კვლევების ჩამონათვალი
ACADM გენის სექვენირება Dx
1820 ₾ACADM გენის სეკვენირება არის მოლეკულურ-გენეტიკური კვლევა, რომელიც გამოიყენება საშუალო ჯაჭვის აცილ-CoA დეჰიდროგენაზას დეფიციტის (MCADD - Medium-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency) დიაგნოსტიკისთვის.
MCADD არის აუტოსომურ-რეცესიული მემკვიდრეობითი ცხიმოვანი მჟავების ბეტა-ჟანგვის აშლილობა და ერთ-ერთი ყველაზე ხშირი მიტოქონდრიული მეტაბოლიზმის დარღვევა. დაავადება გამოწვეულია ACADM გენის მუტაციებით, რომელიც კოდირებს ფერმენტ MCAD-ს - ეს ფერმენტი აუცილებელია საშუალო ჯაჭვის (C6-C12) ცხიმოვანი მჟავების მიტოქონდრიაში დაშლისთვის და მარხვის, სტრესის ან ინფექციის დროს ენერგიის მისაღებად.
ფერმენტის დეფიციტის შედეგად ორგანიზმი ვერ იყენებს ცხიმებს ენერგიის წყაროდ, რაც იწვევს ჰიპოგლიკემიას, ღვიძლის დისფუნქციას, ლეთარგიას, კრუნჩხვებს და მძიმე შემთხვევებში - კომას ან უეცარ სიკვდილს, განსაკუთრებით ჩვილობის ასაკში.
კვლევა შესრულებულია ახალი თაობის სეკვენირების (NGS) მეთოდით და მოიცავს ACADM გენის ყველა კოდირებადი ეგზონისა და მიმდებარე ინტრონული უბნების ანალიზს, რაც უზრუნველყოფს პათოგენური ვარიანტების მაღალი მგრძნობელობით გამოვლენას.
ACADVL გენის სექვენირება Dx
1960 ₾ACADVL გენის სეკვენირება არის მოლეკულურ-გენეტიკური კვლევა, რომელიც გამოიყენება გრძელი ჯაჭვის აცილ-CoA დეჰიდროგენაზას დეფიციტის (VLCADD - Very Long-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency) დიაგნოსტიკისთვის.
VLCADD არის აუტოსომურ-რეცესიული მემკვიდრეობითი მიტოქონდრიული ცხიმოვანი მჟავების ბეტა-ჟანგვის აშლილობა, გამოწვეული ACADVL გენის მუტაციებით. ეს გენი კოდირებს ფერმენტ VLCAD-ს, რომელიც აუცილებელია ძალიან გრძელი ჯაჭვის (C14-C20) ცხიმოვანი მჟავების მიტოქონდრიაში დაშლისთვის.
დაავადება კლინიკურად ჰეტეროგენულია და გამოიხატება სამი ძირითადი ფორმით: მძიმე ჩვილთა (გულ-სისხლძარღვოვანი) - ვითარდება ცხოვრების პირველ თვეებში კარდიომიოპათიით, ჰიპოგლიკემიით, ღვიძლის დაზიანებით; ინტერმედიარული (ბავშვთა ჰიპოგლიკემიური) - გამოვლინდება 1-2 წლის ასაკში ჰიპოგლიკემიური ეპიზოდებით; ხოლო მოზრდილთა (მიოპათიური) - გამოვლინდება მოზრდილობის ასაკში, დამახასიათებელი ფიზიკური დატვირთვით ინდუცირებული რაბდომიოლიზით, კუნთოვანი სისუსტითა და მიოგლობინურიით.
კვლევა შესრულებულია ახალი თაობის სეკვენირების (NGS) მეთოდით და აანალიზებს ACADVL გენის მთელ კოდირებად რეგიონს, რაც აუცილებელია დიაგნოზის მოლეკულური დადასტურებისთვის, პროგნოზის შესაფასებლად და ოჯახური სკრინინგისთვის.
