სისხლში (Free Protein S);
• მგლურას ანტიკოაგულანტის განსაზღვრა სისხლში (Lupus anticoagulant, LA);
• ანტიკარდიოლიპინური ანტისხეულები IgG (Anti-Cardiolipin IgG);
• ანტიკარდიოლიპინური ანტისხეულები IgM (Anti-Cardiolipin IgM);
• კოაგულოგრამა (PT, PI, INR, aPTT, Fibrinogen);
როგორ მოვემზადოთ კვლევისთვის?
კვლევისთვის სპეციალური მომზადება არ არის საჭირო.
ტესტის მეთოდოლოგია
მასალის ტიპი
კვლევის შესრულების დრო
ქვეყანა
ავტორი და წყარო
გამოყენებული წყაროები:
• arupconsult.com - Plasminogen Activator Inhibitor-1 (SERPINE1) Genotyping
• ncbi.nlm.nih.gov - SERPINE1 4G/5G polymorphism and thrombosis
• jthjournal.org - The PAI-1 4G/5G polymorphism and pregnancy outcome
• ანა მაღრაძე - მოლეკულური გენეტიკისა და ციტოგენეტიკის განყოფილება;
• ნინო ღულათავა - სამედიცინო დირექტორი;
• ლევან არჯევანიძე - კომერციული დირექტორი.