AR გამეორებების ანალიზი Dx
2100 ₾AR გენის CAG განმეორებების ანალიზი (AR Repeat Analysis) არის მოლეკულურ-გენეტიკური კვლევა, რომელიც განსაზღვრავს ანდროგენული რეცეპტორის (AR) გენის პირველ ეგზონში CAG ტრინუკლეოტიდური განმეორებების რაოდენობას.
CAG განმეორებების პათოლოგიური მომატება იწვევს კენედის დაავადებას (Kennedy's Disease), რომელიც ცნობილია ასევე როგორც ზურგისა და ბულბარული კუნთოვანი ატროფია (SBMA - Spinal and Bulbar Muscular Atrophy). ეს არის იშვიათი, X-შეჭიდული რეცესიული ნეიროდეგენერაციული დაავადება, რომელიც აზიანებს ქვედა მოტორულ ნეირონებს და კუნთებს.
დაავადება ვლინდება მამრობითი სქესის მოზრდილებში, როგორც წესი, 30-50 წლის ასაკში, კუნთოვანი სისუსტით, ატროფიით, ფასციკულაციებით, ბულბარული სიმპტომებით (დისფაგია, დიზართრია), აგრეთვე ანდროგენული უგრძნობელობის ნიშნებით (გინეკომასტია, სათესლე ჯირკვლის ატროფია, ნაყოფიერების დაქვეითება). ქალები, როგორც წესი, ასიმპტომური მატარებლები არიან, თუმცა შესაძლოა ჰქონდეთ მსუბუქი კუნთოვანი სისუსტე ან კრუნჩხვები.
AR გენში CAG განმეორებების რაოდენობა უკუპროპორციულია დაავადების დაწყების ასაკთან - რაც უფრო მეტია განმეორებების რაოდენობა, მით უფრო ადრე ვლინდება სიმპტომები.
ASPA გენის სექვენირება და დელეცია/დუპლიკაციის ანალიზი Dx
1820 ₾ASPA გენის სეკვენირება და დელეცია/დუპლიკაცია ფართო ანალიზი არის მოლეკულურ-გენეტიკური კვლევა, რომელიც გამოიყენება კანავანის დაავადების (Canavan Disease) დიაგნოსტიკისთვის.
კანავანის დაავადება არის აუტოსომურ-რეცესიული ნეიროდეგენერაციული ლეიკოდისტროფია, გამოწვეული ASPA გენის ბიალელური მუტაციებით. ეს გენი კოდირებს ფერმენტ ასპარტოაცილაზას, რომელიც პასუხისმგებელია N-აცეტილასპარტატის (NAA) დაშლაზე თავის ტვინში.
ფერმენტის დეფიციტის შედეგად, NAA გროვდება თავის ტვინის ქსოვილში, რაც იწვევს მიელინის სინთეზის დარღვევას, თეთრი ნივთიერების სპონგიოზურ დეგენერაციას და პროგრესულ ტვინის ატროფიას. კლინიკური სურათი ვლინდება ჩვილობის ასაკში მაკროცეფალიით, ჰიპოტონიით, ფსიქომოტორული განვითარების მკვეთრი შეფერხებით, კრუნჩხვებით, მხედველობისა და სმენის დაკარგვით და საერთო ნეიროდეგენერაციული პროგრესირებით.
დაავადება განსაკუთრებით გავრცელებულია აშქენაზი ებრაელებში, სადაც ორ სპეციფიკურ მუტაციას (E285A და Y231X) მოჰყვება შემთხვევათა უმეტესობა. სხვა პოპულაციებში ხშირია A305E მუტაცია. ASPA გენის სეკვენირება ავლენს პათოგენური ვარიანტების დაახლოებით 87%-ს, ხოლო დელეცია/დუპლიკაცია ანალიზი ავსებს კვლევის მგრძნობელობას იმ იშვიათი შემთხვევებისთვის, სადაც არსებობს დიდი გენომური ცვლილებები.
კვლევის შედეგი აუცილებელია დიაგნოზის დადასტურებისთვის, გენეტიკური კონსულტაციისთვის და ოჯახური სკრინინგისთვის, განსაკუთრებით მაღალი რისკის პოპულაციებში
ATP7B გენის სექვენირება და დელეცია/დუპლიკაციის ანალიზი Dx
1820 ₾ATP7B გენის სეკვენირება და დელეცია/დუპლიკაცია ფართო ანალიზი არის მოლეკულურ-გენეტიკური კვლევა, რომელიც გამოიყენება ვილსონის დაავადების (Wilson Disease) დიაგნოსტიკისთვის.
ვილსონის დაავადება არის იშვიათი, აუტოსომურ-რეცესიული მემკვიდრეობითი დარღვევა სპილენძის მეტაბოლიზმისა, გამოწვეული ATP7B გენის ბიალელური მუტაციებით. ATP7B გენი კოდირებს სპილენძის გადამტანი ATP-აზის მოლეკულას, რომელიც აუცილებელია ჰეპატოციტებში სპილენძის ცერულოპლაზმინთან შეერთებისა და ნაღვლის სისტემით მისი ორგანიზმიდან გამოყოფისთვის.
ფერმენტის დისფუნქციის შედეგად, სპილენძი პათოლოგიური რაოდენობით გროვდება ღვიძლში, ტვინში (განსაკუთრებით ბაზალურ განგლიაებში), თვალის რქოვანაში (კაიზერ-ფლაისერის რგოლი), თირკმლებში და სხვა ორგანოებში, რაც იწვევს პროგრესირებადი ორგანოთა დაზიანებას.
დაავადება კლინიკურად ძალიან ჰეტეროგენულია: ვლინდება ღვიძლის დაავადებით (მწვავე ან ქრონიკული ჰეპატიტი, ციროზი, ღვიძლის უკმარისობა), ნევროლოგიური სიმპტომებით (ტრემორი, დისტონია, დიზართრია, პარკინსონიზმი, ატაქსია), ფსიქიატრიული სიმპტომებით (დეპრესია, ფსიქოზი, ქცევის ცვლილება) და ოფთალმოლოგიური ნიშნებით (კაიზერ-ფლაისერის რგოლი). დაავადება ჩვეულებრივ ვლინდება 5-35 წლის ასაკში.
ATP7B გენში აღწერილია 300-ზე მეტი პათოგენური ვარიანტი. ევროპულ პოპულაციაში ხშირია H1069Q მუტაცია, ხოლო აზიურ პოპულაციაში - R778L მუტაცია. სეკვენირება ავლენს პათოგენური ვარიანტების დაახლოებით 98%-ს, ხოლო დელეცია/დუპლიკაცია ანალიზი ავსებს კვლევის მგრძნობელობას.
მოლეკულურ-გენეტიკური კვლევა განსაკუთრებით მნიშვნელოვანია იმ შემთხვევებში, სადაც ბიოქიმიური მარკერები (ცერულოპლაზმინი, სპილენძი შარდში) დიაგნოზისთვის არასაკმარისია, აგრეთვე ოჯახური სკრინინგისთვის და ადრეული, პრეკლინიკური სტადიის იდენტიფიცირებისთვის - რაც კრიტიკულია, რადგან ვილსონის დაავადება ნაწილობრივ განკურნებადია სპილენძის მოცილების თერაპიით (ქელატიური თერაპია, თუთიის თერაპია).
AuQsm/ID პანელი Dx
3080 ₾აუტიზმისა და გონებრივი შეფერხების გენური პანელი არის მოლეკულურ-გენეტიკური კვლევა, რომელიც ერთდროულად აანალიზებს 100-ზე მეტ გენს, დაკავშირებულს აუტიზმის სპექტრის აშლილობასთან (ASD - Autism Spectrum Disorder) და გონებრივ შეფერხებასთან (ID - Intellectual Disability).
ASD და ID არის ნეიროგანვითარებითი აშლილობები, რომლებიც კლინიკურად და გენეტიკურად ჰეტეროგენულია. ID-ის გავრცელება ზოგად პოპულაციაში შეადგენს დაახლოებით 1-3%-ს. ASD-ის მქონე პაციენტთა 70%-ს ასევე აღენიშნება ID, ხოლო ID-ის მქონე პაციენტთა 40%-ს - ASD.
დაავადებების გენეტიკური საფუძველი ღრმად ჰეტეროგენულია - აღწერილია 2000-ზე მეტი გენი, რომლებიც მონაწილეობს სინაპსური პლასტიკურობის, ქრომატინის რემოდელირების, ტრანსკრიპციის რეგულაციისა და ცილების დეგრადაციის პროცესებში. ტრადიციული, ცალკეული გენების კვლევის ნაცვლად, ერთდროული პანელური სეკვენირება იძლევა უფრო მაღალი დიაგნოსტიკური ეფექტურობის (17-27%) საშუალებას.
პანელი მოიცავს ისეთ ცნობილ სინდრომულ და არასინდრომულ ID/ASD-სთან დაკავშირებულ გენებს, როგორიცაა MECP2 (რეტის სინდრომი), CDKL5 (ადრეული ინფანტილური ეპილეფსიური ენცეფალოპათია), UBE3A (ანჯელმანის სინდრომი), TSC1/TSC2 (ტუბერკულოზური სკლეროზი), PTEN, SHANK3, FOXG1, CHD7 (CHARGE სინდრომი), KMT2A/KMT2D, ADNP, ANKRD11 (KBG სინდრომი), CREBBP/EP300 (რუბინშტეინ-ტეიბის სინდრომი), NF1 (ნეიროფიბრომატოზი), NSD1 (სოტოსის სინდრომი) და მრავალი სხვა. სრული გენების ჩამონათვალი მოცემულია მიმდებარე სვეტში.
C9ORF72 გამეორებების ანალიზი Dx
1540 ₾CFTR Sequencing and DeleQon/DuplicaQon Analysis Dx
2520 ₾CNBP გამეორებების ანალიზი Dx
1960 ₾DFNB1 აუტოსომურ რეცესიული სმენის დაქვეითება (GJB2 და GJB6 ხშირი დელეციები) Dx
1960 ₾DMD გენის სექვენირება და დელეცია/დუპლიკაციის ანალიზი Dx
1960 ₾DMPK გამეორებების ანალიზი Dx
1820 ₾DMPK განმეორების პრენატალური ანალიზი Dx
2660 ₾FBN1 გენის სექვენირება და დელეცია/დუპლიკაცია Dx
1680 ₾კვლევა მოიცავს FBN1 გენის სრულ სექვენირებას და დელეციისა/დუპლიკაციის ანალიზს. FBN1 გენი კოდირებს ფიბრილინ-1 ცილას, რომელიც გადამწყვეტია შემაერთებელი ქსოვილის სიმტკიცისთვის. ამ გენის მუტაციები ძირითადად იწვევს მარფანის სინდრომს.
კვლევა სრულდება ამერიკაში მდებარე წამყვან საერთაშორისო გენეტიკურ ლაბორატორიაში, რომელიც აკრედიტებულია საერთაშორისო სტანდარტების შესაბამისად და მუშაობს თანამედროვე, მაღალტექნოლოგიური მეთოდებით, რაც უზრუნველყოფს გენეტიკური ანალიზების მაქსიმალურ სიზუსტესა და სანდოობას.
ლაბორატორიას მრავალწლიანი გამოცდილება აქვს იშვიათი და რთული გენეტიკური დაავადებების დიაგნოსტიკაში. მისი კვლევები ფართოდ გამოიყენება მსოფლიოს წამყვანი კლინიკებისა და სპეციალისტების მიერ.
ჩატარებული მილიონობით ტესტი და დაგროვილი მონაცემთა ბაზა ქმნის მყარ საფუძველს ზუსტი და მტკიცებულებაზე დაფუძნებული შედეგების მისაღებად.
FMR1 CGG გამეორებების ანალიზი Dx
1400 ₾FMR1 CGG განმეორებების პრენატალური ანალიზი Dx
3360 ₾FMR1 CGG განმეორებების პრენატალური ანალიზი (FMR1 CGG Repeat Analysis, Prenatal Diagnosis) არის მუცლადყოფნის პერიოდში ჩასატარებელი გენეტიკური კვლევა, რომელიც ნაყოფის მასალაში ზომავს FMR1 გენში CGG სამეულების (ტრიპლეტების) განმეორებათა რაოდენობას.
FMR1 გენი მდებარეობს X ქრომოსომაზე და აწარმოებს ცილას FMRP, რომელიც აუცილებელია ნერვული უჯრედების ნორმალური განვითარებისა და ურთიერთკავშირისთვის. ამ გენის დასაწყისში არსებობს მოკლე მონაკვეთი, სადაც CGG ასოთა თანმიმდევრობა მრავალჯერ მეორდება. როდესაც განმეორებათა რაოდენობა კრიტიკულ ზღვარს გადააჭარბებს, გენი „ითიშება“ და ცილის წარმოქმნა წყდება.
განმეორებათა რაოდენობის მიხედვით გამოიყოფა ოთხი დიაპაზონი:
• ნორმალური - დაახლოებით 5-44 განმეორება;
• შუალედური („ნაცრისფერი ზონა“) - დაახლოებით 45-54 განმეორება;
• პრემუტაცია (პრემუტაციური ვარიანტი) - დაახლოებით 55-200 განმეორება;
• სრული მუტაცია (სრული პათოგენური ვარიანტი) - 200-ზე მეტი განმეორება, რაც იწვევს მყიფე X-ის სინდრომს.
მყიფე X-ის სინდრომი ინტელექტუალური განვითარების შეფერხების ყველაზე ხშირი მემკვიდრული მიზეზია. ბიჭებში ის ჩვეულებრივ უფრო მძიმედ ვლინდება, ვიდრე გოგონებში.
პრენატალური ანალიზი ტარდება მაშინ, როდესაც დედა პრემუტაციის (პრემუტაციური ვარიანტის) ან სრული მუტაციის (სრული პათოგენური ვარიანტის) მატარებელია - რადგან დედიდან შვილზე გადაცემისას განმეორებათა რაოდენობა შეიძლება მკვეთრად გაიზარდოს და პრემუტაცია სრულ მუტაციად (პათოგენურ ვარიანტად) გადაიქცეს.
კვლევისთვის მასალა მიიღება ამნიოცენტეზით (ამნიონური სითხის აღება) ან ქორიონული ხაოების ბიოფსიით. ორივე პროცედურა ინვაზიურია და ტარდება მკაცრი ჩვენებით, გენეტიკური კონსულტირების (გენეტიკური კონსულტაციის) შემდეგ.
GAA გენის სექვენირება და დელეცია/დუპლიკაციის ანალიზი Dx
5320 ₾GALT გენის სექვენირება და დელეცია/დუპლიკაციის ანალიზი Dx
1820 ₾GBA გენის სექვენირება Dx
2800 ₾HDCT პანელი (InsQtuQonal Bill or Self-Pay Only) Dx
2520 ₾HDCT (Heritable Disorders of Connective Tissue) პანელი მოიცავს შემაერთებელი ქსოვილის ფართო სპექტრის მემკვიდრეობითი დარღვევების გამომწვევ გენებს. ამ დაავადებებს ახასიათებს სახსრების, კანის, სისხლძარღვების, ძვლებისა და სხვა შემაერთებელ ქსოვილოვანი სტრუქტურების ანომალიები.
აღნიშნული პანელი მოიცავს შემდეგ გენებს: ACTA2, ADAMTS2, AEBP1, ALDH18A1, ATP6V0A2, ATP6V1E1, ATP7A, B3GALT6, B3GAT3, B4GALT7, BGN, CBS, CHST14, COL11A1, COL11A2, COL12A1, COL1A1, COL1A2, COL2A1, COL3A1, COL4A1, COL5A1, COL5A2, COL9A1, COL9A2, COL9A3, DSE, EFEMP2, ELN, FBLN5, FBN1, FBN2, FKBP14, FLNA, LOX, LTBP4, MAT2A, MED12, MFAP5, MYH11, MYLK, NOTCH1, PLOD1, PRDM5, PRKG1, PYCR1, RIN2, SKI, SLC2A10, SLC39A13, SMAD2, SMAD3, SMAD4, TAB2, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TNXB, ZNF469
კვლევა სრულდება ამერიკაში მდებარე წამყვან საერთაშორისო გენეტიკურ ლაბორატორიაში, რომელიც აკრედიტებულია საერთაშორისო სტანდარტების შესაბამისად და მუშაობს თანამედროვე, მაღალტექნოლოგიური მეთოდებით, რაც უზრუნველყოფს გენეტიკური ანალიზების მაქსიმალურ სიზუსტესა და სანდოობას.
ლაბორატორიას მრავალწლიანი გამოცდილება აქვს იშვიათი და რთული გენეტიკური დაავადებების დიაგნოსტიკაში. მისი კვლევები ფართოდ გამოიყენება მსოფლიოს წამყვანი კლინიკებისა და სპეციალისტების მიერ.
ჩატარებული მილიონობით ტესტი და დაგროვილი მონაცემთა ბაზა ქმნის მყარ საფუძველს ზუსტი და მტკიცებულებაზე დაფუძნებული შედეგების მისაღებად.
IDS გენის სექვენირება და დელეცია/დუპლიკაციის ანალიზი Dx
5040 ₾IKBKG (NEMO) გენის სექვენირება და დელეცია/დუპლიკაციის ანალიზი Dx
2380 ₾L1CAM გენის სექვენირება და დელეცია/დუპლიკაციის ანალიზი Dx
2240 ₾mtDNA-ის 1–3 ვარიანტების გენეტიკური გამოკვლევა ჰეტეროპლაზმიის დონის შეფასებით – შარდი Dx
2240 ₾NIPT Panorama 1 - არაინვაზიური პრენატალური ტესტი, სკრინინგი (Down syndrome, Edwards syndrome, Patau syndrome, MonosomyX (Turner syndrome),Triploidy)
1400 ₾არაინვაზიური პრენატალური ტესტი - Noninvasive prenatal testing (NIPT) ახალი თაობის სკრინინგული გამოკვლევაა. ტესტი ავლენს ნაყოფის ქრომოსომულ დარღვევებს დედის სისხლში არსებული თავისუფალი ფეტალური (ნაყოფის) დნმ-ის საფუძველზე. ორსულობის დროს, ნაყოფის (ფეტალური) თავისუფალი დნმ-ი პლაცენტიდან გადადის დედის სისხლში და ცირკულირებს დედის დნმ-თან ერთად. მაღალი სიზუსტის შედეგებიის მისაღებად NIPT Panorama 1 ტესტის დროს გამოიყენება სპეციალურ SNP ტექნოლოგია . NIPT Panorama შეიძლება ჩატარდეს ორსულობის მეცხრე კვირიდან და საშუალებას იძლევა განისაზღვროს ნაყოფის სქესი და ქრომოსომული ანომალიები, მათ შორის:
- ტრისომიები როგორიცაა დაუნის სინდრომი (21-ე ქრომოსომა), ედვარდსის სინდრომი (მე-18 ქრომოსომა), პატაუს სინდრომი(მე-13 ქრომოსომა)
- სასქესო ქრომოსომის ანეუპლოიდია, როგორიცაა მონოსომია X (ტერნერის სინდრომი), XXY სინდრომი (კლაინფელტერის სინდრომი), სამმაგი X სინდრომი, XYY სინდრომი (იაკობის სინდრომი)
რეზუს უარყოფით ორსულებში შესაძლებელია დამატებით ნაყოფის რეზუს ფაქტორის განსაზღვრა (RhD) წინასწარი მოთხვნის შემთხვევაში.
NIPT Panorama 2 - არაინვაზიური პრენატალური ტესტი, სკრინინგი (Down syndrome, Edwards syndrome, Patau syndrome, MonosomyX (Turner syndrome),Triploidy, DiGeorge syndrome)
1600 ₾ახალი თაობის არაინვაზიური პრენატალური ტესტი - Noninvasive prenatal testing (NIPT) სკრინინგული გამოკვლევაა, რომელიც ორსულობის დროს ავლენს ნაყოფის ქრომოსომულ დარღვევებს დედის სისხლში არსებული თავისუფალი ფეტალური (ნაყოფის) დნმ-ის საფუძველზე. ორსულობის დროს, ნაყოფის (ფეტალური) თავისუფალი დნმ-ი პლაცენტიდან გადადის დედის სისხლის მიმოქცევაში და ცირკულირებს დედის დნმ-თან ერთად. მაღალი სიზუსტის შედეგებიის მისაღებად NIPT Panorama 2 ტესტის დროს გამოიყენება სპეციალურ SNP ტექნოლოგია . NIPT Panorama შეიძლება ჩატარდეს ორსულობის მეცხრე კვირიდან და საშუალებას იძლევა განისაზღვროს ნაყოფის სქესი და ქრომოსომული ანომალიები, მათ შორის:
• ტრისომიები როგორიცაა დაუნის სინდრომი (21-ე ქრომოსომა), ედვარდსის სინდრომი (მე-18 ქრომოსომა), პატაუს სინდრომი(მე-13 ქრომოსომა)
• სასქესო ქრომოსომის ანევპლოიდია, როგორიცაა მონოსომია X (ტერნერის სინდრომი), XXY სინდრომი (კლაინფელტერის სინდრომი), სამმაგი X სინდრომი, XYY სინდრომი (იაკობის სინდრომი)
• მიკროდელეციები, 22q11.2 deletion syndrome (დიჯორჯის სინდრომი)
მოთხოვნის შემთხვევაში რეზუს უარყოფოთ ორსულებში შესაძლებელია ნაყოფის რეზუს ფაქტორის განსაზღვრა (RhD).
NIPT Panorama 3 - არაინვაზიური პრენატალური ტესტი, სკრინინგი (Down syndrome, Edwards syndrome, Patau syndrome, MonosomyX (Turner syndrome),Triploidy, DiGeorge syndrome, Prader-Willi syndrome, Angelman syndrome, 1p36 deletion syndrome, Cri-du-chat synd
1800 ₾ახალი თაობის არაინვაზიური პრენატალური ტესტი - Noninvasive prenatal testing (NIPT) სკრინინგული გამოკვლევაა, რომელიც ორსულობის დროს ავლენს ნაყოფის ქრომოსომულ დარღვევებს დედის სისხლში არსებული თავისუფალი ფეტალური (ნაყოფის) დნმ-ის საფუძველზე. ორსულობის დროს, ნაყოფის (ფეტალური) თავისუფალი დნმ-ი პლაცენტიდან გადადის დედის სისხლის მიმოქცევაში და ცირკულირებს დედის დნმ-თან ერთად. მაღალი სიზუსტის შედეგებიის მისაღებად NIPT Panorama 3 ტესტის დროს გამოიყენება სპეციალურ SNP ტექნოლოგია . NIPT Panorama შეიძლება ჩატარდეს ორსულობის მეცხრე კვირიდან და საშუალებას იძლევა განისაზღვროს ნაყოფის სქესი და ქრომოსომული ანომალიები, მათ შორის:
• ტრისომიები როგორიცაა დაუნის სინდრომი (21-ე ქრომოსომა), ედვარდსის სინდრომი (მე-18 ქრომოსომა), პატაუს სინდრომი(მე-13 ქრომოსომა)
• სასქესო ქრომოსომის ანევპლოიდია, როგორიცაა მონოსომია X (ტერნერის სინდრომი), XXY სინდრომი (კლაინფელტერის სინდრომი), სამმაგი X სინდრომი, XYY სინდრომი (იაკობის სინდრომი)
• მიკროდელეციები, 22q11.2 deletion syndrome (დიჯორჯის სინდრომი), Prader-Willi syndrome, Angelman syndrome, 1p36 deletion syndrome, Cri-du-chat synd
მოთხოვნის შემთხვევაში რეზუს უარყოფოთ ორსულებში შესაძლებელია ნაყოფის რეზუს ფაქტორის განსაზღვრა (RhD).
